2006年美国心脏病协会心肌病的新定义与分型

心肌病是以心肌病变为表现的一组疾病。公众及医务工作者对于该病的认识长期以来一直为其定义及分型所困扰。该病的分型（既往已有许多）对于进一步理解该病是十分重要的；而且对该病应用精确的语言加以描述也是非常必要的。     

肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究

肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。     

瑞舒伐他汀抗糖尿病性心肌病的实验研究

目的探讨瑞舒伐他汀对大鼠糖尿病性心肌病(DCM)的影响。方法将雄性Wistar大鼠50只随机分为正常对照组(n=8)、DCM组(n=21)和DCM+瑞舒伐他汀组(n=21)。DCM组和DCM+瑞舒伐他汀组腹腔注射链脲佐菌素(STZ)建立DCM大鼠模型,DCM+瑞舒伐他汀组大鼠每天以瑞舒伐他汀20mg/kg灌胃,20周后评价各组的体质量、空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯及胆固醇。采用彩色多普勒超声心动图仪观测左室舒张末期内径(LVIDd)、左室收缩末期内径(LVIDs)、短轴缩短率(FS)及射血分数(EF),二尖瓣及三尖瓣瓣膜返流情况、二尖瓣口E波最大速度、A波最大速度、E/A的比值、E波减速时间(EDT′)、等容舒张时间(IVRT′)及主动脉血流最大速度(APV)等改变。结果①注射STZ1周后,与正常对照组相比,DCM组和DCM+瑞舒伐他汀组大鼠体质量均显著升高(P均<0.05),空腹胰岛素、血清胆固醇及甘油三酯均明显升高(P<0.01,P<0.05);实验末,与正常对照组相比,DCM组和DCM+瑞舒伐他汀组大鼠体质量显著下降(P均<0.01),空腹胰岛素水平明显降低(P均<0.05),空腹血糖及甘油三酯水平显著升高(P均<0.01),DCM组胆固醇水平显著升高(P<0.01);②超声心动图显示,与正常对照组相比,DCM组和DCM+瑞舒伐他汀组大鼠实验末LVIDd值及LVIDs值明显增加(P均<0.01),二尖瓣和三尖瓣瓣膜返流发生率显著增加(P均<0.05),E/A比值及LVEF降低(P均<0.01);DCM+瑞舒伐他汀组大鼠LVIDd值及LVIDs值较DCM组减小(P均<0.05),房室瓣瓣膜返流发生率减少(P均<0.05),E/A比值及EF升高(P均<0.05)。结论瑞舒伐他汀对DCM大鼠的心功能和心肌重构有一定改善作用。     

肥厚型心肌病患者左房射血力变化的超声研究

目的：评价肥厚型心肌病（HCM）患者的左房射血力并探讨其意义。方法：使用超声技术测量56例HCM患者和33例正常对照的左房射血力,根据HCM患者左室舒张功能受损程度不同依次分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组。结杲：左房射血力,Ⅱ、Ⅲ组高于正常对照组、Ⅰ组和Ⅳ组,其中Ⅱ组又高于Ⅲ组（P均〈0．05）;肺静脉口A波峰值流速,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组明显高于正常对照组及Ⅰ组,其中Ⅱ组又高于Ⅳ组（P均〈0．05）;左房泵血量,Ⅱ、Ⅲ组高于正常对照组（P均〈0．05）。结论：多数肥厚型心肌病患者左房射血力代偿性增加,左房射血力受心室顺应性等因素影响。     

口服雷帕霉素抑制支架内再狭窄的血管内超声的实验研究

目的应用血管内超声(IVUS)观测口服雷帕霉素抑制支架内再狭窄的作用。方法通过球囊损伤腹主动脉和高脂(1%胆固醇)饲料喂养雄性新西兰纯种兔8周,然后将其分为对照组、口服雷帕霉素组、裸支架组、裸支架+口服雷帕霉素组和雷帕霉素药物涂层支架组,每组8只。口服雷帕霉素每天0.5 mg/kg或支架干预4周。检测动脉粥样硬化造模前后及干预前后的血脂指标,应用IVUS检测各组实验兔支架置入前后及用药前后腹主动脉病变部位管腔最小直径(MLD)、血管外弹力膜面积(EEMA)、管腔面积(LA)、斑块面积(PA),并计算管腔丢失、斑块负荷(PB)、斑块的偏心指数(EI)及血管的重构指数(RI)。通过比较各组IVUS指标,明确口服雷帕霉素抑制支架内再狭窄的作用。结果 与对照组及裸支架组比较,口服雷帕霉素组、裸支架+口服雷帕霉素组以及雷帕霉素涂层支架组的血脂指标未见明显降低。口服雷帕霉素组、裸支架+雷帕霉素组、雷帕霉素药物支架组的PA、PB均明显小于对照组和裸支架组(P均<0.01);裸支架+雷帕霉素组、雷帕霉素药物支架组的MLD明显高于裸支架组,管腔丢失明显小于裸支架组(P均<0.05),而裸支架+雷帕霉素组、雷帕霉素药物支架组未见明显差异。结论 口服雷帕霉素能够抑制斑块生长、降低支架内再狭窄,口服雷帕霉素配合裸支架与雷帕霉素药物支架的作用相似。     

冠状动脉临界病变粥样硬化易损性斑块血管内超声特征及分子机制的研究

目的 探讨不稳定型心绞痛患者冠状动脉临界病变粥样斑块的血管内超声特征及外周血CD36、Fractalkine及LP-PLA2水平变化与冠脉病变程度的关系.方法 选择不稳定型心绞痛患者120例,根据冠状动脉造影结果分为:严重病变组(管腔狭窄率＞70％)40例及临界病变组(管腔狭窄50％～70％)80例.应用血管内超声检测两组患者冠脉斑块的性质、外弹力膜面积(EEMA)、管腔面积(LA)、斑块面积(PA)、斑块负荷(PB)及血管重构指数等并指导冠脉介入治疗.ELISA法测定血清CD36、Fractalkine及LP-PLA2水平.结果 血管内超声发现临界病变组主要为脂质斑块,约占74％,严重病变组脂质斑块约为48％(P＜0.01);严重病变组病变部位血管的EEMA、PA及PB明显大于临界病变组(P＜ 0.05～0.01),两组患者的病变部位斑块均以偏心斑块为主,均呈现为正性重构.临界病变组进行介入治疗者共59例(74％),介入治疗组病变部位血管的EEMA、PA、PB及RI明显大于非介入组(P＜0.05～0.01).临界病变组与严重病变组CD36水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不稳定型心绞痛患者的临界病变具有典型的易损斑块的特征,血管内超声能够指导冠脉的介入治疗.CD36可以作为评价冠状动脉粥样硬化斑块严重性的指标.     

PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用

目的：探讨聚合酶链反应 单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应，其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析，并测定其α 半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者，以同样的方法筛选其家系成员。结果：1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α 半乳糖苷酶A活性明显低下，证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变，通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论：聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。     

心肌肥厚患者中Fabry病发病状况的临床研究

目的  研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点。方法  应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定,对活性异常的患者进行DNA提取基因测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被认为患有此病,收集该类患者的临床资料进行分析。结果  13例患者的酶活性明显低于正常对照组（P＜0.05）。基因学分析发现,其中5例患者携带有GLA基因突变,被确诊为Fabry病。心肌肥厚的人群中,约有1.2%为Fabry病患者,该病患者的肾脏疾病发病率和肾病家族史明显高于其他左室肥厚患者(P＜0.05)。结论    Fabry病患者往往会因心肌肥厚而被误诊为肥厚型心肌病,对合并肾脏疾患的心肌肥厚患者在诊断肥厚性心肌病前,应排除Fabry病的可能性。     

肥厚型梗阻性心肌病的治疗进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于编码肌小节的10个基因的突变所引起[1],人群患病率约为0.2%[2]。肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)是HCM的一种特殊类型,主要因其肥厚的心肌造成左室流     

T445S:肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点

目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析。方法对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点。结果在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S。由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生。