MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道

<正>近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体（insulin receptor,INSR）基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。     

脂蛋白相关磷脂酶A2水平与糖尿病患者血管内皮功能及动脉弹性的相关性研究

目的：探讨2型糖尿病患者脂蛋白相关磷脂酶A2（lipoprotein?associated phospholipase A2,Lp?PLA2）水平与血管内皮功能及动脉弹性之间的关系。方法：收集在南京医科大学第一附属医院就诊的163例2型糖尿病患者的病例资料,采用胶乳散射免疫比浊法测定血浆Lp?PLA2水平,运用无创外周动脉张力法测定反应性充血指数（reactive hyperemia index,RHI）以评估血管内皮功能,通过脉搏波传导速度（pulse wave velocity,PWV）测定动脉弹性,分析Lp?PLA2水平与血管内皮功能及动脉弹性之间的相关性。结果：在2型糖尿病患者中,伴随Lp?PLA2水平升高,RHI逐渐降低（r=-0.23,P＜0.01）,而Lp?PLA2与PWV之间则无明显相关性（r=0.13,P=0.17）。进一步多元线性回归分析发现,校正了年龄、性别、低密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白、吸烟及体重指数等因素后,Lp?PLA2依然是RHI的独立相关因素（β=-0.231,P=0.027）。结论：血浆Lp?PLA2水平检测有望成为评估2型糖尿病患者血管内皮功能的可靠手段。     

特纳综合征合并克罗恩病1例

<正>患者,女,28岁,因"闭经10余年、全身水肿1个月"于2019年5月至我院就诊。患者自青春期始月经不来潮,生长发育迟缓,性格孤僻,成绩很差,平均考试成绩5分左右。入院前1个月出现颜面及全身水肿症状,伴有心悸、胸闷、气喘,活动后明显;大便每日1～3次,有时黏液状,无反复腹痛症状,无发热,饮食睡眠正常。入院体检:体温36.0℃,脉搏140次/分,呼吸18次/分,血压124/87 mmHg, 体重37.5 kg, 身高140 cm,     

Th17与1型糖尿病

1型糖尿病是一种以选择性易感人群胰岛β细胞损害、胰岛素分泌绝对减少为特征的自身免疫性疾病。其发病率在全球持续增长,每300人当中就有1人患有1型糖尿病。1型糖尿病的病因和发病机制较复杂,至今仍未完全明确,认为其与自身免疫紊乱密切相关,近年来有研究认为其发病与Th17密切相关,本文将Th17的相关特征及其介导1型糖尿病发病的机制进行综述。     

1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病患者临床特征和外周血相关血细胞因子表达水平的研究

目的：检测1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病（AITD）胰岛相关抗体及甲状腺相关抗体阳性率及其外周血Th1、Th2、Th17、Treg相关细胞因子表达水平,分析1型糖尿病合并AITD临床特点,探讨各细胞因子在1型糖尿病发生发展中的作用。方法收集1型糖尿病患者63例,对照组为来我院健康体检者57例,采集静脉血,检测胰岛相关抗体、甲状腺相关抗体及IFN-γ、IL-4、IL-10、IL-17细胞因子表达水平。结果1型糖尿病组 IFN-γ及 IL-17表达水明显高于正常对照组[（400.95±51.44）pg/ml vs.（340.99±39.47）pg/ml,P＜0.01;（26.87±±2.47）pg/ml vs.（19.41±2.80）pg/ml,P＜0.01],IL-4及IL-10表达水平均低于正常组[（21.63±4.22）pg/ml vs.（31.49±2.42）pg/ml,P＜0.01;（15.69±3.22）pg/ml vs.（24.13±2.17）pg/ml,P＜0.01],差异均有统计学意义。1型糖尿病任一胰岛相关抗体阳性组,TPO-Ab、TG-Ab、TR-Ab阳性率均高于胰岛相关抗体阴性组,差异有统计学意义（P＜0.05）,但各细胞因子表达无明显差异。1型糖尿病患者血清IL-17水平与HbA1c水平正相关（r＝0.59,P＜0.05）。结论1型糖尿病患者CD4＋T细胞各亚群间平衡失调,Th1/Th2及Th17/Treg平衡失调,向Th1及Th17方向漂移,细胞免疫及IL-17介导的前炎症反应在1型糖尿病起病中发挥主要作用,1型糖尿病胰岛相关抗体阳性患者,具有更高的甲状腺相关抗体阳性率,可能具有更高的自身免疫性甲状腺疾病风险。     

霉酚酸酯等免疫抑制剂治疗甲状腺相关眼病的临床疗效观察

目的：对比霉酚酸酯等不同的免疫抑制药物对甲状腺相关性眼病的疗效和安全性,旨在寻求甲状腺相关眼病治疗的有效手段。方法共115例甲状腺相关性眼病患者被纳入本研究,所有患者被随机分成A、B、C三组,A组患者采用糖皮质激素泼尼松（30例）,B组患者采用雷公藤多甙（TⅡ,45例）治疗,C 组患者采用霉酚酸酯（MMF,40例）治疗,疗程12周。疾病的严重程度和疗效判断采用改良Given-Wilson 积分指数系统,设定积分下降或上升≥3分为好转或恶化,＜3分为无变化。合并甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退者同时服用抗甲状腺药物或左旋甲状腺素片以调节甲状腺功能。结果12周末,糖皮质激素组30例中15例（50%）好转,15例（50%）无变化;TⅡ组29例（64.4%）好转,16例（35.6%）无变化;MMF组36例（90.0%）好转,4例（10.0%）无变化。TⅡ组和糖皮质激素组相比,好转率之间无显著差异（P＞0.05）,而MMF组的好转率高于TⅡ组和糖皮质激素组（P＜0.05）。所有115例患者均未出现眼部症状的恶化。各组治疗后的积分值均有一定程度下降（P＜0.01）,下降幅度从大到小依次为MMF组、TⅡ组、糖皮质激素组。霉酚酸酯组3例（7.5%）出现轻度转氨酶异常;TⅡ组4例（8.9%）出现轻度月经异常,1例（2.2%）出现皮疹;糖皮质激素组2例（6.7%）出现轻度月经异常,1例（3.3%）出现体重增加,2例（6.7%）出现胃部不适,1例（3.3%）出现轻度转氨酶异常。结论新型免疫抑制药MMF用于治疗甲状腺相关性眼病疗效似乎优于TⅡ及糖皮质激素,且副作用较少;小剂量TⅡ治疗甲状腺相关性眼病的疗效与糖皮质激素相仿,但患者的耐受性较好且副作用更少。     

糖尿病肾病的内源性保护因素研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的并发症之一。目前有关糖尿病肾病的内源性保护因素的研究很少,但越来越多的研究结果显示,多种内源性保护因素如胰岛素、血红素加氧酶-1、VEGF-A、胰升糖素样肽-1、DPP-4抑制剂、活化蛋白C等对糖尿病肾病的发展具有保护作用。本文就目前有关糖尿病肾病的内源性保护因素的研究进展进行综述。