见于湖南的一例血红蛋白G-台中家系

见于湖南江华县的一例慢泳血红蛋白α链变种,其先证者为汉族青年,属杂合子。家系调查发现其父、大姐和弟均携有同样的异常Hb。血液学常规检查一般正常。除先证者肝在肋缘下0.5cm扪及外,无任何临床症状。经一级结构分析,确证此例为HbG一台中[α74(EF3)Asp→His]。功能观测其氧平衡特征与HbA无差异。这是见于湖南的首例。     

湖南地区2437人中异型血红蛋白普查的初步报道

1949年Pauling等人发现镰刀状红细胞性贫血病,提出它是由于变异的血红蛋白S(HbS)所引起。1958年Ingram应用指纹法证实了HbS的变异结构。自此,异型血红蛋白(以下简称异型Hb)病受到世界各国的重视。血红蛋白分子的结构改变,影响到其携氧功能,甚至可导致红细胞形态学上的改变。因此,研究血红蛋白病是从分子水平揭示疾病的本质,这已成为研究分子医学、分子生物学、分子遗传学等基础理论的一个重要领域,发展十分迅速。