儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究

目的:检测儿童马方综合征(MFS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因用AmpliSeq Panel扩增目的片段,进行磁珠纯化、链霉素标记,进行Ion PGM上机测序。对测序信息进行分析,确定突变位点,同时收集患者的临床表型信息,分析基因型和临床表型的相关性。结果:从上述患者中筛选出27例携带FBN1基因突变;主动脉Z评分≥3WV携带截短或者剪接突变的患者占70.0%,显著高于主动脉Z评分3组(70.0%vs. 23.5%,P0.05);携带半胱氨酸相关突变患者有更容易出现晶状体异位的趋势(P=0.119)。结论:儿童MFS患者FBN1基因型和临床表型存在诸多关联,这该疾病的诊断和治疗有一定参考价值。     

他莫昔芬和莪术油联合治疗大鼠子宫内膜异位症的实验研究

目的观察选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬（TAM）与中药促细胞凋亡剂（莪术提取物）联合用药对大鼠子宫内膜异位症的治疗效果。方法建立雌性大鼠子宫内膜异位症模型,随机分为对照组,TAM、阿拉瑞林（GnRHa）和TAM＋莪术油治疗组,治疗4周后观察异位内膜生长情况,切取在位与异位子宫内膜,行HE染色观察组织形态学变化,SP免疫组化法检测异位内膜血管内皮生长因子（VEGF）的表达。结果各治疗组治疗后异位内膜体积较治疗前及对照组减小（P〈0．05）;治疗后各治疗组异位内膜的VEGF表达评分较对照组少,其差异有统计学意义（P〈0．05）;治疗后TAM组与阿拉瑞林（GnRHa）组、TAM组与TAM＋莪术油组异位内膜VEGF表达评分差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TAM结合莪术油可使大鼠异位内膜病灶缩小,病灶VEGF表达降低。     

成人肺隔离症16例临床病理学分析

 目的 总结分析肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床及病理学特征,提高对该病的认知和诊疗水平。方法 回顾性分析2015年至2020年复旦大学附属华山医院收治的16例PS患者的临床、影像及病理资料。结果 16例患者中,男性10例(62.5%),女性6例(37.5%),年龄22~66岁,平均年龄(47±12)岁。PS临床症状无特异性,主要表现为反复咳嗽、咳痰、发热及咯血。胸部CT检查表现为圆形及团块状的实性肿块影8例,囊状或蜂窝状影5例,片状致密影2例,梭形致密灶1例,术前经增强CT结合CT血管造影(CT angiography,CTA)确诊11例、误诊5例,误诊率为31.25%。所有患者均接受手术治疗,其中15例(93.75%)接受胸腔镜手术(video-assisted thoracoscopic surgery,VATS),1例(6.25%)接受开胸手术,术后均恢复良好。病变组织的病理学表现为肺组织发育不良,肺泡间隔呈迷路样,围成不规则蜂窝状囊腔改变,囊腔内见分泌物;周围慢性炎症反应与纤维化,可见畸形或者闭塞性的动静脉血管。结论 PS临床表现无特异性,容易误诊,增强CT和CTA有助于术前诊断;治疗方法常为外科手术切除,术后病理表现为肺组织发育不良,呈慢性炎性反应伴纤维化;病理学改变需与慢性阻塞性肺病、支气管扩张症等疾病鉴别。     

浅谈提高妇产科临床见习效果的体会

医学教育肩负着培养21世纪医学人才的重任，这些人才的素质与医疗水平直接影响着未来社会的医疗水平和人民的健康。如何在医学生培养过程中提高医学生的人格素质及诊疗水平成为医学院校必须高度重视的课题。妇产科学是一门重要的临床医学科目，如何在有限时间内给学生打下比较坚实的理论与临床基础，是妇产科学理论课与临床见习课的重要内容。本文从临床见习带教的角度出发，     

结扎子宫动脉上行支在剖宫产术中的应用

目的探讨结扎子宫动脉上行支对剖宫产术中出血的防治意义。方法回顾性分析2000—2008年32例剖宫产术中出血患者施行子宫动脉上行支结扎法的适应证、方法及效果等。结果对32例剖宫产术中出血患者施行了该术,其中单侧结扎6例,双侧结扎26例,所有病例止血效果满意,无晚期产后出血。结论该方法止血简单迅速,效果确切。     

子宫输卵管碘油造影对腹腔镜治疗输卵管性不孕的疗效观察

[目的]探讨子宫输卵管碘油造影(HSG)后对腹腔镜治疗输卵管性不孕妊娠结局的影响.[方法]对本院因输卵管性不孕而行腹腔镜治疗且排除有异位妊娠史者的患者131例,术后分为4组.术前一年内曾行HSG者81例,术中发现为单侧输卵管积水65例为A1组,双侧输卵管积水16例为A2组;术前未行HSG检查者50例,术中发现单侧输卵管...     

卵巢恶性苗勒氏混合瘤2例

1 临床资料 例1,患者女,56岁,绝经6年,因下腹胀痛半年入院。查体:腹移浊(+),盆腔扪及5+月孕大实性包块,突向直肠,粘连。术中见:右卵巢大小15cm×13cm×10cm大小,实性,与子宫后壁、乙状结肠致密粘连并侵及粘膜层。行缩瘤术并盆腔淋巴清扫术。术后诊断:右卵巢恶性苗勒氏管混合瘤(同源性)。术后给予顺铂、环磷酰胺、氮烯咪胺三联化疗已四疗程,一般情况好,现仍继续化疗。 例2,患者女,54岁,绝经5年,因腹胀、纳差1月入院。查体:腹移浊(+),盆腔扪及20cm×15cm大小囊实性包块,左侧达     

产时HC2结果与胎膜早破的关系

目的:探讨产时HC2检查结果与胎膜早破的关系。方法:收集2007年1月～2008年12月于我院因足月前胎膜早破而分娩的产妇68例,足月后胎膜早破的产妇42例及足月顺产的产妇356例,分析产时HC2检查结果,统计学分析HC2检查结果和胎膜早破发生的关系。结果:足月前胎膜早破组的HC2阳性率和对照组相比差异有统计学意义。足月后胎膜早破组的HC2阳性率和对照组相比差异有统计学意义。足月前胎膜早破组的HC2阳性率和足月后胎膜早破组相比差异有统计学意义。结论:HPV感染可能是导致胎膜早破的因素之一。     

青年急性冠状动脉综合征患者冠状动脉病变程度与预后的相关性研究

目的:在青年急性冠状动脉综合征(ACS)患者中评估与冠状动脉病变严重程度相关的危险因素,并探讨其预后意义。方法:连续收录2016年1月至2017年10月,在北京安贞医院行经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的1 148例,年龄≤40岁的青年ACS患者,以Gensini积分方法评价冠状动脉病变的严重程度,通过对不同冠状动脉病变严重程度患者基线特征的比较,分析与冠状动脉病变程度相关的临床因素;对所有患者进行为期一年的术后随访,以出现全因死亡、再发心肌梗死、严重心力衰竭入院以及3个月以上非计划再次血运重建的不良事件(MACE)作为终点事件。结果:对不同病变程度的患者组间比较,糖尿病、高血压、BMI、TC、HDL-C、LDL-C、TG、HCY的差异有统计学意义(P0.05),Gensini积分与糖尿病病史、血糖、TC、TG、LDL-C呈正相关,差异有统计学意义(P0.05),Gensini积分是青年ACS患者PCI术后12个月预后的危险因素,HR(95%CI)为1.433(1.065～1.927,P=0.017),对GRACE预测价值的C-index提升△C为0.150(95%CI:0.044～0.255,P=0.003),显著改善了模型的C统计量。结论:青年ACS患者冠状动脉病变严重程度与传统心血管危险因素相关,Gensini积分对青年ACS患者PCI术后12个月预后有预测价值。     

卵巢恶性苗勒氏混合瘤2例

1临床资料 例1,患者女,56岁,绝经6年,因下腹胀痛半年入院.查体:腹移浊(+),盆腔扪及5+月孕大实性包块,突向直肠,粘连.术中见:右卵巢大小15cm×13cm×10cm大小,实性,与子宫后壁、乙状结肠致密粘连并侵及粘膜层.行缩瘤术并盆腔淋巴清扫术.术后诊断:右卵巢恶性苗勒氏管混合瘤(同源性).术后给予顺铂、环磷酰胺、氮烯咪胺三联化疗已四疗程,一般情况好,现仍继续化疗.