中国人DX13/Bgl Ⅱ RFLPs研究与甲型血友病基因连锁分析

分析59名中国人58条无遗传关系的X染色体,发现中国人DX13上Bg1Ⅱ多态性位点出现的频率为81％,明显高于国外同类研究结果。以DX13/Bg1 Ⅱ RFLPs为遗传标志对9个甲型血友病家系进行连锁分析,4个家系中的甲型血友病基因可以得到确定。     

PCR-直接序列分析ABO基因分型

目的：分析人类Ａ、Ｂ、Ｏ３种基因的碱基序列变异，建立ＰＣＲ直接序列分析ＡＢＯ基因分型方法。方法：采用ＰＣＲ－直接测序技术分析人类Ａ转移酶基因ｃＤＮＡ的２３３￣４３３与６６０￣７８８两个区域。结果：在２３３￣４３３区域存在２５８ｔｈ、２９７ｔｈ两个碱基替换变异；在６６０￣７８８区域存在７００ｈｔ１个碱基替换变异。在２５８ｔｈ碱基位置，Ａ、Ｂ基因为碱基“Ｇ”。Ｏ基因为碱基“Ａ”。在２９７ｔｈ碱基位置，Ａ基因为碱基“Ａ”，Ｂ基因为碱基“Ｇ”。Ｏ基因存在Ｏ＾Ａ、Ｏ＾Ｇ两种亚型。在７００ｔｈ碱基位置Ａ、Ｏ基因为碱基“Ｇ”，Ｂ基因为碱基“Ａ”。据此，对２３３￣４３３区域分析可确定ＡＡ、ＡＯ＾Ａ、ＡＢ、ＢＢ、ＢＯ＾Ｇ、Ｏ＾ＡＯ＾Ａ、Ｏ＾ＧＯ＾Ｇ及Ｏ＾ＡＯ＾Ｇ８种基因型。对６６０￣７８８区域分析可进一步区分ＡＯ＾Ｇ、ＢＯ＾Ａ两     

聚合酶链反应扩增人EFY／EFX基因分析性反转综合征及真两性畸形

在遗传咨询及不孕门诊中发现4例患者染色体核型与表型不符，其中2例46，XX男性，1例45，X男性，1例46，XY真两性畸形。据报道．睾丸决定因子(TDF)异常是导致男女性反转综合征等性分化异常的原因，而基因水平的缺失或改变无法用细胞遗传学方法检测。本文对上述四例患者应用聚合酶链反应(PCR)同时扩增人EFY／EFX基因特异DNA序列，探讨其发病机理，获满意结果。     

中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断

本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。