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NBAS(GenBank: NM_015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病.2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelg... 相似文献
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目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[6751_6754delCTCC]、c.[3596-GA]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 相似文献
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目的分析急性期川崎病(KD)患儿淋巴细胞各亚群的数量变化,探讨对临床诊治的意义。方法前瞻性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的20例急性期KD患儿的临床资料以及外周血淋巴细胞各亚群(CD3~+、CD4~+及各亚群、CD8~+及各亚群、TCRαβ~+DNT、TCRγδ~+、CD4/CD8、CD19~+及各亚群、CD16~+CD56)的数量,并选取20例健康儿童为对照组,比较2组间的变化并分析临床指标与淋巴细胞各亚群的关系。结果 20例患儿的临床表现均符合典型KD的诊断标准,与对照组相比,KD组的CD8 naive、TCRαβ~+DNT、CD4/CD8、CD19~+及各亚群水平均明显升高(P0.05),而CD4 EM(CD4~+CD45RA-effector memory T cells)、CD4 Temra(CD4~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD8~+T、CD8 CM(CD8~+CD45RA-central memory T cells)、CD8 Temra(CD8~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD16~+CD56水平明显降低(P0.05)。有冠状动脉损害的KD患儿与未出现冠状动脉损害的KD患儿相比,TCRγδ~+T细胞水平明显升高(P0.05),CD4 Temra细胞水平有下降趋势。合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿与未合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿相比,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra细胞水平明显下降(P0.05),Transitional B细胞水平明显升高(P0.05)。结论急性期KD患儿的T、B淋巴细胞均处于异常活化的状态,其中TCRγδ~+T和CD4 Temra细胞与川崎病合并冠状动脉损害相关,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra和Transitional B细胞与川崎病合并呼吸道或消化道系统并发症相关。 相似文献
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目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 GA杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。 相似文献
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目的 探讨幼女化脓性链球菌感染所致外阴阴道炎的临床特点、治疗及预后。方法 选取2020年1月至2020年12月西安市儿童医院小儿妇科门诊就诊的经分泌物培养确诊为化脓性链球菌感染的外阴阴道炎患儿,并对患儿临床资料进行回顾性分析。结果 36例患儿均为幼女,年龄最大为10岁1月,最小为2岁9月,平均年龄6.24岁(74.89月)。临床首发症状为外阴瘙痒者18例(50.0%),外阴疼痛、小便灼痛者10例(27.78%),家长发现患儿内裤脏伴异味者8例(22.22%);阴道分泌物涂片检查结果均为清洁度Ⅲ、Ⅳ度,革兰氏阳性球菌中至大量者29例(80.56%)。36例患儿化脓性链球菌株药敏试验结果显示,其对红霉素耐药性达到100.00%,对克林霉素耐药达到86.11%,对青霉素、氨苄西林、头孢曲松、头孢噻肟、头孢吡肟、左氧氟沙星、万古霉素均100.00%敏感,诱导克林霉素耐药试验100.00%阴性。36例患儿均给予盐酸左氧氟沙星滴眼液外用治疗,全部患儿阴道及外阴不适症状消失,无严重不良事件发生。结论 幼女化脓性链球菌感染所致的外阴阴道炎,建议常规行血常规、尿常规、抗链球菌溶血素O等检查,应警惕合并关节、心脏、肾脏等其他系统临床表现;左氧氟沙星滴眼液是安全有效的外用治疗药物,可快速有效地控制阴道症状,可作为临床一线治疗方案。 相似文献
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