SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习

目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论 SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。     

间歇性应用不同剂量免疫球蛋白治疗难治性CIDP的临床研究

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP)是免疫介导的获得性周围神经系统脱髓鞘疾病,具有起病隐袭、易复发、肢体无力、腱反射减弱或消失和感觉障碍等特点.     

抗癫痫药物对生殖内分泌功能影响的实验研究

目的探讨抗癫痫药物对Wistar大鼠性激素分泌以及卵巢生成卵泡和黄体的影响。方法健康雌性Wistar大鼠60只,随机分为对照组、丙戊酸钠组、奥卡西平组、左乙拉西坦组、左乙拉西坦+奥卡西平组以及左乙拉西坦+丙戊酸钠组,每组10只。按照分组每天给药2次,连续3个月,处死前1个月,每天阴道涂片3次（6：00,14：00,20:00）,判定动物的性周期阶段,在动情间期采血、处死,并分离卵巢组织。卵巢称重;卵巢组织采用HE染色并观察卵泡和黄体数目;采用放免法测定血中雌二醇、孕酮水平。结果与对照组比较,左乙拉西坦+奥卡西平组孕酮水平上升（P<0.01）;丙戊酸钠组、奥卡西平组、左乙拉西坦组、左乙拉西坦+丙戊酸钠组孕酮水平下降（P<0.01）,同时,左乙拉西坦组雌二醇水平下降（P<0.01）;左乙拉西坦+奥卡西平组黄体数目增加（P<0.05）,左乙拉西坦+奥卡西平组、左乙拉西坦+丙戊酸钠组卵泡数目下降（P<0.01）。结论长期应用抗癫痫药物可以引起性激素分泌紊乱,对于女性癫痫患者,应根据不同时期的发育特点选择用药。     

X-连锁淋巴组织增殖综合征的临床表型和诊断

X-连锁淋巴组织增殖综合征(XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病,可由EB病毒感染诱发,表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤.本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白(SAP)、X-连锁凋亡抑制因子(XIAP)和IL-2诱导的T细胞激酶(ITK)基因的突变引起.基因序列分析是确诊XLP的依据;SAP、XIAP、ITK蛋白的表达也可以作为筛查XLP的手段.家族史是需要考虑的主要客观指标,其他诊断标准包括患儿的临床表现、EB病毒感染后的EBNA抗体检测等.     

双歧杆菌三联活菌胶囊治疗乙肝后肝硬化失代偿期伴肠功能紊乱临床观察

目的探讨口服双歧杆菌三联活菌胶囊对慢性乙型病毒性肝炎（简称乙肝）后肝硬化失代偿期伴肠功能紊乱症状的治疗效果。方法选择82例慢性乙肝后肝硬化失代偿期伴肠道功能紊乱患者,按治疗方法不同分为两组,对照组40例予以护肝、利尿、营养支持及对症等常规治疗,观察组42例在此基础上口服双歧杆菌三联活菌胶囊治疗。观察比较两组治疗前后肝功能指标：丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBIL）水平,并进行临床疗效及不良反应的评定。结果治疗4周后,两组患者ALT、AST和TBIL水平均有明显下降,且观察组下降的幅度大于对照组,差异具有统计学意义;观察组显效率、总有效率明显高于对照组,差异有统计学意义。两组患者治疗中未发生明显的不良反应。结论在常规治疗基础上口服双歧杆菌三联活菌胶囊治疗肝炎后肝硬化失代偿期肠道功能紊乱,不仅能明显改善患者的肠道症状,安全性较好,对于肝功能指标也有一定改善作用,值得进一步研究。     

辣椒致妊娠期急性肝损伤1例

<正>患者,女,32岁,因"恶心3 d"入院,入院后查ALT1 321 U/L,AST 1 081 U/L,ALP 1 13 U/L,TBil 58μmol/L,TBA 294μmol/L,IgG 26.8 g/L,IgM 2.44 g/L,抗核抗体ANA 1:320,抗平滑肌抗体SMA(-),抗肝肾微粒体抗体LKM(-),抗线粒体抗体M2亚型AMA-M2(-),甲、乙、丙、戊型肝炎病毒学检测(-),巨细胞病毒、EB病毒均(-)。多次血常规检测未见嗜酸细胞百分比及绝对值增高。无饮酒史,腹部B超未见胆道病变,未进行肝脏组织学检测。患者就诊前4 d曾食用大量朝天椒,就诊前1个月内连续医院急诊夜班(2 d或3 d 1     

儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特点及随访研究

目的:观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法:收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及San...     

婴幼儿食物过敏的诊断和治疗进展

婴幼儿食物过敏(food allergy,FA)存在逐年上升的趋势,并且由于患者家长对食物过敏存在认识误区,盲目进行饮食回避,从而引起一系列的喂养和健康问题.所以正确的诊断和合理的治疗建议对于婴幼儿的健康成长尤为重要.本文着重就食物过敏诊断和治疗以及其新进展进行描述.