1272名孕妇无创产前基因检测结果分析

目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2020年3-12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果为高风险孕妇充分遗传学咨询,转诊到有资质的产诊中心行羊穿胎儿核型分析,并通过跟踪随访分析NIPT-plus和产前诊断胎儿核型情况.结果 1272名孕妇,经NIPT-plus检测筛查出高风险报告47例,染色体异常中的21三体4例、18三体4例、性染色体非整倍体5例、微缺失微重复(CNV)30例、其他染色体异常4例.不同筛查指征的孕妇,高风险检出率差异有统计学意义(x2=8.11,P＜0.05),血清学唐筛异常组最高,高风险检出率为4.62％.47例高风险孕妇经金标准的诊断方法,即羊穿胎儿核型分析36例,产前诊断率76.60％(36/47).21三体阳性预测值为66.67％,18三体阳性预测值25.00％,性染色体非整倍体阳性预测值50.00％,微缺失微重复阳性预测值为18.18％,其他染色体异常阳性预测值为33.33％.结论 NIPT-plus检测技术在诊断胎儿染色体异常中有较高的筛查效果,在诊断微缺失微重复综合征过程中有一定的价值.     

黄山市2019—2021年围生儿出生缺陷分析

目的 分析2019—2021年黄山市围生儿出生缺陷变化趋势及相关因素。方法 根据2019—2021年黄山市17家医院上报的31 534名围生儿出生缺陷监测资料,分析围生儿出生缺陷发生水平。结果 2019—2021年共监测围生儿31 534人,上报出生缺陷儿683例,核实确认674例,全孕周出生缺陷发生率213.73/万(674/31 534),围生儿出生缺陷发生率143.65/万(453/31 534),并呈逐年上升趋势(χ²_趋势=5.137,P=0.023)。围生儿出生缺陷发生率城市高于农村(χ²=24.096,P<0.001)、不同年龄产妇出生缺陷发生率有差异(χ²=7.698,P=0.006)。全孕周出生缺陷中35岁以上的高龄组染色体异常缺陷儿是适龄组的3.286(95%CI:1.802～6.024)倍。全孕周出生缺陷顺位前五分别是:先天性心脏病、外耳其他畸形、多指(趾)、染色体异常、总唇裂。先天性心脏病位居全孕周出生缺陷顺位首位,<28周出生缺陷顺位中染色体异常居首位。结论 黄山...     

妊娠晚期抑郁与胎儿体重发育的关联研究

目的 探讨妊娠晚期抑郁情绪与新生儿出生体重间的关系,验证两者关系是否受分娩时孕周及新生儿性别调节.方法 以1 800例在孕32~36周进行产前检查的孕妇作为研究对象,使用自制调查表和流调中心用抑郁自评量表,收集研究对象的社会人口学统计学信息并进行抑郁症状评价.分娩后获得分娩孕周、新生儿出生体重、性别等出生结局.结果 控制潜在混杂因素后,对于足月孕产妇,妊娠晚期抑郁组与非抑郁组的新生儿出生体重差异无统计学意义,但早产孕产妇,妊娠晚期抑郁组的新生儿出生体重显著低于非抑郁组,差异有统计学意义(P=0.003).以无妊娠晚期抑郁孕妇分娩的男婴为对照,妊娠晚期抑郁孕妇分娩的男婴小于胎龄儿(SGA)发生风险无显著增加(OR=0.86, 95%CI:0.20~3.76),而妊娠晚期抑郁孕妇分娩的女婴SGA风险显著增加(OR=4.37, 95%CI: 2.08~9.18).结论 孕32~36周高水平抑郁情绪可能显著减少早产儿出生体重,特别是女婴出生体重.     

8726名孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的 分析黄山市8726名孕妇孕中期血清学筛查结果。方法 收集8726名孕妇孕中期血清学筛查结果,根据筛查结果分为高风险组、临界风险组和低风险组。通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的生化标记物[甲胎蛋白（AFP）、总β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）]浓度,结合孕妇年龄、体质量、孕周等因素对胎儿患有21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险进行综合评估。结果 8726名孕妇孕中期血清学筛查出3种疾病高风险孕妇575名,高风险检出率6.59%(575/8726),其中DS高风险224名,检出率2.57%(224/8726);ES高风险9名,检出率0.10%(9/8726);ONTD高风险342名,检出率3.92%(342/8726)。575名筛查高风险孕妇中,ONTD高风险占比最高,为59.48%(342/575),DS占比38.96%(224/575),ES占比1.57%(9/575)。不同年龄孕妇血清学筛查高风险检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。其中15～19岁年龄孕妇高风险检出率最高（10.59%）,30...