新生儿聋病易感基因筛查3045例分析

目的:探讨新生儿聋病易感基因筛查的意义对听力保健工作提供一些科学依据。方法:对2007年2月～2008年8月在柳州市妇幼保健院住院分娩的活产新生儿出生后3天内进行新生儿听力筛查(DPOAE),脐带或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。结果:3 045例新生儿中3个基因的联合筛查累计阳性发生率为13/1 000。结论:在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念,做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询聋病基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿。     

酶联免疫吸附试验在产前筛查中的应用

目的:探讨酶联免疫吸附试验(ELISA)方便、快捷、准确地应用于产前筛查。方法:采集孕周15周~23+6周的孕中期孕妇静脉血,分离血清-20℃保存,1周内检测血清中AFP、β-F-HCG的浓度,并通过专用软件进行唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)的风险系数评估。结果:1828例孕妇中筛查出高危169例,阳性率为9.24%,其中DS高危160例,NTD高危8例,两者同为高危者1例。有144例高危者做产前诊断,在这144例产前诊断的孕妇中,确诊DS3例,染色体色体异常5例,异常率为5.56%(8/144)。     

口部感触觉刺激配合穴位贴敷治疗小儿厌食疗效观察及护理简

目的：观察口部感、触觉刺激配合中药穴位贴敷治疗小儿厌食症疗效,探讨护理措施.方法：将60例厌食患儿随机分为治疗组30例和对照组30例,治疗组在给予常规中药穴位贴敷基础上再加口部感、触觉刺激;对照组予常规中药穴位贴敷治疗.两组患儿疗程各10天.结果：治疗组患儿总有效率为93.3％,对照组为73.3％,两组患儿疗效差异具有统计学意义（P＜0.05）.结论：口部感、触觉刺激配合中药穴位贴敷治疗小儿厌食症有良好的疗效.     

新生儿听力复筛未通过的婴幼儿听力随访及干预情况

目的 探讨新生儿听力复筛未通过婴幼儿的听力随访及干预情况.方法 对200例(400耳)新生儿听力复筛未通过的婴幼儿使用耳声发射(OAE)、声导抗、听性脑干反应(ABR)测试进行听力学初诊及复诊,观察患儿的听力变化,了解其干预情况.结果 200例(400耳)婴幼儿,初诊听力正常61例(30.50%,61/200),139例(69.50%,139/200)有单耳或双耳听力损失,其中,轻度87例(62.59%,87/139),中度22例(15.83%,22/139),重度9例(6.47%,9/139),极重度21例(15.11%,21/139).139例听力损失患儿接受复诊91例(65.47%,91/139),失访48例(34.53%,48/139),复诊听力正常57例,听力损失34例,其中,轻度5例,中度4例,重度6例,极重度19例,极重度听力损失者中有6例合并脑部发育异常(脑瘫3例、脑损伤综合症3例).34例听力损失患儿中接受干预24例,其中轻度2例(40%,2/5)、中度2例(50%,2/4)、重度3例(50.0%.3/6)、极重度17例(89.47%,17/19).合并有脑部发育异常的患儿同时进行综合性康复.结论 本组新生儿听力复筛未通过婴幼儿中,中度以上听力障碍的息儿随访及干预接受率较高,中度以下的听力障碍患儿随访及干预接受率较低;重度以上感音神经性听力障碍息儿尤其是伴有听力障碍高危因素的婴幼儿的听力无明显变化.     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

柳州市157例新生儿重度G6PD缺陷基因突变分析

本文通过对柳州市新生儿筛查，先用荧光斑点法初筛，后用G6PD／6PGD比值法确诊，检出红细胞G6PD重度缺陷男性患儿157例，进行7种基因分析，发现G6PD重度缺陷患儿基因突变类型，其中G1388A41例，占28．1％；未知(unknow)39例，占26．7％；G1376T38例，占26．0％；A95G19例，占13．0％；其它少见类型：G392T5例，占3．4％；G1024T 3例，占2．1％；G493A1例，占0．7％；G487A 1例，占0．7％。