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溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。其中绝大多数为常染色体隐性遗传。此组疾病无有效的治疗方法,因此对高危的孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施,现将我们产前诊断成功的两例报导如下。 相似文献
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溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施。我们利用羊水细胞测酶活性在国内首次进行产前诊断成功两例。 材料与方法 用已建立的酶活性测定法,对先证者作出确诊。两例先证者,一例为黑矇性痴呆(Tay-Sachs氏病,简称TSD),一例为粘脂贮积症Ⅲ型(Mucolipidosis Ⅲ,简称ML Ⅲ),他们的母亲再次妊娠时, 相似文献
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