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神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 通过对神经管发育不良 (NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1 2 98位点多态性分布的研究 ,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系。方法 2 0 0 0年 9月~ 2 0 0 2年 3月 ,40例 3~ 1 5岁NDTs患儿 (男 2 8例 ,女 1 2例 )及其中 2 6个核心家庭进行研究。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术 ,分析MTHFR基因第 1 2 98位核苷酸基因型 (野生型、杂合型、突变纯合型 )的分布情况 ;并对 2 6个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算传递失衡指数 (TDT)及基于单体型的单体型相对危险度 (HHRR)。结果 NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变。基因型构成比采用 χ2 检验 ,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占 1 7.50 % ,1 1 .54 % ,杂合型分别占 82 .50 % ,88.46 % ,与正常对照之间差异无显著性意义 (分别为P >0 .2 5 ;P>0 .90 )。患儿父亲野生型占 30 .77% ,杂合突变型占 69.2 3 % ,低于正常对照 (P <0 .0 5)。等位基因频率比较采用u检验 ,患儿为 41 .2 5 % ,与对照间差异无显著性意义 (P >0 .0 5) ;患儿父母分别为69 .2 3 % ,88.46 % ,均高于正常对照 (P <0 .0 1 )。核心家庭分析结果 :TDT(χ2 ) =0 .36 ,P >0 .0 5 ;HHRR(χ2 ) =0 .369,P >0 .0 5。结论 MTHFR基因第 1 2 相似文献
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肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)常常合并其他系统发育异常,以泌尿生殖系及脊柱最多见。而伴有ARM的脊髓发育不良,使得肛门闭锁术后大便失禁的治疗更加复杂。故认识ARM与潜在的脊髓发育不良之间的关系,非常重要。本文针对ARM患儿合并骶骨发育不全的诊断与治疗选择,对我院近6年的资料进行回顾性分析。 相似文献
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先天性胆总管囊肿是小儿常见的胆道疾病,传统治疗方法是胆总管囊肿切除、肝胆管空肠Roux-er-Y吻合术,远期效果比效肯定.目前手术方式有传统的开腹手术、腹腔镜手术两种,本院近3年来在腹腔镜手术的基础上改进了腹腔镜手术的方法,取得了较好的效果,介绍如下. 相似文献
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脊髓栓系综合征 ( TCS)是指由于各种原因致脊髓末端回缩不良 ,受到牵拉或压迫而出现的下肢感觉运动功能障碍、足畸形及大小便功能障碍。尿失禁是 TCS中最常见的临床表现。 TCS的发病率较高 ,其病理生理机制复杂 ,而且此类患者往往分散在神经外科、泌尿外科、骨科及小儿外科就诊 ,造成临床医生对该病的认识不充分 ,极易发生误诊或漏诊。TCS是一潜在的逐渐加重的过程 ,一旦发生不可逆神经损害 ,临床治疗效果很差。该病不仅影响下尿路功能 ,进一步发展可导致上尿路功能受损 ,肾盂积水、反复的尿路感染致慢性肾功能衰竭是 TCS患者的主要死… 相似文献
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临床资料 患者,女,2岁。因支气管肺炎于当地医院查体发现右肺部异常影像,考虑先天性肺发育异常,来我院行消化道造影检查示结肠肝曲经胸骨旁疝入右下肺.见图1,以“胸骨后疝”诊断于2006年8月21日入院.查体:双肺呼吸音清,腹部无压痛及反跳痛,未见胄肠型及胃肠蠕动波,肝脾肋下未及、肝肾区无叩痛,腹部移动性浊音阴性。 相似文献
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目的:总结儿童闭合性胰腺损伤的诊治经验。
方法:回顾性分析近5年来收治10例儿童闭合性胰腺损伤的临床资料。
结果:3例非手术治疗,2例治愈,1例发生胰腺假性囊肿。7例手术治疗,I~II级6例,III级1例;术后发生胰瘘1例,假性囊肿1例,死亡2例,治愈5例。
结论:儿童闭合性胰腺损伤具有病死率高、合并伤多和诊断不易三大特点,早期诊断主要依靠临床表现,实验室及影像检查,有手术适应证时尽早剖腹探查,并根据损伤程度制定合理的治疗方案。 相似文献
方法:回顾性分析近5年来收治10例儿童闭合性胰腺损伤的临床资料。
结果:3例非手术治疗,2例治愈,1例发生胰腺假性囊肿。7例手术治疗,I~II级6例,III级1例;术后发生胰瘘1例,假性囊肿1例,死亡2例,治愈5例。
结论:儿童闭合性胰腺损伤具有病死率高、合并伤多和诊断不易三大特点,早期诊断主要依靠临床表现,实验室及影像检查,有手术适应证时尽早剖腹探查,并根据损伤程度制定合理的治疗方案。 相似文献
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目的:探讨脊髓栓系合并上尿路损害的治疗策略。方法:1997年7月~2002年3月共收治合并上尿路损害的脊髓栓系综合征42例,男26例,女16例,年龄2~16岁,平均6.7岁。根据上尿路损害的程度分为两组:A组(严重组)26例,B组(轻组)16例,常规先行栓系松解术,其中10例术后上尿路损害加重。对36例上尿路损害严重患儿先后行膀胱功能重建术。27例获得随访.随访时间6~33个月,平均25个月。评价方法:手术前后行尿动力学、影像学及血生化检查。尿动力学评价采用配对资料t检验。结果:术前上尿路损害:静脉肾盂造影双侧不显影伴BUN略高1例,单侧不显影1例,中等以上肾盂积水11例,Ⅳ度以上膀胱输尿管反流14例。术后:静脉肾盂造影不显影者分别于1h、1.5h延时显影。肾盂积水减轻7例,4例无明显变化。输尿管反流消失7例,减轻6例,1例无变化。总有效率81.48%。膀胱容量、膀胱顺应性较术前提高,逼尿肌漏尿压较术前降低。结论:脊髓栓系合并严重上尿路损害时应先行膀胱功能重建术。对损害轻者常规先行栓系松解术。膀胱功能重建术可有效降低膀胱内压,避免上尿路损害进一步加重。 相似文献
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患儿:女,2岁。因患“支气管肺炎”于当地医院治疗,X线检查发现右肺部异常阴影转来我院。无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无胸闷、憋气及呼吸困难等。检查:T36.7℃,P90次/min,R30次/min,体重14k。胸廓无畸形,呼吸平稳。腹部平坦,软,无压痛,未及包块。肝胆未触及。肠鸣音正常。辅助检查:胸片提示纵隔左移,胸骨右侧可见密度不均空腔脏器影,右膈顶不连续。 相似文献
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