两例2p15-p16.1微缺失综合征的产前诊断

目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。     

空肠弯曲菌感染动物模型的研究进展

空肠弯曲菌是一种全球关注的人兽共患病原菌,感染后可引起人和动物多种疾病。动物模型是开展致病机理、疫苗评价和药物开发等研究的基础。空肠弯曲菌由于培养条件苛刻以及感染实验动物的疾病相似性、经济性和重复性等因素,仍缺乏良好的感染动物模型,其致病机理迄今尚不清楚。本文对已报道的空肠弯曲菌感染实验动物模型进行综述。     

空肠弯曲菌鞭毛研究进展

空肠弯曲菌是世界范围内广泛流行的一种食源性病原菌,鞭毛是其主要的毒力因子,在其致病过程中发挥重要作用。本文对空肠弯曲菌鞭毛结构,合成机制及其作用进行了综述,以期为了解空肠弯曲菌鞭毛的基本信息及其致病机理提供一些参考资料。     

维生素D缺乏模型小鼠子宫转录组的测序分析

背景:近来发现维生素D受体广泛分布在卵巢、子宫等女性生殖系统,与自然流产及妊娠期糖尿病等不良妊娠结局密切相关,但其具体机制尚不清楚。目的:通过对维生素D缺乏小鼠子宫组织进行全转录组分析,寻找潜在差异表达miRNA及相关调控网络。方法:取雌性C57BL/6J小鼠18只随机分为2组,维生素D缺乏组给予维生素D缺乏饲料喂养,正常对照组给予维生素D充足饲料喂养,每周记录小鼠体质量。8周后检测小鼠血清中25,(OH)D₃和激素水平,对小鼠子宫组织进行苏木精-伊红染色并收集两组子宫组织进行转录组测序,进行基因本体、京都基因与基因组百科全书生物信息学分析。结果与结论:(1)两组小鼠间体质量无明显差异;与正常对照组相比,维生素D缺乏组小鼠血清25,(OH)D₃、雌二醇水平显著降低,睾酮水平显著升高;(2)子宫组织苏木精-伊红染色结果显示,维生素D缺乏组子宫内膜皱褶减少;(3)转录组测序结果共筛选出差异表达的miRNA25个,其中上调9个(如miR-541-5p和miR-205-5p),下调16个(如miR-378d和miR-708-5p);(4)同时维生素D...