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16例苯丙酮尿症PAH基因Exon7突变的检测 总被引:1,自引:0,他引:1
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%,二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。 相似文献
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应用ARMS方法对一PKU家系成员进行了PAH突变基因的快速检测,结果鉴定:患儿为intron4切拼授端与R413P点突变的复合杂合子,其父母公别为上述突变基因的携带者。由于ARMS分析能用绒毛活检材料进行,所以,此法可用于遗传病的早期产前诊断。 相似文献
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目的检测电离辐射照射HepG2细胞后,其Nucleolin和p53蛋白的变化情况,结果将为进一步揭示电离辐射对p53信号传导通路的影响提供重要的细胞学基础,并为辐射生物效应研究提供新的生物学依据。方法电离辐射照射HepG2细胞后,分别提取总蛋白、胞浆蛋白和胞核蛋白,然后采用流式和WesternBlot的方法进行蛋白检测。结果HepG2细胞接受4Gy电离辐射照射后,其总蛋白中的Nucleolin和p53表达水平增高,且与照射时间呈正相关;HepG2细胞接受电离辐射照射后的2h、4h和8h胞核蛋白中的Nucleolin和p53表达水平下降,而胞浆蛋白中的Nucleoiin和p53表达水平对应增多。结论HepG2细胞受到一定剂量的电离辐射刺激后,Nucleolin和p53在肿瘤细胞内有明显的由胞核至胞浆的穿梭作用,二者的穿梭具有一定的协同性。 相似文献
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目的探讨SPECT结合SPECT/CT骨显像对乳腺癌骨转移的诊断价值。方法对259例患者进行SPECT及SPECT/CT骨显像,并对骨显像确诊骨转移的61例乳腺癌患者进行统计分析。结果 1)行SPECT/CT骨显像的259例乳腺癌患者中61例出现骨转移,骨转移率为23.55%,单发骨转移率27.87%,多发骨转移率72.13%。其中有10例因确诊时即发现骨转移而未行手术治疗,占16.39%;2)行手术治疗的51例乳腺癌患者分别于术后第1年至第33年不同时间行骨显像复查,术后第1年、第2年、第3年、第4年、第5年及5年以上骨转移数占受检者总数的比率分别为1.54%(4/259)、2.70%(7/259)、2.32%(6/259)、3.47%(9/259)、2.32%(6/259)及7.34%(19/259),术后2~5年骨转移占转移总数的54.90%(28/51),是骨转移高峰期;3)61例骨转移患者共发现转移灶660处,平均每例10.82处。其中胸部骨发生骨转移的病灶数最多,为244处,占36.97%;其次为脊柱骨34.85%,骨盆骨15.30%,颅骨8.18%,四肢骨4.70%,而以肋骨(29.24%)和胸椎(17.88%)最易受累;4)伴骨痛者32例,占52.46%,无骨痛者29例,占47.54%;5)SPECT结合SPECT/CT骨显像诊断溶骨性转移30例,占49.18%,成骨性转移19例,占31.15%,混合性转移12例,占19.67%。结论SPECT结合SPECT/CT骨显像对乳腺癌骨转移的诊断具有重要的临床价值。 相似文献
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通过测定G raves病(GD)患者^131I治疗前后血清IL-8水平及FT3/IL-8和FT4/IL-8比值的变化,并分析比较治疗前后血清IL-8与TRAb及甲状腺功能变化,探求IL-8与GD发生、发展机制的关系及可否将其作为判断GD治疗疗效及预后的指标。共检测138份血样,其中,40名为正常对照,98例为GD患者。采用放射免疫法(R IA)检测血清TT3、TT4、FT3、FT4、TRAb及IL-8含量,采用免疫放射定量分析法(IRMA)对hTSH进行检测。结果显示:①GD初发组治疗前,血清IL-8水平明显高于对照组(P〈0.01);治疗后3个月、6个月血清IL-8检测值明显降低(P〈0.01),治疗后18个月,血清IL-8接近正常水平;②GD复发组血清IL-8水平明显高于对照组和缓解组(P〈0.01);③GD患者血清FT3/IL-8和FT4/IL-8比值较对照组明显增高,治疗后3个月下降至对照组水平;④GD患者血清IL-8水平与TRAb呈正相关。结论:①GD患者的免疫功能恢复滞后于其本身的甲状腺功能;②FT3/IL-8和FT4/IL-8比值较IL-8单一指标更符合甲状腺的功能状况;③IL-8可能在GD的发病中起重要作用,可作为GD患者^131I治疗后观察疗效、判断预后及了解免疫功能恢复状况的有效指标。 相似文献
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交叉性小脑神经机能联系不能(CCD)是幕上脑组织损伤后出现的主要继发性机能变化。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)是一种常用的核医学成像技术,其中的脑血流灌注显像可对脑部功能性疾病进行显像诊断。而SPECT/CT将SPECT与CT的图像进行后处理融合,能够同时提供脏器、组织功能代谢和精细的形态解剖信息,为疾病的定性和定位诊断提供了客观的依据。因此SPECT/CT融合技术对于提高治疗效果,积极改善预后有很大价值。本文从CCD的定义及发病机制入手,对脑血流灌注技术在CCD诊断中的应用进行回顾性分析,并对目前诊断CCD现象的影像学方法进行比较。 相似文献
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应用ARMS法对一个PKU家系进行了致病基因的检测。在对等位特异性PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳、溴乙锭染色后证实:患儿为Intron4切拼受端与R413P点突变的复合杂合子,其父母分别为上述致病基因的携带者。结果表明:此体系可以作为产前诊断PKU的手段之一。 相似文献