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1.
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳。体格检查:皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A > T和c.3825C > G(p.Y1275X)两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A > T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察。文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性。 相似文献
2.
先天性肌营养不良症患儿肌肉组织超微结构观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿肌肉的超微结构。方法取1例CMD患儿腓肠肌组织,经常规电镜样品制备后进行观察。结果CMD肌纤维出现下列超微结构改变:①肌纤维萎缩;②肌纤维Z线断裂,肌丝排列紊乱,肌膜下出现肌质块;③有些肌纤维坏死;④线粒体基质有晶格状包涵物。结论本病例出现的各种形态学改变,提示CMD的病情发展是一种渐进的过程。同时,它也可影响线粒体合成ATP功能。 相似文献
3.
<正>患儿,男性,年龄1岁9个月,因“运动智力发育落后1年余”就诊。家属诉患儿自2月龄开始频繁眼球上翻,多汗,至今不能抬头、独坐、站立和独行。2月龄时行儿童健康发育评估,发现中度生长发育迟缓,体型匀称偏瘦。4月龄时行神经心理发育评估,提示神经心理发育落后、四肢肌力低,遂予按摩、电疗康复及鼠神经生长因子肌内注射治疗,但病情无改善。生后行血串联质谱及4月龄时完善尿气相色谱-质谱法检测均未见异常,1岁1月龄时行Gesell测定,发现语言、精细动作、大动作、适应性和社交全面重度/极重度发育迟缓, 相似文献
4.
目的 探索过氧化氢(H2O2)致星形胶质细胞损伤的实验条件,研究黄芩甙对大鼠神经元和星形胶质细胞氧应激损伤的保护作用。方法 体外培养大鼠前脑星形胶质细胞和神经元,分别应用H2O2、黄芩甙及两者联用处理,应用MTT分析法测定细胞活力或存活率。结果 不同浓度H2O2对星形胶质细胞存活率的影响各组间差异有显著性(F=28、569,P<0.01)。同一浓度的H202对不同接种密度细胞的损伤程度不同(F=5.439,P<0.01)。在2.5~40μmol/L浓度范围内,黄芩甙不影响各组神经元和星形胶质细胞的存活率(神经元,F=0.49,P>0.05;星形胶质细胞,F=1.001,P>0.05)。但黄芩甙对H202所致神经元和星形胶质细胞氧应激损伤有拮抗作用(神经元,F=24.384,P<0.01;星形胶质细胞,F=5.000,P<0.01),黄芩甙浓度越高,则细胞存活率越高。结论 构建了一个H202氧化损伤星形胶质细胞的模型。在2.5~40μmol/L浓度范围内,黄芩甙对神经元和星形胶质细胞均无毒性作用。但黄芩甙能够拮抗H202所致的神经元和星形胶质细胞氧化损伤,而且这种作用呈剂量依赖性。 相似文献
5.
患儿男,3个月,因“反复发热、喘息8d,抽搐1次”于2005-05-11入院。8d前患儿出现发热,体温最高达39.5℃,伴有喘息、咳嗽。曾抽搐1次,表现为双眼上翻,四肢强直,持续约10min,自行缓解,当时体温38.5℃。在当地医院予抗感染治疗,上述症状仍有反复,为进一步诊治入我院。患儿系P1G1,胎 相似文献
6.
目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料,并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血,提取基因组DNA后通过二代测序查找病因,Sanger测序... 相似文献
7.
尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 总被引:1,自引:1,他引:0
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析特征。收集SSADH患儿的尿液标本,经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白、真空干燥处理,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC-MS法分析。尿液中可检测到明显的4-羟基丁酸、2,4-二羟基丁酸、3,4-二羟基丁酸和4,5-二羟基己酸信号。在TIC图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.32min(0.434),7.80min(0.536),7.94min(0.546),8.80min,8.90min(0.605,0.612)。在质谱图上,其特征离子(m/z,TMS)分别是M-15(233,2),M-15(321,3),M-15(321,3),M-15(349,3)。GC-MS法分离鉴定尿液代谢成分,可作为诊断该病的一种可靠手段。 相似文献
8.
正患儿,男,25 d,因食欲差2 d就诊。患儿2 d前无明显诱因出现进食量减少,吸吮力差,有时溢奶,不伴发热、腹泻和腹胀等。1 d前出现拒食,伴反应欠佳。患儿系第2胎第2产,足月经阴道分娩出生,出生体重3.1 kg(适于胎龄儿),身长50 cm,出生时无窒息史。生后人工喂养为主,大便性状正常,小便量少,生后25 d体重只增加190 g。曾因高胆红素血症住院治疗,新生儿筛查 相似文献
9.
10.