共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1GC复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。     

阿立哌唑联合心理疗法治疗儿童抽动障碍研究

目的探讨阿立哌唑联合心理疗法治疗儿童抽动障碍的疗效与安全性。方法将符合标准的180例儿童抽动障碍随机分为盐酸硫必利组、阿立哌唑组、阿立哌唑联合心理治疗组各60例,以治疗前及治疗第2周、4周、8周为评估时点,采用《耶鲁抽动严重程度量表》(YGTSS)评估。结果3组总有效率差异无统计学意义(P0.05);治疗2周、4周、8周后,3组YGTSS评分对比差异有统计学意义(P0.05);研究组不良反应显著低对照组(P0.05)。结论阿立哌唑治疗儿童抽动障碍,能降低YGTSS评分,降低不良反应,联合心理疗法效果更佳。     

戈谢病三家系GBA基因突变分析

目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907CA与c.1448TC的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226AG的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342GC的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。