15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead（HbWS）复合东南亚缺失型α地中海贫血（地贫）1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart＇s,基因型为αα^WS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。     

异基因造血干细胞移植治疗年轻慢性淋巴细胞白血病患者3例

目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗慢性淋巴细胞白血病(CLL)的安全性和有效性.方法 总结分析3例行HLA全相合allo-HSCT治疗的年轻CLL患者的临床特征、实验室检查指标、移植经过及转归,并进行相关文献复习和讨论.结果 3例患者年龄均在50岁以下,Rai分期属于高危组,给予allo-HSCT治疗,白细胞植活中位时间为12(11～13)d,血小板植活中位时间为13(12～14)d.移植后出现慢性局限皮肤型移植物抗宿主病(GVHD)1例.随访至2012年4月,平均随访时间25(10 ～53)个月,3例均无病生存.结论 allo-HSCT是CLL唯一具有治愈可能的手段,有合适供者的年轻高危CLL患者可考虑行造血干细胞移植.     

中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在血糖监测中的价值研究

目的 研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法 选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖（FPG）<2.8 mmol/L]、高血糖组（16例,FPG>6.0 mmol/L）及正常血糖组（28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L）;根据不同的血清铁蛋白（SF）浓度分为正常组（29例,SF<1 000 ng/mL）、轻中度铁过载组（20例,1 000 ng/mL≤SF<2 500 ng/mL）及重度铁过载组（11例,SF≥2 500 ng/mL）。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果 高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组（P <0.05）。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁...     

血红蛋白H病患者血清铁蛋白水平及其相关因素分析

目的 观察血红蛋白H病(HbH病)患者铁超载并分析其相关因素.方法 对107例经基因分型诊断HbH病的患者行血细胞分析、生化检测和血清铁蛋白检测,并行统计分析.结果 107例患者中74例(69.2%)出现铁蛋白增高,8例患者其血清铁蛋白高于1 000 ng/L.逐步回归法分析年龄、性别、血红蛋白水平、LDH水平对血清铁蛋白的影响,发现血红蛋白水平是唯一独立因素(r=0.475,P=0.001).血清铁蛋白水平与ALT(r=0.596,P=0.000)、AST(r=0.414,P=0.000)水平均呈正相关.结论 HbH病患者尤其是非缺失型者需警惕铁超载,应定期复查血清铁蛋白和脏器功能以指导去铁治疗.     

携带地中海贫血基因对非霍奇金淋巴瘤化疗相关性贫血的影响及益髓生血颗粒的保护作用

目的：观察合并地中海贫血（地贫）对非霍奇金淋巴瘤（ NHL）化疗相关性贫血的影响及益髓生血颗粒的保护作用。方法对38例NHL合并地贫患者与38例NHL未合并地贫患者进行回顾性分析,观察第1疗程CHOP方案时化疗过程中的血红蛋白（ Hb）水平并进行比较。对38例NHL合并地贫者在接受第2疗程CHOP化疗时随机分为2组,治疗组19例同时应用益髓生血颗粒;对照组单纯接受化疗,观察Hb水平变化。结果合并地贫的NHL患者接受CHOP化疗后平均Hb下降为（8．6±5．2） g／L,与未合并地贫组（5．8±4．4） g／L相比差异有统计学意义（ P＝0．013）。合并地贫的NHL患者在接受第2疗程CHOP方案化疗时,若治疗组Hb平均下降（2．2±2．3）g／L,对照组为平均下降（4．5±4．1）g／L,差异有统计学意义（P＝0．0398）。结论南方地区NHL合并地贫患者并不少见,在接受化疗时贫血更为严重,化疗时使用益髓生血颗粒有一定的保护作用。