生长激素缺乏但持续增高:垂体柄中断合并垂体多激素缺乏一例报告及文献复习

Normal function of growth hormone-insulin-like growth factor Ⅰaxis is essential for linear growth after birth. A case of continuous growth with undetectable growth hormone level even under insulinhypoglycemia stimulation was reported. The growth hormone deficiency was due to pituitary stalk interruption combined with deficiency of multiple pituitary hormones. Taken together with reviewed literature, this so-called nongrowth hormone-dependent linear growth was preconditioned by other hormones, especially gonadotropin deficiency,and the unclosed epiphysis.     

生长激素缺乏但持续增高:垂体柄中断合并垂体多激素缺乏一例报告及文献复习

Normal function of growth hormone-insulin-like growth factor Ⅰaxis is essential for linear growth after birth. A case of continuous growth with undetectable growth hormone level even under insulinhypoglycemia stimulation was reported. The growth hormone deficiency was due to pituitary stalk interruption combined with deficiency of multiple pituitary hormones. Taken together with reviewed literature, this so-called nongrowth hormone-dependent linear growth was preconditioned by other hormones, especially gonadotropin deficiency,and the unclosed epiphysis.     

脐带血干细胞移植治疗2型糖尿病临床分析

目的观察脐带血干细胞治疗2型糖尿病的疗效。方法选取笔者所在医院住院的2型糖尿病患者18例,按病程的长短分为A、B两组,均给予经皮胰背动脉输入脐带血干细胞。观察输注前后患者血糖、胰岛素及C肽释放试验、HbA1C、体重指数及用药的变化等。结果移植后两组的血糖水平及胰岛功能明显改善。A组10例中有4例移植3个月内停用口服药物,4例患者在不增加药物的情况下血糖由高控制到理想水平,2例患者血糖控制不理想,需加用另一种口服药物治疗。B组患者8例中有6例在不增加药物的情况下血糖控制到良好水平,仅2例需加大药物量治疗。结论脐带血干细胞移植对2型糖尿病患者β细胞功能的恢复及血糖的控制有一定的疗效。但需大样本的临床研究来进一步的评估该方法的有效性及安全性。     

合并少见组分的复杂多发性内分泌腺瘤1型一例报道

多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)为常染色体显性遗传疾病(OMIM:131100),系由抑癌基因MEN1突变引起核蛋白menin功能异常导致多个内分泌或神经内分泌肿瘤(NET)的联合发生,可累及非内分泌组织。MEN1突变致病遵循"二次打击"原理,肿瘤发生可以是在胚系突变(杂合性丢失)基础上出现体细胞突变,也可以是先后2次体细胞突变所致(约占10%)。     

Swyer综合征合并生长迟缓1例

患儿,14岁,社会性别为女性。主诉出生后生长迟缓,在当地医院已经发现为46,XY性分化异常,但未能明确诊断。于2011年2月14日收入我院内分泌科,患儿足月顺产,智力发育正常,出生后体格生长低于同龄人,无畸形和特殊疾病史。无类似疾病家族史和遗传病史。父母非近亲结婚,父亲身高169 cm,母亲162 cm。体格检查：体重31 kg,身高123 cm,上部量62 cm,下部量61 cm,臂展116 cm。身高处同龄人-3.5个标准差水平。神情活泼,女孩表型,心肺及腹部无异常,无畸形,无青春期第二性征表现。女性青春期前外阴,双侧腹股沟区未触及包块。血浆E2＜73 pmol／L, T ＜0.35 nnmol／L, P 0.42 nmol／L, PRL 23.47 ng／mL, FSH 117.61 IU／L, LH 33.50 IU／L, GH 0.2 ng／mL;低血糖GH兴奋试验GH峰值5.6 ng／L （血糖谷值2.6 mmol／L,有可耐受的低血糖反应）,吡啶斯的明兴奋试验GH峰值为7.6 ng／mL（国内认为GH峰值小于7或10 ng／L为部分缺乏切点上有争议,在此例患者可以认为存在部分缺乏）;IGF -1为147.9 ng／L （正常年龄特异性参考值517.04±227.11）,IGFBP3为2068 ng／L（正常参考值1281～10000）;hCG兴奋睾酮试验：-15 min和基础均为＜0.35 nmol／L,兴奋后峰值为0.76 nmol／L;血浆皮质醇节律正常,24 h尿17-酮低于正常下限,甲功示 TSH 略增高（8.410 mIU／L）,骨龄约8岁（滞后于实际年龄约3岁）。垂体MRI显示垂体高度为5 mm,局部下丘脑和垂体结构未发现异常,垂体柄完整。染色体核型分析：46, XY,无区带丢失。盆腔超声示：右侧附件区见一21 mm ×9 mm 似卵巢样回声,膀胱后方可见48 mm ×4 mm条索状稍低回声区,未探及明显子宫和输卵管;盆腔CT未发现子宫及附件结构;直肠超声示：于直肠膀胱间探及大小约22 mm ×6 mm条索样低回声区,边界清,见少量血流信号。剖腹探查发现：盆腔内见未发育子宫,双侧可见未发育残留条索状性腺;全切未发育性腺组织,病理回报：左侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及厚壁血管,未见卵母细胞,右侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及未成熟曲细精管。最后诊断：Swyer综合征合并生长迟缓。     

POEMS 综合征1例

患者女,62岁,因"双下肢肿痛伴小血管扩张半年入院".缘于2010年3月受凉后出现双下肢肿痛伴乏力,大腿内侧出现蜘蛛样小血管显露伴皮下包块,部分有疼痛,活动后加重,休息及晨起时减轻.2010年6月出现下腹部、双侧乳房皮肤蜘蛛样小血管扩张,双下肢肿痛较前加重,到当地医院治疗(具体不详),症状无缓解.2010年8月起出现双下肢肿痛、乏力及小血管显露加重.否认家族中有类似患者.查体:38.3℃,P 100次/min,BP 108/60 mmHg.贫血貌,面部见多处色斑,左侧颈前触及大小约2 cm × 3 cm结节,质中,活动可;左侧颈静脉显露;双侧乳房、双肾区、下腹壁、双大腿内侧均可见大量毛细血管扩张,皮下可触及大小不等结节、部分有触痛,双肺呼吸音稍粗,未闻及干湿啰音,心率100次/min,律齐,杂音(-),腹平软,右下腹有压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢中度凹陷性浮肿,四肢肌力肌张力正常,病理反射未引出.     

生长激素缺乏但持续增高:垂体柄中断合并垂体多激素缺乏一例报告及文献复习

Normal function of growth hormone-insulin-like growth factor Ⅰaxis is essential for linear growth after birth. A case of continuous growth with undetectable growth hormone level even under insulinhypoglycemia stimulation was reported. The growth hormone deficiency was due to pituitary stalk interruption combined with deficiency of multiple pituitary hormones. Taken together with reviewed literature, this so-called nongrowth hormone-dependent linear growth was preconditioned by other hormones, especially gonadotropin deficiency,and the unclosed epiphysis.     

生长激素缺乏但持续增高:垂体柄中断合并垂体多激素缺乏一例报告及文献复习

Normal function of growth hormone-insulin-like growth factor Ⅰaxis is essential for linear growth after birth. A case of continuous growth with undetectable growth hormone level even under insulinhypoglycemia stimulation was reported. The growth hormone deficiency was due to pituitary stalk interruption combined with deficiency of multiple pituitary hormones. Taken together with reviewed literature, this so-called nongrowth hormone-dependent linear growth was preconditioned by other hormones, especially gonadotropin deficiency,and the unclosed epiphysis.     

不同部位脐血干细胞移植治疗糖尿病大鼠的效果研究

目的观察脐血干细胞在糖尿病大鼠的不同部位移植,对其血糖及胰岛素分泌的影响,找到一种较好的移植部位。方法将8周龄200 g左右的SD大鼠48只,采用注射链脲佐菌素(STZ)的方法建成糖尿病大鼠,然后将它们随机分为4组(每组12只):胰腺组:在大鼠的胰腺内注射脐血干细胞1×108个;胰背动脉组:向胰背动脉内注入脐血干细胞1×108个;腹腔组:在腹腔内多处注入脐血干细胞1×108个;对照组:腹腔内注射相同体积的PBS液。以上4组大鼠均培养观察4周。每天监测大鼠血糖,每周测血浆胰岛素水平。结果胰腺组及胰背动脉组在移植后第1周末,血糖较移植前降低,而胰岛素水平上升;第4周末,血糖逐渐降到正常水平,胰岛素也升到正常范围,与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。而腹腔组大鼠仍维持高血糖状态,胰岛素水平无明显变化,与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论将脐血干细胞在胰腺及胰背动脉等处进行移植,可以明显改善糖尿病大鼠的胰岛素水平,改善其血糖,优于腹腔内移植。     

伴促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。