先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例,均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥０．１２ｍｍｏｌ／Ｌ２ｍｇ／ｄｌ）者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。     

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的：建立适于葡萄糖6－磷酸脱酸酶（G6PD）缺乏新生儿筛查的检测方法。方法：用荧光斑点法（FST）对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊,结果：用FST测定11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4．2％,确诊检出率3．7％。与G6PD／6PGD比值法的符合率为86．8％,重度G6PD缺陷者符合率达100％,具有高敏感性和特异性,结论：FST准确性高,简便、快捷、费用低廉,可以滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测, 适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

温度与时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果的影响

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减，使Ｇ－６－Ｐ...     

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。     

11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为5.4％;女性为4.9％,总检出率5.2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17.9％)。     

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物,采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ,３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ,３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ,６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ,３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现 Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６,１３８８,９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变,与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４Ｇ３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。     

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

「目的」对新生儿筛查的检出的Ｇ６ＰＤ缺陷与高胆的关系进行临床研究，探讨Ｇ６ＰＤ缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。「方法」用荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ缺陷定性筛查，阳性病例用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法进一步确诊，临床观察本组８０例Ｇ６ＰＤ缺陷的高胆病程。「结果」本组Ｇ６ＰＤ缺陷新生儿５０％发生了高胆；高胆９０％于生后２￣３天起病；重度高胆占２５％，仅见于重度Ｇ６ＰＤ缺陷者；轻－中缺陷者高胆程度轻；     

11 437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查，凡一方有G6PD缺乏者，孕妇在36周起服预防药直至分娩，并在产后留脐血，同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例，女271例)，男性检出率为5．4%；女性为4.9％，总检出率5．2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17．9%)。