多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

晚发型MELAS患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点分析

目的总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者, 均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果 3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号, CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF), 2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者MT-TL1基因m.3243A>G点突变, 其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%, 1例患者肌肉组织中突变比例为73%。结论晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G...     

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

目的 探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy, RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法 回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果 18例患者中男女各9例,发病年龄9～60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m～22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高...     

延边地区中老年人群幽门螺杆菌感染的特点

目的探讨延边地区中老年人群幽门螺杆菌(HP)感染情况及不同性别、不同民族及年龄段其感染特点。方法采用14C-尿素呼气试验(C-UST)对660例中老年体检者进行检测HP。其检测值<100 dpm(衰变/nan)为阴性,≥100 dpm为阳性。排除受检者中1个月内使用过抗生素-铋制剂,质子泵抑制剂及其他HP敏感性药物。结果 (1)体检者660例中HP感染277例(41.9%)。(2)体检者中男性HP感染率为45.4%,女性为39.7%,差异显著(P<0.05)。(3)不同年龄段HP感染情况比较,50⁵9岁人群的感染率明显比60岁以上人群高(P<0.05)。(4)朝、汉族不同民族间比较HP感染率无显著性差异(P>0.05)。但朝鲜族女性HP感染率为39.2%,男47.9%,差异显著(P<0.05)。(5)上消化道症状及胃十二指肠疾病病史者明显高于无上消化道症状及胃十二指肠疾病病史者(P<0.001)。(6)在不同生活习惯对HP感染率进行比较时有吸烟史者较无吸烟史者的HP感染率高(P<0.05),有饮酒史者较无饮酒史者HP感染率高(P<0.001)。结论通过对HP的准确检测指导临床治疗,针对其病因进行有效地治疗,大力推广将HP抗体检测列入健康体检项目之中十分必要。     

超微细无定型头孢呋辛酯的制备研究

目的研究制备超微细头孢呋辛酯的方法。方法以结晶型头孢呋辛1-乙酰氧基乙酯(头孢呋辛酯)为原料,以丙酮为溶剂,水作为反溶剂,采用反溶剂沉淀法制备无定型超微细头孢呋辛酯。结果在最佳实验条件下制得粒度分布均匀且平均粒径在400nm的头孢呋辛酯药物,质量符合中国药典要求,经傅里叶变换红外光谱(FT-IR)分析,在超微细化前后,头孢呋辛酯的分子结构没有发生变化;经x射线粉末衍射(XRD)分析知其结构为无定型。结论用本法制备头孢呋辛酯,原料、溶剂易得,成本低,操作简便。     

NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变.方法 回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料.结果 本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现大量杆状体而被确诊,29岁复诊时做基因检测明确为NEB基因突变.双下肢肌肉MRI提示...     

替诺福韦联合拉米夫定与替诺福韦单药治疗拉米夫定耐药的慢性乙型肝炎抗病毒疗效比较

[背景]比较替诺福韦(TDF)联合拉米夫定(LAM)与TDF单药治疗LAM耐药的慢性乙型肝炎(CHB)抗病毒的疗效.[病例报告]选择100例LAM耐药的CHB患者,比较TDF单药治疗(n=40)与TDF-LAM联合治疗(n=60)的抗病毒疗效,TDF单药治疗或TDF-LAM联合治疗疗程均为6个月及以上.所有患者均接受过...     

贫困地区单纯收缩性高血压发病率及其影响因素调查研究

目的调查贫困地区——洛阳市汝阳县红里村单纯收缩性高血压(Isolated systolic hypertension,ISH)发病率与年龄分布的关系及其影响因素分析。方法 2016年7月12-19日,采用随机抽样调查和访谈的方法抽取该地区30岁以上的村民300人,应用台式水银血压计在同一时间段内连续3 d对该样本进行免费测量血压,取3次测量结果的平均值。结果测得有效数据样本为260人。血压异常者(收缩压和/或舒张压任意一项异常) 84人,异常率32. 31%,其中ISH患病人数43人,患病率为16. 54%。年龄是ISH的影响因素;由于经济发展水平的限制,该地村民的膳食习惯、文化程度、对ISH的了解程度、就医依从性等与当地的ISH发病率相关。结论提高该地区村民的教育水平,改善膳食习惯,提高就医依从性等都有助于降低ISH的发生。强化贫困地区高血压等慢性疾病的预防知识和健康宣教,成为关系我国人民卫生健康问题的一项重要任务。     

伴肌纤维坏死的脂质沉积性肌病8例临床与肌肉病理分析

目的探讨伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的骨骼肌病理改变及其临床特点。方法回顾性分析8例伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的肌肉组织病理改变和临床特点。结果 8例患者中上肢近端肌力3级以下者4例(其中2例伴呼吸肌受累),下肢近端肌力3级以下者6例;8例均伴有颈伸肌无力;8例患者除肌纤维内大量脂质沉积外,均伴有不同程度肌纤维变性坏死,其中5例偶见变性坏死肌纤维,坏死肌纤维比率0.1%~0.9%,病程较长且年龄偏大,有反复出现肌无力的病史;3例可见较多变性坏死纤维,坏死肌纤维比率>1.0%,病程较短、进展迅速且较年轻,其中2例免疫组织化学结果显示CD4(-)、CD8(-)、CD20(-)、CD68(+);3例基因检测显示ETFDH基因突变。结论部分脂质沉积性肌病患者的肌肉病理中可见变性坏死肌纤维,伴有明显肌纤维坏死者临床症状较重,病情进展较快。