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目的 研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点.方法 研究对象为2例CFS儿童.分别取其外周血5 mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X).结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因. 相似文献
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皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)是原发于皮肤,以皮肤损害为主要表现,组织病理及免疫组化见大量异形T淋巴细胞浸润的淋巴瘤,临床见蕈样肉芽肿(MF)、Sezary综合征(SS)和Paget样网织细胞增生症(PR),其肿瘤浸润细胞以T辅助细胞(T_H)亚群为主,具有向表皮性特征。本实验应用免疫组化ABC技术及有关McAb,对14例蕈样肉芽肿患者皮损中T淋巴细胞及亚群分布进行观察。 相似文献
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用传统方法(TM,包括生化和培养特性)和现代方法(MM,包括Mc Ab—ELISA及巢式引物基因扩增试验—NPGAA)对57株从临床标本中分离出的AFB培养物进行鉴定。从人麻风瘤分离出的AFB培养物的代表株(M.A1、7、13、21及22),用TM鉴定为不同于已知标准分技菌的新种,而用McAb—ELISA和NPGAA则鉴定为不属于麻风菌。从疑似结节病病人皮损中分离的培养物代表株(M.S17、1、2、2R、7及23),对M.S17仅用TM即鉴定为瘰疬分枝菌;其它株用TM和MeAD—ELISA鉴定,表明其不同于麻风菌,而与结核菌密切相关,用NPGAA,则鉴定为结核菌,作者认为虽然MM对检测的鉴定分枝菌要比TM敏感和特异得多,但TM和MM都非常有用,尤其是两者结合能相互补充。更加完美使如何选择这些方法的单用或联用,要依研究目的及实际需要而定。 相似文献
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孔庆英 《国际皮肤性病学杂志》1978,(2)
通常是采用石炭酸复红染色来检查分枝杆菌。鉴于事先经过长时问的过碘酸氧化能增强分枝杆菌(包括麻风杆菌)对石炭酸复红的亲和力,作者遂采用改良的异染方法(见后)使组织切片内的分枝杆菌比用萋尼氏染色法着色更强且数目更多。通过此种染色,瘤型麻风皮肤组织切片不仅在浸润内而且在表皮、真皮(包括神经、血管和立毛肌)甚至皮下脂肪内也可以查到杆菌。结核样型麻风损害,用石炭酸复红染色查不到菌或仅有极少的杆菌,而用这种改良的异染方法,可以在浸润内发现有许多大小不等 相似文献