沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的本文旨在分析个体外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法抽取726例有染色体检查指征个体的血培养,行常规G显带,查染色体核型.结果发现异常核型158例(158/726),其中,智力低下组异常率最高,为39.24%(61/158);不良孕产史组次之,异常率为32.28%(51/158).结论染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因.     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告

资料：时某，汉族，28岁，身高160cm，体重47kg，已婚2年G2P0，人工流产1次。此次孕期正常，无感冒、发热及服药史。夫妇双方表型、智力正常，非近亲，否认有化学有害物质及放射线接触史，既往健康，无不良嗜好。孕17周采用时间分辨免疫荧光法（试剂由美国PE公司提供，设备Auto Delfion1235）检测血清甲胎蛋白（AFP）25．1U／ml（MOM值0．58），     

产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析

目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询。方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析。结果:1013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例。结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视。     

妊娠中期产前诊断胎儿47,XYY/46,XY异常核型

目的:分析孕中期血清筛查与胎儿染色体异常之间的关系。方法:对1例孕中期血清筛查21-三体风险率为1/260的高危孕妇进行羊水的细胞遗传学检查。结果:羊水细胞染色体核型为47,XYY/46,XY。结论:孕中期妇女血清生化指标的筛查有助于染色体病的检出。     

不同大气污染地区婴幼儿佝偻病流行病学调查

不同大气污染地区婴幼儿佝偻病流行病学调查表明,大气污染可能是工业城市婴幼儿佝偻病高发的主要因素之一。日照射时间和V-D摄入量也是两个重要因素。