再生障碍性贫血的发病机制研究

再生障碍性贫血是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,自身免疫系统失调介导的造血细胞损伤与再生障碍性贫血患者的造血衰竭相关。此外,造血干细胞自身异常如端粒缩短、端粒酶功能缺陷,BCOR/BCORL1、PIGA等基因突变和IFN-γ、TNF-α等促炎细胞因子基因多态性异常等也可能在某些情况下发挥作用。随着高通量测序、核苷酸多态性检测等技术的发展,对于再生障碍性贫血发病机制的了解不断深入。本文对当前再生障碍性贫血的免疫及病理机制的研究新进展进行综述,以期对再生障碍性贫血的临床治疗有新的启示。