儿童抽动秽语综合征脑皮层厚度改变的磁共振研究

目的本研究旨在应用基于脑表面分析(surface based analysis,SBA)方法分析磁共振脑结构图像,探究儿童抽动秽语综合征患者脑皮层厚度改变及与临床资料的相关性。方法纳入50名儿童抽动秽语综合征患者为病例组,43名健康儿童为对照组,采集MRI三维T_1加权图像,采用Free Surfer软件进行分析,得到两组皮层厚度有差异的脑区,并与临床资料进行相关性分析。结果病例组的左侧中央后回、岛叶、缘上回、额下回三角部、岛盖、颞中回、额中回喙部、顶上小叶、右侧颞中回、右侧额上回、额中回尾部、岛叶、枕外侧回的皮层厚度较对照组减低,其差异有统计学意义。右侧额上回的皮层厚度与威斯康辛卡片测试的持续错误数分数呈负相关(r=-0.517)。左侧额中回喙部的皮层厚度与STROOP测试的错误分数呈负相关(r=-0.46)。左侧岛叶的皮层厚度与耶鲁综合抽动症状量表的总分呈负相关(r=-0.45)。结论本研究揭示了儿童抽动秽语综合征患者存在执行功能受损,尤其是抑制性控制受损;左侧岛叶皮层厚度与儿童抽动秽语综合征患者的症状严重程度相关。     

健康志愿者心肌磁共振纹理特征初探

  目的  探讨汉族健康志愿者心肌磁共振图像的纹理特征。  方法  收集健康汉族志愿者59例,行3.0T心脏核磁共振电影序列及增强前后的T1 mapping序列扫描。计算每位健康志愿者的心功能参数。测量左室心肌的Native T1值,并计算细胞外容积(extracellular volume, ECV)值。在增强前的T1 mapping图像上提取40组心肌纹理特征,分析心肌纹理特征与年龄、Native T1、ECV值之间的相关性,并比较心肌纹理特征在性别、年龄分层组中的差异。  结果  共纳入59例健康汉族志愿者(女性28例,18~76岁),其中低龄组(< 45岁)29例,高龄组(≥45岁)30例。男性左室心肌质量指数(left ventricular mass index, Lvmassi)高于女性、Native T1值低于女性(P＜0.01),其余血压、心率、左室射血分数(left ventricular ejection fraction, LVEF)以及ECV值在不同性别组间差异均无统计学意义。在40个心肌纹理特征中,有10个心肌纹理特征存在性别差异(P＜0.01),在低龄组中,男性和女性有13个心肌纹理特征存在差异;高龄组心肌纹理特征不存在性别差异(P＞0.01)。有8个心肌纹理特征与年龄相关(最大r=0.483,P＜0.01)。有6个一阶统计量与左心室心肌中层Native T1值相关(最大r=0.792,P＜0.01),3个一阶统计量与ECV相关(最大r=0.409,P＜0.01)。  结论  基于T1 mapping的心肌纹理特征在中国汉族健康人群中存在年龄和性别差异。     

健康成人肾上腺CT测量值的建立及意义

目的 建立健康成人肾上腺测量参数参考值，分析肾上腺体积（AGV）与人体测量参数的关系，建立AGV预测公式。分析健康成人AGV与肾上腺激素水平、血压、空腹血糖（FBG）、血脂、尿酸（UA）的关系。方法 本研究纳入成都地区于2018年~2019年随机招募的105名健康志愿者（HVs），收集年龄、性别、身高、体重、腰围、体重指数（BMI）、体表面积（BSA）、血压等信息，于四川大学华西医院检验科检测FBG、血脂、UA及肾上腺激素水平，并行肾上腺CT平扫，基于医学数字成像与通信（DICOM）图像，人工描绘肾上腺轮廓，半自动体积测量法计算AGV。结果 左侧肾上腺平均肢体宽度（ALW）、右侧ALW的95%参考值范围分别为0.27~0.57cm、0.22~0.49 cm；左侧AGV（L-AGV）、右侧AGV（R-AGV）、总AGV（T-AGV）的95%参考值范围分别为1.86~5.08cm3、1.21~4.36cm3、3.30~9.21cm3；左右侧ALW比值(L/Rw)、左右肾上腺体积比（L/Rv）的95%参考值范围分别为0.76~1.66，0.73~1.91。男性T-AGV大于女性（P＜0.0001）。纳入人口学参数及肾上腺测量参数，利用多元线性逐步回归分析建立AGV预测公式，L-AGV（cm3）=0.199×长（cm）+0.495×高（cm）+3.359×ALW（cm）+0.037×体重（kg）-2.128，调整后R2为0.663；R-AGV（cm3）=0.414×长（cm）+0.552×高（cm）+3.595×ALW（cm）+0.024×体重（kg）-2.857，调整后R2为0.579。T-AGV与8点皮质醇（PTC）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、24小时尿游离皮质醇（24hUFC）、去甲肾上腺素、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、UA正相关，矫正体重后，T-AGV与肾上腺激素水平及各生化指标均无相关性。与肾素活性（PRA）、醛固酮（ALD）、FBG、甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-L)、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、血钾 水平无明显相关性。结论 本研究建立了肾上腺测量参数参考值范围，为后续探索肾上腺测量在肾上腺疾病诊治中的应用提供基线数据。T-AGV与体重密切相关，在对肾上腺测量值进行分析时，需考虑体重影响因素。     

E2A-PBX1融合基因的实时定量检测在小儿急性淋巴细胞白血病微小残留病监测中的应用

目的：实时荧光定量PCR方法检测E2A-PBX1融合基因的表达水平,探讨其在监测急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿微小残留病（MRD）及判断预后中的临床价值。方法：采用实时荧光定量RT-PCR方法,动态检测11例E2A-PBX1融合基因阳性的ALL患儿在初治期（11例）、完全缓解期（11例）、复发期（3例）和10例同期骨髓细胞形态学正常的非血液及肿瘤疾病对照组患儿的E2A-PBX1融合基因表达水平。结果：11例ALL患儿初治期和复发期的E2A-PBX1基因表达水平均显著高于缓解期及对照组（P<0.01）。与诱导缓解治疗第33天E2A-PBX1水平表达阴性的患儿比较,表达阳性的患儿3年的复发率增高,无病生存率降低（均P<0.05）。结论：实时荧光定量RT-PCR检测E2A-PBX1融合基因的表达水平是监测MRD、预测复发、指导个体化治疗的良好指标,诱导缓解第33天E2A-PBX1融合基因水平可用于判断预后。     

儿童抽动秽语综合征小世界网络研究

目的应用静息态功能MRI(rs-fMRI),对儿童抽动秽语综合征(TS)患儿脑小世界网络特征,以及TS的网络区域属性与临床症状的相关性进行研究。 方法选择2015年9月至2017年8月,于四川大学华西第二医院就诊,并且被诊断为儿童TS的25例患儿为研究对象,纳入研究组。选择同期于本院进行体检的22例健康儿童,纳入对照组。采集2组受试儿的rs-fMRI相关数据,采用GRETNA软件进行分析,得到全脑网络属性与区域网络属性有差异的脑区,并且对其临床资料进行相关性分析。采用χ²检验,对2组受试儿的性别构成比进行比较。采用独立样本t检验,对2组受试儿的年龄进行比较。采用Wilcoxon秩和检验,对2组受试儿的受教育年限进行比较。采用非参数置换检验,对2组受试儿的全脑及局部网络属性参数进行比较。采用直线相关性分析,对节点效率(e)减低脑区的曲线下面积(AUC)与《耶鲁综合抽动症状量表(YGTSS)》总评分进行相关性分析。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①研究组与对照组受试儿的性别构成比、年龄、受教育年限等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组受试儿的YGTSS评分结果：躯体抽动总评分为(13.32±2.94)分,发声抽动总评分为(4.84±5.10)分,YGTSS总评分为(42.16±12.59)分。③研究组和对照组受试儿全脑网络均表现出小世界网络属性。与对照组相比,研究组受试儿的全脑效率(Eglob)显著降低,2组比较,差异有统计学意义(P＝0.014 1);而特征路径长度(Lp)、标准化特征路径长度(λ)则均显著增加,差异均有统计学意义(P＝0.008 2、0.035 7)。与对照组相比,研究组左侧后扣带回(PCC)的e显著降低,2组比较,差异有统计学意义(P<0.000 1);而右侧壳核e亦显著减低,差异有统计学意义(P＝0.000 3),这2组数据均采取错误发现率(FDR)校正。④研究组受试儿左侧岛盖部额下回及右侧颞极e减低区的AUC值与YGTSS总评分,均呈负相关关系(r＝－0.444 3,P＝0.026 1;r＝－0.462 2,P＝0.020 0)。 结论本研究揭示了儿童TS全脑网络具有小世界网络属性。TS患儿神经网络全脑及其诸个节点属性与正常儿童比较存在差异,其Eglob减低,而Lp、λ增加,趋向于向规则网络转换。儿童TS患儿的神经网络全脑诸个节点属性异常脑区,聚集于大脑皮质-纹状体-丘脑-大脑皮质(CSTC)环路,这揭示其脑网络特点,对评估儿童TS的疾病状态及对该病的治疗,提供了全脑网络生物学标志物。     

对先天性巨结肠患儿大脑内排便反射相关功能活动区域的研究

目的:应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)技术,研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法:自2018年2月至2019年2月,四川大学华西医院小儿外科收治的符...     

颞叶癫痫患者前额叶背外侧的定量质子磁共振波谱研究

目的:利用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)研究颞叶癫痫(TLE)患者前额叶背外侧区(DLPFC)的生化改变,探讨额叶在TLE发病代谢机制中的作用.方法:纳入TLE患者(TLE组)及健康志愿者(健康对照组)各20例.根据24h视频脑电图(VEEG)所提示致痫灶所在部位将TLE组分为左侧TLE亚组及右侧TLE亚组.利用单体素1 H-MRS点分辨波谱序列(PRESS)进行扫描,并采用LCModel软件进行后处理,获取所有被试者双侧DLPFC区氮乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、肌醇(Ins)及谷氨酸/谷氨酰胺复合物(Glx)的绝对浓度.然后分别对比健康对照组及TLE患者左侧DLPFC区与右侧DLPFC区、健康对照组与TLE患者同侧DLPFC区之间各代谢物浓度的差异.结果:健康对照组左右侧DLPFC区NAA浓度分别为(7.24±0.57) mmol/L、(6.76±0.87) mmol/L,左侧NAA浓度显著高于右侧(P=0.024);而TLE患者上述NAA不对称性消失,左右侧NAA浓度分别为(6.58±0.56) mmol/L、(6.31±0.62)mmol/L(P=0.092).与健康对照相比,TLE患者左侧DLPFC区NAA、Cr及Ins浓度显著降低(P=0.000、0.014、0.025),右侧DLPFC区仅Ins浓度显著降低(P=0.013),而Cho、Glx浓度在左右侧DLPFC区均无显著改变.分层分析进一步揭示左侧TLE亚组的左侧DLPFC区NAA、Cr及Ins浓度较对照组显著降低(P=0.001、0.047、0.007),右侧DLPFC区Ins浓度较对照组显著降低(P=0.002);而右侧TLE组仅有左侧DLPFC区NAA浓度显著降低(P=0.037).结论:颞叶癫痫患者的额叶也存在生化代谢异常,且以左侧额叶改变为主,说明额叶在TLE发病的代谢机制中可能起着重要作用.     

实时荧光定量反转录多聚酶链反应技术检测TEL-AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病

目的建立实时荧光定量反转录(qRT)-PCR方法检测小儿急性淋巴细胞白血病TEL-AML1融合基因的表达水平,探讨其临床意义。方法采用TaqMan探针qRT-PCR技术,2-△△ct相对定量法动态检测20例TEL-AML1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿初诊期(20例)、缓解期(20例)、复发期(2例),及15例骨髓形态学正常的非肿瘤非血液病儿童作为对照组的TEL-AML1融合基因表达水平。结果初诊期、缓解期、复发期及对照组的TEL-AML1中位数表达水平分别为0.62、0.31、0.76、0.23,初诊期和复发期基因表达水平均显著高于缓解期及对照组(Pa<0.05),初诊期和复发期的表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。诱导缓解第33天TEL-AML1水平高表达(>对照组的P75)患儿的复发率、无病生存率期间显著高于和低于低表达患儿(Pa<0.05)。20例患儿首次诱导治疗第33天骨髓均达完全缓解,高表达8例均在强化治疗、维持治疗后TEL-AML1水平下降,但其中1例患儿在维持治疗期间TEL-AML1水平又异常升高后复发,另1例患儿在停药后2个月TEL-AML1水平再上升后复发。诱导缓解第33天qRT-PCR检测8例微小残留病阳性,骨髓形态学、染色体核型分析均阴性,实时反转录-PCR检测5例阳性。结论 qRT-PCR是一种快速、灵敏度高、特异性好的方法,诱导缓解第33天TEL-AML1融合基因水平可用于早期判断预后,TEL-AML1水平的变化可用于监测微小残留病、预测复发,指导个体化治疗。     

应用功能性磁共振成像技术研究大脑内便意感受相关区域的功能活动

目的:应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)技术探索正常儿童及成人大脑内便意感受相关区域的功能活动情况。方法:自2017年2月至2018年7月,将四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准的无排便功能障碍的12例体表血管瘤患儿作为正常儿童组(儿童组)...     

儿童及青少年骨成熟度对大脑皮质髓鞘发育的影响

目的 观察骨成熟度对儿童及青少年大脑皮质髓鞘发育的影响。方法 前瞻性纳入94名接受骨龄及脑部高分辨率MR检查的儿童及青少年,根据骨龄与实际年龄分为骨龄偏低组(n=20)、正常组(n=30)及偏高组(n=44);计算68个脑区T1W/T2W比值,以之表征脑皮质髓鞘含量;对性别、年龄等因素加以校正后,采用线性回归模型分析骨发育状态对各脑区皮质髓鞘发育的影响。结果 3组间8个脑区皮质T1W/T2W比值差异有统计学意义(P均＜0.05);骨龄偏高组左侧扣带回峡部、右侧眶额部皮质外侧及右侧缘上回皮质T1W/T2W比值低于,而左侧额中回上部、右侧枕外侧T1W/T2W比值高于骨龄正常组(P均＜0.05);骨龄偏低组左侧中央后回、双侧内嗅区皮质T1W/T2W比值高于骨龄正常组(P均＜0.05)。结论 骨成熟度影响多个脑区皮质髓鞘发育,并具有区域异质性;骨龄偏高对皮质髓鞘发育的影响可能更为复杂。