胎儿神经系统异常的产前诊断新进展

胎儿神经系统异常是一种神经系统发育异常性疾病,是胎儿神经系统先天性疾病。其致病原因主要是由于胚胎期的胎儿受到母体内外环境致病因素的侵袭,如辐射、感染、孕妇患糖尿病、药物、一氧化碳中毒等致畸原因而致病。通过产前超声、磁共振等手段进行检查诊断,是发现和治疗的关键。     

染色体微阵列分析在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值。方法纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果。结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检出染色体核型异常11例(9.1%),其中致病性染色体核型异常7例,检出率为5.8%;CMA检出拷贝数变异(CNV)26例(21.5%),其中致病性CNV 15例,检出率为12.4%,较传统染色体核型分析高6.6%。15例CMA检出致病性CNV的胎儿经随访均引产,其中8例微缺失与微重复的胎儿传统染色体核型分析未检出异常。11例传统染色体核型分析提示染色体核型异常的胎儿中,4例CMA未检出异常,其中3例出生后生长与发育正常,1例失访。结论与传统染色体核型分析相比,CMA可针对胎儿颅内结构异常提供更多临床信息,对胎儿结局的评估有重要意义。     

CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9. 09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21. 49%(26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12. 40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9. 09%(11/121)。结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。