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目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。 相似文献
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目的研究槐杞黄颗粒对哮喘患儿的辅助治疗作用,以及其对外周血中Th1、Th2相关细胞因子、对氧磷酶1(PON1)水平的影响。方法将2014年6月至2015年6月内蒙古自治区包头市第四医院收治的符合哮喘诊断标准的180例患儿随机分为研究组(96例)和常规组(84例),设定正常对照组(50例)。两组哮喘患儿均给予规范化哮喘基础治疗,研究组同时给予槐杞黄治疗3个月。比较两组哮喘患儿治疗前1个月、治疗后第1个月、第3个月及第6个月呼吸道感染次数、喘息发作次数、应用急救药物次数、因喘息住院次数,并比较治疗前及治疗后3个月的相关细胞因子水平变化。结果治疗后,上呼吸道感染次数、支气管炎和肺炎、喘息发作次数、应用急救药物次数和因喘息住院次数较治疗前均明显减少(P0.05)。治疗前、后白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)、白介素-12(IL-12)、干扰素-γ(IFN-γ)和PON1水平变化差异均有统计学意义(P0.01)。结论槐杞黄颗粒辅助治疗哮喘,能够减少呼吸道感染及喘息发作的次数,帮助提高临床治疗效果;可能通过降低外周血中Th2相关细胞因子(IL-4、IL-13)水平,提高Th1相关细胞因子(IL-12、IFN-γ)以及PON1水平,发挥治疗哮喘的作用。 相似文献
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目的 检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变.方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测.结果 在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异--IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V621)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性.在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道.结论 在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性. 相似文献
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溶血尿毒综合征23例诊治分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨溶血尿毒综合征(HUS)的进程、影响预后因素及治疗.方法 分析1993年11月-2007年6月收治的23例HUS患儿的临床资料.结果 随访时间1个月~15年.存活14例,13例血压、BUN、Cr、尿常规均正常,1例尿常规异常、肾功能不全,其中有2例复发.死亡9例均为鼋型,其中6例在短期内(3例于急性期,3例于急性期后)放弃治疗,自动出院,分别于病程的第27~48天死亡;另3例持续尿检异常,进展为终末期肾衰竭,分别于病程的第5、8和13个月死亡.结论 影响预后的主要因素是病情轻重及是否早期、积极治疗.在急性期采用以对症治疗为主的综合措施,对度过急性期的HUS患儿定期随访,继续治疗,并依据其临床分型和肾病理改变参照小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗方案治疗,可明显改善预后. 相似文献
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