应用胸腺嘧啶核苷诱导脆性X进行产前诊断

脆性X连锁所造成的智力低下是一种最常见遗传性智力发育障碍性疾病。尽管该病的遗传及病理机理还不清楚,对此病进行产前诊断及对携带者进行检查的细胞遗传学方法还不够可靠,然而自1985年Sutherland等用高浓度的胸腺嘧啶核苷诱导脆性X以来,于1986年他又与Baker合作用胸腺嘧啶核苷在成纤维细胞培养时诱导脆性X获得成功,并用于产前诊断。该法用于羊水细胞培     

由FUdR、咖啡因及aphidicolin诱导脆性部位的频率、分布及分析

1985年确定的17个罕见型脆性部位(r -fra)中,有16个在常染色体上,1个在性染色体上,而常见型脆性部位(c-fra)的特点是能够被低叶酸的条件所诱导,它的表达可因化学因素如aphidicolin和咖啡因而增加,也可受其它多种环境因素而诱导。本实验就是用三种化学因素FUdR、咖啡因和aphidicolin诱导作用来观察8名健康人(4男、4女,年龄:23～55岁)的外周血淋巴细胞染色体脆性部位,以探讨普通人群中这三种因素作用下的c-fra表达频率和对所得结果应如何分析的问题。     

妊娠滋养细胞肿瘤患者及治愈后再生育子女外周血染色体脆性部位的研究

对16例未经化疗的GTT患者、15例正常妇女、11例GTT痊愈妇女、14例GTT痊愈妇女再生育子女及12例正常儿童的外周血染色体畸变率及脆性部位进行了观察。结果表明,GTT患者的染色体畸变率、脆性部位表达均明显高于对照组(P<0.01)。化疗痊愈妇女及其子女的染色体畸变和脆性部位表达均与对照组无区别。     

介绍一种静脉输液外渗后终止输液的方法

静脉输液外渗是临床输液过程中经常遇到的问题,一旦发生,应立即终止输液,建立新的输液通道.现介绍一种静脉输液外渗后终止输液的新方法.     

双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形1例

未婚妇女患卵巢无性细胞瘤者并不少见,但双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形者却很少见,我科遇到1例,报告如下。患者包某某,26岁。未婚,下腹部肿物半年伴疼痛半个月,于1991年4月30日入院。该患半年前发现下腹部逐渐膨大,无疼痛,未经任何治疗。发病以来,月经周期、经期、经血量无明显改变,但伴食欲不振,逐渐消瘦。近     

双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形1例

<正> 未婚妇女患卵巢无性细胞病者并不少见,但双侧卵巢无性细胞瘤并肾脏畸形者却很少见于国内文献记载,我科遇到一例,报告如下。患者包××,26岁,末婚,大学生,住院号115320。以下腹部肿块半年伴疼痛半个月,于91年4月30日入院。患者半年前发现     

脐带异常与新生儿评分的关系

<正> 胎儿通过脐带和胎盘与母体相连接,进行营养与代谢物质交换,尽管脐带的组织结构简单,却是联系胎儿和胎盘的纽带。若脐带发生组织结构的改变或机械性受压,则可造成胎儿胎盘供血障碍→胎儿宫内窘迫,甚至死亡。因此,我们初步探讨脐带异常与新生儿评分的关系。以便寻找行之有效方法来减少脐带异常带来的不良后果。     

用吸管法快速核型分析进行产前诊断

用羊水细胞进行产前诊断已广泛地得到应用。常规用二种方法收获染色体:一是原位或盖玻片培养技术。二是胰蛋白酶作用法即瓶内法。在欧洲的许多实验室里从羊膜穿刺到分析出结果,用“原位”法和胰酶作用法分别需13.4天和15.7天的时间,这对患者及产科医生在时间上都太迟了。这一点可通过吸管方法克服。步骤: