事件相关电位N2在儿童执行功能研究中的应用

事件相关电位(event related potentials,ERPs)是一种功能性的脑电研究手段,已被用于执行功能的研究,其中N2是与执行功能相关的重要成分.本文主要综述了N2在儿童执行功能研究中的应用,从注意、抑制、工作记忆和任务监管等不同角度综述了N2的研究现状.同时结合临床,论述了通过N2研究儿童执行功能在注意缺陷/多动障碍等儿童疾病中的实践.进一步探讨了现阶段通过N2研究儿童执行功能中碰到的问题和前景的展望.     

智力发育落后与遗传性疾病

智力发育落后是高度异质性疾病,具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系.     

LASEK对近视患者前房形态的影响

目的探讨LASEK对近视眼前房形态的影响。方法将78例(154眼)近视患者按屈光度≤-6.00D及≥-6.25D分为中低度近视组和高度及超高度近视组,利用Pentacam眼前节测量及分析系统观察2组LASEK术前和术后半年前房深度、前房容积、角膜容积、瞳孔直径及平均前房角度数及不同部位(上方90°、下方270°、鼻侧360°和颞侧180°)前房角度数的变化,以评估LASEK对前房形态是否存在影响。结果 LASEK术后半年,中低度和高度及超高度近视组前房深度分别为(3.12±0.30)mm、(3.07±0.28)mm,均较术前变浅(均为P<0.05),前房容积、角膜容积、瞳孔直径、平均前房角及不同部位前房角度数均比术前减小(均为P<0.05)。结论 LAESK术后半年,前房深度、前房容积、角膜容积、瞳孔直径、平均前房角及各部位前房角均较术前降低,可能是LASEK术后患者视近时眼调节改变以及术后患者角膜变薄、晶状体虹膜隔在眼压影响下前移的结果。     

Pentacam眼前节分析仪定量测量角膜密度

目的定量分析正常人群的角膜密度值,探讨角膜密度与年龄及角膜厚度的关系。方法 对224眼健康眼按年龄段和角膜厚度进行分组,利用OCULUSPentacam眼前节分析仪获取三维图像,测量角膜顶点垂直轴线上角膜的最大密度值。观察各个年龄段及不同角膜厚度受检者的角膜密度值,并对结果进行相关回归分析。结果 224眼健康眼角膜平均密度值为21.91±3.34,年龄和角膜厚度均与角膜密度呈正相关(r=0.5643,P<0.0001;r=0.2004,P=0.0026)。角膜密度(Y)与年龄(X1)和角膜厚度(X2)的回归方程为:Y=18.9420+0.0882X1,Y=500.78+1.8801X2;进行多元相关回归分析得到回归方程为:Y=2.3424+0.0943X1+0.0303X2(R2=0.3972,F=72.87,P<0.0001)。结论 角膜密度随年龄增长呈递增趋势,并且角膜越厚,角膜密度值越大。可以根据年龄、角膜厚度估算角膜密度,客观评估角膜的受损程度。     

准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术治疗近视临床观察

目的探讨准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术（LASEK）治疗近视的临床效果。方法将符合入选标准的病例按屈光度分为2组：组Ⅰ74只眼（等效球镜-2.375～-6 D）及组Ⅱ65只眼（等效球镜-6.25 D～-11.75 D）,术前及术后6个月应用日本NIDEK公司ARK-10000对患者行角膜地形图检查,结合综合验光结果、眼压等进行统计学分析。结果 LASEK术后6个月裸眼视力≥0.8者占99.28%,裸眼视力≥1.0者占95.62%。组Ⅰ和组Ⅱ中分别有4只眼（5.4%）、6只眼（9.2%）的术后裸眼视力（UCVA）较术前最佳矫正视力（BCVA）下降1行,而组Ⅱ中仅有1只眼（1.5%）下降2行,组Ⅰ和组Ⅱ视力改善无显著差异（χ2=1.37,P〉0.05）。LASEK术后眼压稳定,而模拟角膜镜读数（S im K）、角膜表面规则性指数（SR I）及角膜表面非对称性指数（SAI）均较术前变化显著（P〈0.05）。结论 LASEK是手术治疗近视的一种安全、有效、稳定的方法。     

假单胞菌中聚羟基脂肪酸酯合成酶基因的克隆与分析

大多数二型聚羟基脂肪酸酯(Polyhydroxyalkanoates,PHA)合成酶(PhaC)发现于假单胞菌中,其基因组成形式为两个PhaC基因中间有一个PHA降解酶PhaZ基因.根据已知的假单胞菌PHA合成酶基因区域的特殊结构,设计了采用PCR方法从假单胞菌中克隆PHA合成酶基因的克隆方案,并成功地对一株硝基还原假单胞菌(Pseudomonasnitroreducens)和一株石竹伯克霍尔德氏菌(Burkholderiacaryophylli)中的PHA合成酶基因进行了克隆.将克隆得到的phaC1,phaZ和phaC23个基因所编码的氨基酸序列与其他6株已知PHA合成酶基因的假单胞菌的相应序列进行比较,发现这3个蛋白质在假单胞菌中的相似性很高,由phaC1,phaZ和phaC23个基因所组成的基因区域在假单胞菌中非常保守.从对PhaC1,PhaZ和PhaC2的系统进化树分析可以发现,这3个蛋白质与整个PHA合成酶基因区域的系统进化树有着一致的结构.这表明假单胞菌中的PHA合成酶基因区域可能起源于共同的祖先,而其形成可能经历了一次PHA合成酶基因加倍的过程.     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症（SMA）产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1（SMN1）两侧的短串联重复序列（STR）位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法（PCR-RFLP）进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。     

应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法 收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据Hardy Weinberg平衡定律,计算SMN1等位基因频率.结果 1741名无症状孕妇中共检出SMN1拷贝数为1的SMA携带者45例,0-拷贝、1-拷贝、2拷贝、3-拷贝等位基因频率分别为1.37×10-2、9.45×10-1、2.80×10-2、1.27×10-2,调整后的SMA携带者比率为1∶35,筛查检出率为94.49％.携带者筛查结果阴性的个体,3拷贝的筛查后残留风险相对较高.结论 上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近,携带者筛查具有较高检出率.本研究结果提示,携带者筛查中对于SMN1拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分,以获得2-拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率,这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要.     

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知.其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容.现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位.