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研究者报告 1例新生儿期开始出现丙酸酸血症 (PA)的患儿经活体—亲属肝移植 (L RL T)治愈。病例 :日本女孩 ,在新生儿期发生了严重的代谢危象。PA的诊断通过尿液有机酸分析 ,皮肤成纤维细胞的丙酸 1—COA羧化酶活性测定和 PC— CB基因的排列顺序 (A148P/T42 81)而确定。给予限制蛋白饮食 (天然蛋白 0 .5 g/ kg- 1 ·d- 1 )和使用 1—肉碱 (15 0 mg/ kg- 1· d- 1 )治疗。尽管采取了这些措施 ,病人 2年内还是因代谢紊乱住院 12次 ,生长发育严重落后 ,1岁 10个月时身高 6 9.7cm(- 4.6 6 SD) ,伴有低血压和智力迟钝 ,2岁时识别 /适应… 相似文献
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甲状腺结节在儿童较成人少见,但恶性率高,甲状腺强节的细针抽吸活组织检查(FNAB)尚未广泛用于儿童.该文探讨FNAB在儿童甲状腺结节的临床效果. 方法 选择1987~1999年患单个或多个甲状腺结节并进行过 FNAB和进一步治疗的 41例患儿为研究对象.平均年龄(13.3±3.2)岁,男6例,女35例.儿科内分泌医生在或不在局麻下对忠儿进行FNAB.根据结节的大小和每次获得的液体和组织的数量,每个结节抽1~5次.抽出物经处理送检. 结果 所有患儿无头颈部照射史,平均随访23个月(1~84个月).除1例… 相似文献
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目的 探究大肠杆菌K5多糖对糖尿病视网膜病变小鼠视网膜新生血管形成的影响.方法 发酵培养大肠杆菌K5菌株,对培养液进行分离纯化制备K5多糖,并分析K5多糖的纯度;雄性ICR小鼠被随机分为正常纽、模型组和干预组,其中正常组是健康小鼠,而模型组和干预组均使用链脲佐菌素建立糖尿病小鼠模型,干预组于造模后使用K5多糖干预4周,造模后8周各组取小鼠眼球组织,行HE染色及视网膜铺片ADPase染色;采用Real-time PCR和Western blotting检测各组小鼠眼球组织血管内皮生长因子(vascular endothelial gTowth factor,VEGF)及基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase,MMP-2)的表达情况.结果 HPLC结果显示制备的K5多糖纯度在95%以上:HE染色及ADPase染色结果显示正常组小鼠视网膜只见少量血管,模型组小鼠视网膜血管数目显著高于正常组,而干预组小鼠视网膜血管数目较模型组显著下降(P< 0.05);Real-time PCR和Western blot结果显示,模型组小鼠眼球组织VEGF和MMP-2的mRNA及蛋白表达水平显著高于正常组(均为P<0.05),而干预组VEGF和MMP-2的mRNA及蛋白表达水平显著低于模型组(均为P<0.05).结论 大肠杆菌K5多糖能够抑制糖尿病视网膜病变小鼠视网膜新生血管形成,其作用机制可能与抑制VEGF及MMP-2的表达有关. 相似文献
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报道1例新生儿期开始出现丙酸血症(PA)的患儿经肝移植治愈。 病例 日本女孩,在新生儿期出现了严重的代谢危象。通过尿液中的有机酸分析、皮肤成纤维细胞内丙酸-辅酶A羧化酶活性测定和PCCB基因的测序(A148P/T28I)确诊为PA。给予限蛋白饮食,含天然蛋白0.5g/(kg·d),使用1-肉碱150mg/(g·d),尽管有这些措施,病人2年内还是因新陈代谢失调12次入院,生长发育严重落后,1岁10个月时身高69.7cm(-4。66s),肌张力低和智力迟钝,2岁时识别/适应能力的发育系数为49。还存… 相似文献
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方法 :研究者观察了 1 992年 1月至 1 998年 1月间门诊的 2 1 6例肾盏小结石病 (CM)患儿 ,其中第 1次肾超声阴性 ,而经超声复查确诊为 CM者有 34例 ,男 1 1例 ,女 2 3例 ,发病时年龄 3.2~ 1 6(平均 8.7)岁 ,出现的主要症状包括 :再发性腹痛 ,尿痛 ,再发性腹痛伴尿痛 ,尿痛伴肉眼血尿。尿常规检查发现单纯镜下血尿 7例 ,4例尿痛者 (镜下血尿 3例 ,高钙尿 1例 )尿中有沙砾。 CM确诊靠超声发现肾盏内强回声点 ,直径小于 3mm。每个病人需检查尿常规、尿培养 ,3次非连续性 2 4小时尿钙测定 ,尿酸枸椽酸盐等。 34例患儿均调查有无尿石病家族史… 相似文献
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川崎病 ( KD)是幼儿时期最常见的血管炎 ,诊断依据是发热 4天以上 ,有包括皮疹的 5项特征性体征中的 4项阳性。研究者报告一组 ( KD)患儿在急性期和恢复期出现化脓的牛皮癣皮疹持续至恢复期 ,在急性期出现的脓疱疹使 KD的诊断被怀疑 ,其中 1例被决定重新用静脉丙种球蛋白治疗。结果 :10例患儿来自两个儿童医院 ,中位年龄 12个月 ( 7~ 72月 ) ,2例皮肤活组织检查证实为牛皮癣 ,2例有牛皮癣家族史。半数病例 ( n=5 )在 KD急性期出现牛皮癣 ,3例皮疹呈小脓疱状 ,主要发生在躯干部和四肢 ,其余牛皮癣皮疹呈典型分布 ,覆盖躯干、膝部、肋部… 相似文献
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Marita等研究了活组织检查证实为过敏性胃肠病( AGE)的早产儿的临床表现 ,病理组织学特征和转归。方法 :选择多家医院 1992年 1月至 1997年 12月间住院 ,孕龄小于 3 7周 ,胃肠道活组织检查怀疑 AGE的早产儿 ,还包括 1998年 1月至 12月期间因怀疑为 AGE而做了胃镜和活组织检查的 2 0例病儿 ,资料收集包括孕龄 ,出生体重 ,活组织检查时日龄和体重 ,活组织检查部位 ,临床表现 ,X- ray发现 ,活组织检查结果 ,对饮食治疗短期和长期的反应。所有2 5例均做了胃肠活组织检查 ,其中 8例仅做乙状结肠镜检查 ,11例既做乙状结肠镜也做食管胃十二指… 相似文献
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