复发性自然流产患者绒毛染色体检测及分析

目的 探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产(RSA)相关因素间的关系以及高通量基因测序(NGS)技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法 收集29例RSA患者绒毛组织,应用NGS进行绒毛染色体检测,并分析染色体异常与RSA相关因素(原发、继发、产妇年龄、孕周、流产次数)间的关系。结果 29例RSA绒毛样本均检测成功,成功率为100%,其中22例(75.9%)绒毛组织染色体异常,7例(24.1%)染色体检查未发现异常;22例中染色体数目异常21例(95.5%),结构异常1例(4.5%);染色体数目异常以三倍体最多(77.3%),尤其是16号染色体(22.7%);绒毛染色体异常与患者是否原发、继发RSA及其年龄、孕周、流产次数等因素无关(P>0.05),但继发性RSA、高龄、早期流产及流产次数多者绒毛染色体异常率较高。结论 胚胎绒毛染色体异常是RSA的主要原因,以染色体数目异常为主,高龄产妇且有继发性RSA、早期多次流产史者孕期应引起临床工作者的密切关注;NGS技术能够在基因水平上检测胚胎染色体,成功率高,尤其适用于流产组织的染色体检测。     

联合检测血清孕酮、雌二醇对早期宫内妊娠结局的预测价值

目的探讨联合检测血清孕酮(progesterone,P)、雌二醇(estradiol,E2)对早期宫内妊娠结局的预测价值。方法选取2018年9月至2019年2月青岛大学附属妇女儿童医院定期孕检的早孕期妇女172例(正常妊娠组97例,胚胎停育组75例,各组按孕周分为4~6^+6周组、7~8^+6周组、9~11^+6周组3个亚组)作为研究对象。分析正常妊娠组血清P、E2随孕周的变化趋势,比较相同孕周组不同妊娠结局妇女中血清P、E2水平差异,应用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析单独和联合检测P、E2水平对于妊娠结局的预测价值。结果①正常妊娠组P水平在7~8^+6周出现短暂下降,P水平在3个孕周组中比较,差异均无统计学意义(P>0.05);E2水平随孕周增加呈上升趋势,E2在4~6^+6周与7~8^+6周的差异有统计学意义(P<0.05),在7~8^+6周与9~11^+6周的差异无统计学意义(P>0.05)。②在孕4~6^+6周时,正常妊娠组与胚胎停育组血清P、E2水平相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),P、E2水平判断正常妊娠与胚胎停育的最佳临界值(Cutoff)分别为60.04 nmol/L和1233.00 pmol/L;在孕7~8^+6周时,不同妊娠结局组间血清P水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),E2水平比较差异有统计学意义(P<0.05),两项的Cut-off值分别为40.48 nmol/L和1589.00 pmol/L;在孕9~11^+6周时,两组间血清P和E2比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其Cut-off值分别为57.38 nmol/L和1372.00 pmol/L。③3个孕周组中,P与E2联合检测预测妊娠结局不良的SE分别为:80%、68%、88%,单独P检测预测妊娠结局不良的SP分别为:83.87%、97.50%、92.31%。结论在孕4~6^+6周与孕9~11^+6周时,单独检测与联合检测均可用于预测妊娠结局。在孕7~8^+6周时,单独P检测不能用于评估妊娠结局不良;在3个孕周组中,联合检测的SE最大,单独P检测的SP最大。