联合低深度全基因组测序及核型分析在产前诊断中应用

目的探讨基于下一代测序(NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法于2017年1月1日—2018年12月31日以辽宁沈阳地区516例行羊水产前诊断的单胎妊娠孕妇为研究对象,进行常规G显带核型分析联合CNV-seq技术对胎儿羊水进行染色体分析。结果 CNV-seq检出核型分析漏检的30例染色体拷贝数变异(CNVs),明确13例核型分析提示染色体结构异常的具体位点,并检出5例> 10%嵌合体,但漏检1例低比例(1%)嵌合体和13例被核型分析检出的染色体结构异常。结论 CNV-seq弥补了核型分析技术分辨率低的不足,提高了异常染色体检出率,值得在产前诊断方面推广和应用。     

半乳糖凝集素 -3、白细胞介素 35、白细胞介素 17在支气管哮喘病儿血清中的水平及与肺功能的相关性

目的探究半乳糖凝集素 -3(Galectin-3)、白细胞介素 35(IL-35)及白细胞介素 17(IL-17)在支气管哮喘病儿血清中的水平及临床意义。方法选取 2021年 8月至 2022年 8月徐州医科大学附属医院诊治的哮喘病儿 77例,分为轻中度哮喘急性发作组( 40例)及哮喘缓解组( 37例)选择同期徐州医科大学附属医院健康体检儿童 26例为对照组。采用酶联免疫法测定血清 Galectin-3、IL-35、IL-17水平。应用,肺功能仪进行肺功能检查,记录第 1秒用力呼气容积 /1 s用力呼气量预计值百分比(FEV1%)、 1s用力呼气量占用力肺活量比值( FEV1/ FVC)、最大呼气 50%瞬间流量( FEF50%),最大呼气 75%瞬间流量(FEF75%)指标。结果轻中度急性发作组 Gal-3、IL-17水平分别为( 50.89±7.90)ng/L、(60.95±8.14)ng/L,明显高于缓解组的(33.93±9.49)ng/L、(42.94±6.67)ng/L及对照组的( 24.8±5.84)ng/L、(35.45±8.68)ng/L,差异有统计学意义( P<0.05)。轻中度急性发作组 IL-35水平为( 101.28±9.44)ng/L明显低于缓解组(125.91±7.79)ng/L及对照组(148.83±8.09)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05)。轻中度急性发作组 FEV1%、FEV1/FVC水平分别为( 67.22±12.11)%、(67.56±12.60)%明显低于缓解组的( 95.4±10.63)%、(95.58±10.95)%和对照组的( 108.21±10.49)%、(108.9±10.03)%,均差异有统计学意义( P<0.05)FEF50%、FEF75%在轻中度急性发作组分别为( 46.22±11.80)%、(38.42±9.94)%,与缓解组的( 50.11±11.53)%、(42.76±12.39)%比,较,差异无统计学意义( P>0.05),与对照组( 91.75±12.43)%、(93.84±12.07)%比较差异有统计学意义( P<0.05)。 Gal-3与 IL-17呈正相关( P<0.05), IL-35与 IL-17呈负相关( P<0.05), Gal-3、IL-17与 FEV1%、FEV1/FVC、FEF50%、FEF75%呈负相关( P<0.05), IL-35与 FEV1%、FEV1/FVC、FEF50%、FEF75%呈正相关( P<0. 05)。结论哮喘病儿 Gal-3表达上调, IL-35表达下调,引起 IL-17促表达增强、表达抑制作用减弱, IL-17水平升高从而导致气道炎症加重,可能是轻中度哮喘急性发作的发病机制之一;亦可能是哮喘缓解期部分病儿小气道炎症持续存在的可能机制之一。 Gal-3、IL-35、IL-17水平测定有助于预测轻中度哮喘急性发作风险及指导调整吸入糖皮质激素(ICS)用药。     

基层单位梅毒实验诊断方法的选择

梅毒是苍白螺旋体引起的一种慢性经典性病,近年来发病率在我国呈明显上升趋势.它的实验诊断方法很多,大致可分为病原体检查和血清学试验.病原体检查需特殊设备(荧光显微镜),操作人员不易掌握,基层单位一般很少采用.     

某基层二级甲等医院妇产科围手术期患者抗菌药的经济学评价

目的：对二级甲等医院妇产科围手术期患者的抗菌药使用进行药物经济学评估。方法：单纯随机抽取某基层二级甲等医院,选取2010年6月-2011年6月妇产科手术患者300例,提取病历中抗菌药使用的经济学指标,进行成本-效果分析、增量分析、敏感性分析。结果：合理应用抗菌药的Ⅰ类手术切口患者抗菌药成本-效果比为31.49,每增加一个疗效单位抗菌药费用可节省129.23元;合理应用抗菌药的Ⅱ类手术切口患者抗菌药成本-效果比为33.03,每增加一个疗效单位抗菌药可节省73.30元。结论：药物经济学评估该基层二级甲等医院妇产科围手术期患者抗菌药使用不合理,需加强抗菌药的管理。     

胎儿生长受限模型大鼠子代空间学习记忆能力改变的研究

目的探讨胎儿生长受限(FGR)对子代空间学习记忆能力的影响。方法建造SD大鼠FGR模型,对子鼠分雌雄性别,分别于生后1月、2月及4月进行Morris水迷宫的定位航行实验及空间探索实验,检测FGR子代空间学习记忆能力的改变。结果1月龄、2月龄及4月龄各组(FGR组雌鼠、对照组雌鼠、FGR组雄鼠、对照组雄鼠)的潜伏期均随着训练次数的增加而缩短(P<0.05)。除4月龄雄鼠外,FGR其它各组平均潜伏期均比对照组长(P<0.05)。除4月龄的雄鼠外,FGR其它各组在水迷宫任务中更多地采取了非有效的随机式或边缘式解决策略,而较少地使用趋向式及直线式有效策略,差异有统计学意义(P<0.05)。各个年龄段雄鼠、雌鼠,FGR组站台停留时间明显少于对照组(P<0.05)。结论FGR子代大鼠的水迷宫测试成绩下降,提示孕期发生FGR对胚胎和胎儿脑的发育有所影响,并对出生后子代早期及远期空间学习记忆能力造成损害,这种损害因性别及年龄不同而有差异。     

建立胎儿生长受限动物模型的研究进展

动物模型法对于人类疾病病因学及病理生理学的研究有着独特的作用.将动物模型法引入对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的探索,不仅可以让我们观察FGR患者及胎儿在不同孕期各自的表现,还可以让我们对发病胎儿在出生后不同年龄阶段的自然表现进行继续研究.人们在FGR动物模型的建立和利用方面已经积累了大量的宝贵经验,这为进一步阐明FGR的病因学及发病机制创造了条件.     

沈阳市某二级甲等医院妇产科围手术期抗菌药物不良事件的调查分析

目的 探讨沈阳市某二级甲等医院妇产科围手术期患者使用抗菌药物的不良事件,以促进妇产科围手术期患者抗菌药物的合理应用.方法 采用分层随机抽样法,选取2010年6月至2011年6月于沈阳市某二级甲等医院妇产科手术期患者300例的临床病历资料为研究对象,提取其中抗菌药物的使用信息,分析抗菌药物不良事件的发生情况（本研究遵循的程序得到参与单位的医学伦理委员会批准,并与研究对象签署临床研究知情同意书）.结果 300例妇产科围手术期患者中,103例出现抗菌药物不良事件,发生率为34.33%.以头孢菌素类药物（53.32%,201/377）发生抗菌药物不良反应为主,不良反应的类型以消化道反应（28.12%,106/377）多见,Ⅰ类,Ⅱ类手术切口的抗菌药物合理应用较不合理应用的不良事件发生率明显低.结论 促进沈阳市某二级甲等医院妇产科围手术期患者抗菌药物的合理使用可明显降低抗菌不良事件的发生率.     

G蛋白偶联受体37与儿童孤独症关系

目的 探讨G蛋白偶联受体37与儿童孤独症的关系。方法 采用病例对照研究方法对120例孤独症患儿进行问卷调查及G蛋白偶联受体37（GPR37）含量测定。结果 病例组患儿血清GPR37表达水平为（12.27±1.73）,对照组为（5.35±1.66）,差异有统计学意义（t =31.61,P<0.001）。孤独症严重程度与血清GPR37表达水平均呈正相关（r=0.87,P<0.001）。结论 儿童孤独症的发病可能与血清中GPR37表达有关,GPR37的表达水平可能作为孤独症严重程度的指示因子。