1612例外周血染色体分析

本文对1612例人体外周血淋巴细胞做了G显带染色体分析,检出异常核型79例,占4.9％,其中已鉴定为世界首报核型4例,并就部分核型起源及异常核型发生率进行了讨论。     

585例遗传咨询门诊病人的染色体检查及有关问题探讨

我室于1982年10月到1985年8月对遗传咨询门诊病人585例做了染色体检查,发现染色体异常30例并对一些人的家系做了调查,发现咨询门诊病人多数为:1.习惯性流产夫妇;2.生过异常患儿者;3.婚前检查。我们认为习惯性流产病人做染色体检查,可发现易位携带者为产前诊断提供对象。对生过异常患儿的人如染色体检查正常,注意家系分析与外界关系,以寻找到致畸原因,婚前检查可发现遗传病人,对他(她)们提出今后生育指导。所有这些都是为了提高我国人口素质,以推动优生工作进展。     

X—13平衡易位和嵌合型22三体伴早期继发闭经各一例报告

1.本文报告二例罕见的染色体畸变(其核型为46,x,t(x;13)(q28;q14)和47,xx+22/46,xx)合并早期继发闭经。迄今国内外文献均未见报导。2.根据 X—13易位病人所表现的卵巢功能障碍,我们认为 Sarto 提出的X 染色体上的“临界区”应延至 q28。3.X—13易位病人的异常核型可能来自亲代,22三体的核型则与出生时母亲高龄有关。     

绒毛细胞染色体直接制备586例分析

绒毛细胞染色体分析是80年代得到迅速发展的早期产前诊断技术之一,随着人类染色体研究及绒毛取材的进展,目前已掌握了绒毛细胞染色体的制备方法。我科实验室为配合“外因与人胚绒毛组织致突变的关系”的课题研究做了827例,就其中586例绒毛的直接制备进行探讨。现将所做工作汇报如下。     

二代四例9号染色体臂间倒位报告

吴某,男,46岁,本人表型与智力正常,生三女均智力低下而作染色体核型分析。吴某为 46,xy,inv(9)(p~(13);q~(13)),其长女19岁、次女16岁、三女12岁染色体核型均为46,xx,inv(9)(p~(13);q~(13)),其妻表型及智力正常,其父母为姑舅结婚,吴某父亲染色体核型46,xy 正常。国外报道在新生儿调查中9号染色体臂间倒位发生率为0.95～1.2%。李麓云     

1963—1964年我院常见致病菌对抗菌素敏感试验的观察(摘要)

抗菌素敏感试验是临床选用抗菌素的依据之一,为提供临床选用抗菌素作参考,现将我院两年(1963—1964)(?)主要常见致病菌对抗菌素敏感试验(纸片法)结果摘要报道如下(附表):     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

闭经患者的细胞遗传学研究

对闭经病人进行细胞遗传学检查已日益受到重视,国内有关报道也日趋增多。我科在对闭经病人作细胞遗传学检查中,发现异常核型29例,并就核型对表型的影响加以讨论。材料与方法1.病人全部来自我科内分泌门诊。对全部原发闭经病人及部分继发闭经病人进行细胞遗传学检查,大部分病人测定血清FSH 水平,少数做了腹腔镜和卵巢活组织检查。2.染色体核型检查取外周血淋巴细胞培养,G分带染色。各计数30～100个分裂相,镜下分析至少3个细胞核型。3.X 染色质以口腔粘膜上皮细胞,碱性复红染色,计数200个细胞中的染色质百分数。临床资料与结果原发闭经47例,发现异常核型25例,发生率53.2%;继发闭经112例,异常核型4例,发生率3.6%。29例异常核型见表1。     

大气因子对人胚绒毛膜致突变性的研究

本文利用2698例人胚绒毛膜研究沈阳、郑州及大连三个地区空气中的污染物在日常低水平、多途径、长时间的暴露情况下,直接对人类子代的影响。结果显示我国大气污染属煤烟型,污染的综合指数以沈阳最高,郑州次之,大连最低。三地区人胚绒毛组织染色体的数目和/或结构畸变率与大气污染的严重程度有关,污染严重则其异常发生率亦高。在大气中,主要有害物质为二氧化硫(SO_2),它对绒毛染色体的多倍体,超二倍体,嵌合体及染色体结构异常的发生率均有影响,且与日均浓度之间存在着剂量一效应的关系。当SO_2超越最高容许浓度时,绒毛染色体的异常发生率分别增加1—3倍。通过本研究不但为国家治理环境污染和提高人口素质提供了科学的依据,而且还证实了此研究方法可作为一个体内遗传突变效应的实验模式值得推广。     

88对反复流产夫妇的染色体分析

本文分析88对反复流产夫妇的细胞遗传学检查,检出异常核型9例,占5.1％。其中结构异常6例,数目异常1例,而属多态变化2例(正常范围)。指出反复流产者双方均应及早做染色体检查,以取得医生对今后生育的指导和监督。