3β-羟基-Δ5-C27类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告

<正>1 病例资料女,4岁,因"凝血功能异常伴肝脾肿大3年"于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因"头皮血肿反复不愈"至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑"凝血因子K缺乏",予"肌注维生素K1、输注新鲜冰冻血浆"后头皮血肿消失,凝血功能改善(表1,2014-9-11)。1年前无诱因鼻衄至当地医院就诊,查PLT 65×10~9·L~(-1),骨髓细胞学提示PLT减少,肝     

以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究

目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。     

复合组织瓣联合肋骨肋软骨移植重建颞下颌关节的临床应用

目的探讨复合组织瓣[(颊脂垫瓣(BFPF)和颞肌筋膜瓣(TMF)]在肋骨肋软骨移植(CCG)重建颞下颌关节中的联合作用。方法收集2014年10月至2017年5月颞下颌关节强直(TMJA)患者20例,27侧,根据所实施术式不同分为两组,8例10侧患者为实验组,行TMF和BFPF作为双重间隔物和CCG为术式;12例17侧行TMF和间隙成形术或CCG患者作为对照,术前、术后进行曲面断层、头颅正侧位片和CT扫描三维重建病情评估,术前用交互式医学图像控制系统辅助手术设计。术后记录完成随访患者张口度测量,组间行两独立样本t检验。结果两组颞下颌关节重建术后无一例强直复发。术后1、3、6个月随访并行张口度测量、统计,实验组术后张口度34~41 mm,平均张口度为(36.78±0.61)mm,对照组术后张口度为30~35 mm,平均张口度为(31.56±0.58)mm,差异有统计学意义(P0.05)。患者术后曲面断层、CT扫描均显示关节间隙清晰,无组织粘连,无明显咬合异常。术后无明显面神经损伤或功能减弱、咀嚼功能障碍。结论应用复合组织瓣联合肋软骨移植颞下颌关节重建TMJA的术后张口度长期保持、复发具有优越性。     

磁共振波谱分析在小儿外伤性脑梗死中的应用研究

目的通过氢质子波谱分析技术(1 H-MRS)探讨外伤性脑梗死患儿的脑部代谢产物的变化特征及其临床意义。方法对30例外伤性脑梗死患儿进行回顾性分析,行头颅3.0TMRI扫描,以病变部位及对侧正常部位为感兴趣区(ROI)行1HMRS检查。分别测定病灶区及对照区的NAA/Cr、Cho/Cr,并进行统计学分析。结果 MRI显示病灶为单发和多发并存,均累及基底节及侧脑室旁,1H-MRS均有异常。与对照区比较,病灶区NAA/Cr、Cho/Cr均降低。且超急性期、急性期、亚急性期及慢性期的NAA/Cr呈进行性下降。结论 1H-MRS检查对外伤性脑梗死患儿的早期诊断及预后评估有重要价值。