生物钟相关基因在原发性肝细胞癌中的表达及临床意义——基于TCGA数据集分析

目的：探究生物钟相关基因在原发性肝细胞癌（简称肝癌）中的表达及意义。方法：从美国癌症和肿瘤基因图谱数据库（The Cancer Genome Atlas,TCGA）中下载肝癌数据424例,包括374例肝癌患者样本及50例正常对照样本。运用DECenter软件对51个生物钟相关基因进行差异表达分析,比较生物钟基因在肝癌患者及正常样本之间的表达情况。运用DAVID在线工具分析差异基因的GO及KEGG功能富集通路,并通过STRING数据库构建差异基因之间蛋白质相互作用网络。了解生物钟基因肝癌发生发展过程中的主要作用。结果：在374例肝癌患者样本的51个生物钟相关基因中,有21个基因在肝癌样本中表达上调（P<0.05）,3个基因表达下调（P<0.05）。生物钟基因高表达样本主要富集于Wnt信号通路、Hedgehog信号通路及Hippo信号通路（P<0.001）。参与调节昼夜节律和细胞代谢的10个生物钟基因在蛋白质相互作用网络中相关性最为紧密（P<0.001）。GO分析差异基因集中作用于调节昼夜节律、细胞代谢过程、基因表达等通路（P<0.001）。结论：生物钟相关基...     

维生素D相关基因单核苷酸多态性与HBV相关慢加急性肝衰竭的相关性分析

目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性(SNP)在HBV相关慢加急性肝衰竭(ACLF)患者中的表达情况及其与HBV-ACLF短期预后的关系。方法纳入福建医科大学附属第一医院肝病中心于2012年7月-2018年3月收治的慢性乙型肝炎患者400例,根据其病程中是否发生ACLF,分为HBV-ACLF组(n=122)和Non-ACLF组(n=278)。分别收集两组患者的临床资料及实验室检查结果,同时采集外周血标本,应用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs2228570及维生素D结合蛋白(VDBP)基因rs2282679共3个位点的SNP表达分型;并对HBV-ACLF组患者进行随访观察,追踪其3个月的生存情况。对比分析维生素D相关基因SNP与HBV-ACLF易感性及预后的关系。采用Hardy-Weinberg平衡检验评估各组基因样本的群体代表性。对于满足正态分布的计量资料,2组间比较采用t检验;对于不满足正态分布的计量资料,2组间比较采用Mann-Whitney U检验。SNP与HBV-ACLF发生的相对风险度采用多元logistic回归分析。结果 HBV-ACLF组患者与Non-ACLF组患者在VDR基因的rs1544410、rs2228570、VDBP基因rs2282679位点基因型及等位基因分布频率之间的差异均无统计学意义(P值均 0. 05);另外VDR基因rs1544410、rs2228570及VDBP基因rs2282679基因型及其等位基因的分布频率在HBV-ACLF存活组和死亡组患者之间的差异均无统计学意义(P值均 0. 05)。结论 VDR基因rs1544410、rs2228570及VDBP基因rs2282679共3个位点的SNP与HBV-ACLF的发生及短期预后之间不存在相关关系。