羊水性染色体嵌合的细胞及分子遗传学分析

目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收集2018年1月至2020年12月在西北妇女儿童医院产前诊断中心符合介入性产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术,接受细胞和/或分子遗传学分析的5158名孕妇的临床资料,进一步分析40例性染色体嵌合体病例的产前诊断指征、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)/染色体拷贝数变异(CNV)技术的检测结果以及妊娠结局.结果 产前诊断指征主要为无创产前基因检测(NIPT)异常(26例,65.00％).40例性染色体嵌合体中,5例(12.50％)为染色体结构异常嵌合体,35例(87.50％)为染色体数目异常嵌合体.40例(100.00％)行FIS H检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为92.50％.28例(70.00％)进行了CMA/CNV检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为78.57％.77.50％ 终止妊娠,22.50％ 继续妊娠,新生儿随访均未见异常.结论 羊水染色体核型分析是产前诊断性染色体嵌合体的重要方法,应联合细胞和分子遗传学检测技术,全面地对性染色体嵌合体进行鉴别性产前诊断,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.     

西藏林芝地区蚊媒初步调查研究

目的确定西藏林芝地区墨脱县及米林县流行性乙型脑炎（乙脑）传播媒介三带喙库蚊存在与否,为制定针对性防制措施提供依据;了解林芝地区的媒介蚊虫种类、数量及其分布状况。方法采用诱蚊灯法、人帐诱法和人工捕捉法进行调查。结果在墨脱县发现三带喙库蚊,且该蚊密度相对比较高;墨脱县的优势蚊种为三带喙库蚊和多斑按蚊。米林县未发现三带喙库蚊分布,该地区的优势蚊种为米塞按蚊。结论西藏林芝地区墨脱县存在乙脑的传播媒介,该蚊种为该地区的新纪录;且该蚊种尚未扩散至米林县。     

卡维地罗联合曲美他嗪对老年慢性心力衰竭心功能的影响

目的:研究卡维地洛联合曲美他嗪对慢性充血性心力衰竭(CHF)患者心脏功能的影响。方法:选择69例老年冠心病心衰患者随机分为两组,在常规强心、利尿的同时一组加美托洛尔,另一组给予卡维地罗及曲美他嗪治疗,检验两组治疗前后6个月心脏超声(室舒张末内径(LVEDd),左室收缩末内径(LVESd)左室射血分数(LVEF)、BNP\血压、心率、肝肾功能变化情况。结果:治疗6个月后,与对照组比较,治疗组心率减慢,LVEDd,LVESd,LVEF改善的程度更明显,(p0.05)差异有统计学意义。结论:卡维地洛联合曲美他嗪可显着逆转心室重塑,明显改善CHF患者心脏功能。