锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤

目的探讨锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤的临床疗效。方法采用锁定钢板跨关节内固定治疗17例闭合不稳定胸锁关节损伤患者。结果患者均获得随访,时间6～22个月。除1例由于再次外伤导致固定失效予以翻修外,其余均获得满意疗效。术后6个月采用Rockwood评分标准评估疗效:优10例,良5例,一般2例。结论锁定钢板跨关节内固定治疗不稳定胸锁关节损伤稳定性强,并发症少,疗效满意。     

荷兰人Huntington''''s舞蹈病患者基因突变研究:父源重复序列不稳定扩增加强

Huntington's舞蹈病(HD)是一种渐进性神经系统衰竭疾患,呈常染色体显性遗传,约70％的HD致病基因由父源遗传,该病神经系统致死的生化基础尚未清楚,目前也无有效的治疗措施。     

武汉地区CAG扩增突变致青少年发病的亨廷顿舞蹈病的家系分析

目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发病机制及实验治疗研究提供依据。方法按照知情同意原则抽取家系成员外周血,提取基因组DNA,采用改良的降落PCR方法扩增IT15基因致病区域,DNA测序检测异常等位基因（CAG） n 三核苷酸重复次数。结果在该家系三代25名成员中,共发现8名致病IT15基因携带者,其中,III10、III12、III14、IV3和V2 CAG三核苷酸的拷贝数均为48,IV11和IV12均为（CAG） 67, IV14为（CAG） 63,而对照组35名正常人的CAG三核苷酸的拷贝数为8-25,两者之间没有重叠。结论家系中第四代致病基因携带者IV14与第三代患者III10比较,CAG三核苷酸重复次数增加15次,即本家系IT15基因在传递过程中发生了扩增突变。同时,扩增突变导致该家系出现青少年发病及遗传早现现象。     

rsTRAIL诱导人肺癌细胞系A549的细胞凋亡表达谱变化研究

 目的研究一定量的重组可溶性TRAIL作用于人肺癌系A549细胞培养物后,细胞凋亡基因表达谱变化。方法用50μg·L^-1的rsTRAIL处理人肺癌系A549细胞培养物,以未经药物处理的A549细胞培养物为对照,应用基因表达谱芯片技术进行细胞凋亡相关基因mRNA表达差异分析。结果经TRAIL处理后,所检测的96个细胞凋亡相关基因中,21个基因表达上调,17个基因表达水平下调。结论经TRAIL处理后,通过细胞凋亡相关的功能基因组群基因表达的正负调控,对人肺癌系A549细胞凋亡信号传导途径进行调控。药物处理不影响p53基因的表达变化。     

“细胞刀”治疗帕金森病的护理

６５例帕金森病患者经“细胞刀”治疗，效果满意。强调术前应对病人进行全面评估，加强心理护理，控制血压，作好安全防护，术后严密观察病情，指导肢体随意运动，监护损毁区局部出血、偏瘫、失语等并发症的发生。     

术中恶性高热抢救成功的护理1例

恶性高热 (malignanthyperthermia ,MH)是临床上罕见的以麻醉药为促发因素的致命性综合征[1]。该病病因与遗传有一定关系 ,欧美白人发病率高 ,在亚洲及黄种人中发病率极低。特效药丹曲洛林问世之前 ,本病死亡率为 79%～91% [2 ]。近年来国内对MH的认识逐渐加深 ,但尚无护理方面成功配合抢救的探讨[1,3～ 5 ]。我科成功地抢救了 1例麻醉中吸入异氟醚后恶性高热患者 ,目前患者已康复出院 ,现将其抢救经过及护理体会报告如下。1　病例介绍患者 ,男 ,3 0岁 ,因右颞叶海绵状血管瘤、继发性癫痫而入院 ,拟在全麻神经导航下行右颞叶病变切除术。…     

rsTRAIL诱导白血病细胞系HL60凋亡及其作用机制

用不同浓度可溶性肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（rsTRAIL）处理白血病HL60细胞系,采用AO/EB双重荧光染色法、MTT比色法、流式细胞分析术、染色体核型分析等多种细胞及遗传学方法检测rsTRAIL诱导白血病HL60细胞凋亡的作用。结果rsTRAIL处理后HL60细胞可见典型的凋亡特点,细胞生长抑制率和凋亡率从50 ng/ml的8.4%和21.4%上升到5 000 ng/ml的70.0%和86.5%,具显著的剂量和时间效应;高浓度rsTRAIL（3 200 ng/ml、5 000 ng/ml）作用HL60细胞后,出现体积增大,染色体多倍化（130~144条）的细胞,流式分析结果提示细胞出现裂亡。认为rsTRAIL对白血病细胞系HL60的细胞及遗传学影响非常显著,可通过诱导凋亡的方式杀伤肿瘤细胞。     

PFNA治疗股骨粗隆间骨折

目的:探讨PFNA治疗股骨粗隆间骨折的临床疗效。方法:回顾性分析PFNA治疗的32例股骨粗隆间骨折患者。以Harris髋关节创伤后评分标准评定其疗效。结果:26例闭合复位,6例中转切开复位。随访时间8～26个月,骨折均愈合。无皮肤坏死、感染、髋内翻、下肢短缩及下肢深静脉血栓形成等,未发现螺旋刀片切割股骨头及断钉现象,未出现股骨干骨折患者。疗效按Harris髋关节创伤后评分标准评定:优23例,良6例,中3例,优良率为90.6%。结论:PFNA治疗股骨粗隆间骨折微创、操作简单、固定可靠,最大限度地保留了局部骨量,适应证宽,疗效满意。     

生长激素相关基因突变与原发闭经的关系

目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析，并采用单链构象多态性分析（SSCP）等方法，对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因（GHRHR）进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常，1例出现GHRHR基因点突变，且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。