努南综合征的一例报告并文献复习

努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论：本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,无其他特异性临床表现,通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c1276A>T,从而确诊为努南综合征。