排序方式: 共有25条查询结果,搜索用时 46 毫秒
1.
双侧脑室旁结节状灰质异位症患者11例影像与临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析双侧脑室旁结节状灰质异位症(BPNH)的影像特征与所致癫癎的临床特点和疗效。方法MRI确诊的BPNH患者11例,根据是否合并其他神经系统解剖异常分为单纯BPNH组和叠加BPNH组,随访1~10年。对照分析2组患者的临床特点和药物治疗长期预后的差异。结果单纯BPNH组患者7例,发病年龄8~32岁,7例患者精神行为智力发育正常,癫癎发作均为部分性发作,4例有异位灰质结节部位的癎样放电,5例有发作间期的颞叶癎样放电,7例患者经卡马西平治疗均有效;叠加BPNH组患者4例,发病年龄3~8个月,均有早期的精神运动发育迟缓,癫癎发作频繁,存在抗癫癎药物抵抗。4例BPNH患者合并有心血管系统畸形。结论单纯BPNH组出现癫癎发作的年龄较叠加BPNH组晚,患者精神行为智力发育正常,发作形式均为部分性发作,对卡马西平治疗敏感,预后好。异位灰质结节部位和颞叶的癎样放电是单纯BPNH组患者的脑电图特征。应注意BPNH患者其他系统疾病的诊断,早期进行治疗。 相似文献
2.
中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态(CPSE)的临床特点及误诊原因.方法 收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料,进行视频脑电图(EEG)、头颅MR、生化检查,根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断,并随访3个月以上. 结果 本组患者7例,均为女性,其中额叶癫痫(FLE)2例,颞叶癫痫(TLE)5例;CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化;经抗癫痫药物(AEDs)治疗后3例至少3个月无发作,3例仍有CPSE发作,1例仍有反复CPSE. 结论 由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型,常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊,应及早做视频EEG检查以明确诊断;口服AEDs治疗可取得良好效果. 相似文献
3.
目的:研究同步录像-脑电图(V-EEG)在不同监测时程记录到的异常放电和临床发作的阳性率,以评价不同时程V-EEG监测在癫(癎)诊断和分型中的意义.方法:对139例V-EEG监测结果分别于记录开始后的20 min及2、4、8、12、24 h等6个时点进行分析,并分别研究所记录到的异常放电和临床发作的阳性率与不同癫(癎)类型、发作频率及睡眠状况的关系.结果:(癎)样放电及临床发作检出率均有随时间的延长而逐渐增高.短程(2 h内)V-EEG监测记录到癫(癎)组(癎)样放电者已达71.5%,非癫(癎)组临床发作者为56.5%,而记录到癫(癎)性发作的病例为6.9%.结论:虽然这些阳性率均有随时间的延长而逐渐增高的趋势.但考虑到既能满足癫(癎)的确诊及分型最基本的需要,又可避免大量人力物力的浪费,除必须手术治疗者需作更为细致定位外,一般2 h的V-EEG监测时程是切合实际需要的. 相似文献
4.
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME. 相似文献
5.
目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME. 相似文献
6.
最高.经正规抗癫痫治疗,仍有45%的患者为难治性癫痫.结论 脑炎是继发性癫痫的重要病因,其癫痫以颞叶癫痫最为常见,LEV疗效较好,患者长期预后不良. 相似文献
7.
目的 筛查一个部分性癫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性.方法 总结一个PEFS+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromtography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序.结果 先证者及其同父异母姐姐均为PEPS+患者,他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G,并导致编码的氨基酸改变Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,FS),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%).结论 SCN1A基因突变可导致部分性癫.PEFS+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微. 相似文献
8.
目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(5CN1A)基因,明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCN1A基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变.造成1765位氨基酸-苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与.SCN1A基因突变有一定的关系。 相似文献
9.
目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性.方法 总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C>T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变.结论 临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫(癎)同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关. 相似文献
10.
目的探讨钾离子通道Kv4.2、KV4.3及其相互作用蛋白KChIP1在杏仁核电点燃模型中的表达变化及可能的作用。方法刺激SD大鼠右侧杏仁核7d以建立电点燃模型,提取杏仁核总RNA进行RT-PCR,研究致后KChIP1、Kv4.2和Kv4.3在mRNA水平表达变化;同时提取杏仁核全细胞蛋白进行Western印迹,观察KChIP1和Kv4.2在蛋白水平表达变化。结果在mRNA表达水平,双侧杏仁核KChIP1在模型组[包括Racine分级的高发作级别组(47.0±3.6)和低发作级别组(41.3±10.2)]明显高于假手术组(20.0±10.6)(P高=0.000,P低=0.001),Kv4.2和Kv4.3在模型组亦升高,在高发作级别组有升高更明显倾向。双侧KChIP1和Kv4.2的蛋白表达水平变化与mRNA表达变化相似。各组点燃刺激侧与非刺激侧相比mRNA及蛋白表达差异均无统计学意义。结论Kv4.2、Kv4.3及KChIP1在电点燃癫模型双侧杏仁核都有不同程度的升高(KChIP1升高更明显,Kv4.2和Kv4.3的变化在发作级别高时升高较明显),这提示钾通道的改变不是癫灶点燃的原因,而可能是机体对发作的保护性反应。 相似文献