连接蛋白37基因I1297D多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的相关性

目的探讨连接蛋白37基因I1297D多态性与早发冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应—限制片长多态性技术,对196例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者和218例健康对照者进行检测,分析连接蛋白37基因I1297D多态性的基因型和等位基因频率分布情况。结果连接蛋白37基因I1297D多态性在冠心病组以ID基因型为主,对照组以II基因型为主,两组中均以DD基因型和D等位基因为少见型。基因型(II型,ID型和DD型)分布频率在早发冠心病组分别为44.39%、47.45%和8.16%,在对照组分别为47.71%、44.04%和8.25%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.51,P=0.77)。等位基因分布在人群中以I等位基因为主,两组间分布频率相似(68.11%比69.72%,P=0.62,OR=0.93,95%可信区间为0.70~1.24);D等位基因携带者(ID DD)在冠心病组和对照组分别为55.61%和52.29%,与II纯合子相比,冠心病的患病风险在两组间差异无统计学意义(χ2=0.46,P=0.50,OR=0.87,95%可信区间=0.58~1.30)。对心肌梗死患者分层分析显示,I1297D基因型和等位基因分布频率在心肌梗死组和对照组间差异无统计学意义(χ2=0.24,P=0.89;χ2=0.13,P=0.72)。Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病易患因素后,I1297D多态性在病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论连接蛋白37基因I1297D多态性与中国北方汉族人群早发冠心病易感性无明显关联。     

单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展

1990年开始启动的人类基因组计划（HGP）揭开了人类遗传信息的秘密。随着研究的深入,人类基因组单核苷酸多态性（SNPs）的研究应运而生,并且得到迅猛的发展。SNPs数量大、分布广,且在不同人群中的分布频率也有差异,这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。因此,SNPs的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性。此外,SNPs还可用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等,目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容。随着人类基因组计划的完成,人们越来越重视SNPs的医学意义及其应用,特别是在应用SNPs进行连锁分析、关联分析、定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展。本文对SNPs的特点及其在医学方面的应用作一综述。     

特发性肺纤维化患者血清微RNA-29b表达与肺动脉高压的关系

目的 观察特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)患者血清微RNA-29b(mirco RNA-29b,miR-29b)表达变化,并分析其与肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)的关系.方法 选取河北省胸科医院2018年3月至2021年5月收治的11...     

白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01;χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。     

河北省涞源县40岁以上人群肺功能流行病学调查

目的 调查保定涞源县农村地区年龄≥40岁人群的人口基线特征、流行病学特征及肺功能相关参数。方法 采用多阶段分层整群随机抽样的方法抽取各中心卫生院片区的年龄≥40岁农村常住居民,采取集中调查和入户调查相结合方式,在统一培训的呼吸科医师面对面的帮助下,完成量表填写及肺功能检查。结果 共抽取调查对象700例,有效调查655例,合格率为93.6%。其中男性394例,女性261例,年龄(49.49±6.17)岁;人群总吸烟率43.4%(n=284),吸烟指数≥15(支/天×年数)的人群占总人数的43.4%(n=284);肺功能示用力肺活量(FVC)(3.60±0.86) L,第一秒用力呼气容积(FEV1)(2.80±0.63) L, FEV1/FVC(78.09±6.23)%,最大呼气中段流量(MMEF)75/25%pre(60.69±22.59)%,用力呼气流量(FEF)50%pre (74.98±23.70)%,FEF75%pre (56.27±22.53)%,存在小气道功能障碍123例(18.8%),限制性通气功能障碍56例(8.5%),阻塞性通气功能障碍211例(32.2%)。结论 农村...     

经鼻高流量氧疗治疗支气管哮喘急性发作伴Ⅰ型呼吸衰竭的临床观察

目的 探讨经鼻高流量氧疗(high-flow nasal cannula oxygen therapy,HFNC)与双气道正压通气(bi-level positive airway pressure,BiPAP)治疗支气管哮喘急性发作伴Ⅰ型呼吸衰竭的效果.方法 纳入2017年12月至2019年12月河北省胸科医院呼吸科...     

黄芪注射液联合西药对单耐药肺结核患者抗炎、促炎因子及免疫调节作用研究

目的:探讨单耐药肺结核应用黄芪注射液联合西药治疗的临床效果。方法:选取2015年6月—2017年10月我院收治的94例单耐药肺结核患者,采取随机数字表法将这94例患者随机分成观察组(n=47)与对照组(n=47)。对照组采用9R-Lfx-Z-E化疗方案治疗,观察组在此基础上联合黄芪注射液治疗,所有患者均治疗9个月后观察疗效。比较两组临床疗效,治疗前后抗/促炎因子[白介素(IL)-10、干扰素(IFN)-γ、IL-17]水平、免疫功能指标[T淋巴细胞亚群(CD_4~+/CD_8~+比值)、CD_4~+CD_(25)~+调节性T细胞(CD_4~+CD_(25)~+Treg)]变化,不良反应发生情况。结果:观察组总有效率为89.4%(42/47),明显高于对照组[72.3%(34/47),P0.05]。观察组治疗3、6、9个月时的痰涂片转阴率分别为55.3%、70.2%、80.9%,均依次显著高于对照组(36.2%、48.9%、61.7%,P0.05);且观察组痰培养阴转时间较对照组显著缩短(P0.05)。与治疗前相比,两组治疗后血清IL-10浓度和外周血CD_4~+CD_(25)~+Treg水平均显著减少(P0.05),血清IFN-γ、IL-17水平及外周血CD_4~+/CD_8~+比值均显著增加(P0.05);且观察组改善更显著(P0.05)。观察组不良反应率[19.1%(9/47)]较对照组[38.3%(18/47)]显著降低(P0.05)。结论:单耐药肺结核应用黄芪注射液联合西药治疗可有效解除患者症状,下调血中抗炎因子表达,诱导促炎因子分泌,正向调节体内细胞免疫功能,有助于结核分枝杆菌的迅速清除,减毒增效作用显著。     

繁茂型牙骨质-骨结构不良病例报告及文献复习

目的 报告繁茂型牙骨质-骨结构不良（cemento-osseous dysplasia, COD）1例并对相关文献进行复习。方法 根据影像学资料对繁茂型牙骨质-骨结构不良做出诊断,并对本病例进行详细报告。结果 本病是一种发生于颌骨内的多灶性的非肿瘤性病变,一旦出现并发症需对症治疗。繁茂型COD依靠影像学检查进行诊断,应与骨化纤维瘤、牙瘤、牙骨质瘤等疾病相鉴别。结论 对于口腔科医生应熟悉此类疾病的临床表现,避免误诊和不当干预。     

单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展

1990年开始启动的人类基因组计划（Humangenome project，HGP）揭开了人类遗传信息的秘密。随着研究的深入，人类基因组单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究应运而生，并且得到迅猛的发展。SNPs数量大、分布广且在不同人群中的分布频率也有差异，这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异。因此，SNPs的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病，特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性。此外，SNPs还可用于定位疾病相关基因，分析疾病的关联性，阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等，目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容。