KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系

目的：探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011 这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪（thyrotoxic periodic paralysis,TPP）患者可疑致病位点。方法：对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢（GD组）127人,正常对照组（NC组）94人提取全基因组DNA以及PCR扩增,于目标位点进行单向测序。结果：rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674,显著高于GD组0.40和NC组0.463,CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍;rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674,显著高于GD组0.386和NC组0.431,AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论：rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关,可能为TPP致病位点。     

2011年四川大学华西医院内分泌代谢科甲状腺疾病住院患者费用情况调查

目的渊查四川大学华西医院内分泌代谢科2011年甲状腺疾病住院患者的费用情况,为进一步研究提供基线数据。方法从四川大学华西医院住院电子病历系统（HIS系统）采集2011年度该院内分泌代谢科出院或转他科诊治后出院的住院病例资料,内容包括住院患者基本信息、出院首诊断、住院费用及是否在院登记医保等。根据国际疾病分类（ICD-10）标准,对病案首页的首诊断进行疾病分类,用Excel2010软件整理数据,并运用SPSS13．0进行统计分析。结果2011年该院内分泌代谢科甲状腺疾病住院患者205例,男性84例,女性121例,平均年龄45．3＋15-7岁;甲状腺疾病的中位住院天数为10天,人次中位住院总费用为2881．43元,其中以化验费和检查费为主。甲亢住院患者总计162人次,占总甲状腺疾病的79．5％,中位住院天数10天（7～14天）,人次中位住院总费『}】为2958．36元,而甲亢并发症的数量与住院天数、住院费用不相关。结论甲状腺疾病是内分泌代谢科常见疾病,以甲亢最为多见,而且甲亢住院天数和住院费用与甲亢并发症数量无关。