原发性高血压患者β2-AR基因A46G多态性与美托洛尔降压疗效的关系

目的 探讨原发性高血压(EH)患者β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因A46G多态性与美托洛尔降压效果的关系.方法 EH患者54例,口服美托洛尔25 mg/次,每天2次,连续服用4周;采用基因芯片技术对多态性位点分型,分析不同基因型和不同基因型组合间血压下降值的关系.结果 服药4周后,β2-AR基因型患者收缩压、舒张压都较治疗前明显下降,AA+AG基因型患者舒张压下降较GG基因型患者明显(P＜0.05).结论 β2-AR基因A46G多态性与美托洛尔的降压疗效相关,携带A等位基因的患者舒张压下降更为明显.     

G蛋白β3亚单位的基因多态性与美托洛尔降压疗效的关系

目的探讨原发性高血压(EH)患者G蛋白β3亚单位基因的C825T多态性与美托洛尔降压疗效的关系。方法 EH患者52例,口服美托洛尔25mg/次,每天2次,连续服用4周。采用基因芯片技术进行基因多态性检测,分析不同基因型之间血压下降值的关系。结果服用美托洛尔治疗4周后,CT+TT基因型患者(43例)收缩压的下降值为(21.07±12.04)mm Hg,平均动脉压的下降值为(13.33±7.31)mm Hg,均明显大于CC基因型患者(9例)的(9.44±14.65)mm Hg和(7.07±7.34)mm Hg(P<0.05)。但两组之间舒张压下降值无统计学差异。结论 G蛋白β3亚单位基因的C825T多态性与美托洛尔降压疗效相关。携带T等位基因的患者收缩压及平均动脉压下降更明显。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者动脉硬化的相关性

目的探讨原发性高血压(EH)患者动脉硬化与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性。方法用全自动动脉硬化测量仪检测118例EH患者臂-踝脉搏传导速度(baPWV),并分为非动脉硬化组(28例)和动脉硬化组(90例)。采用Snapshot技术比较两组ACE基因的多态性分布。结果在携带ACE基因的三种基因型(II、ID、DD)EH患者之间,臂-踝脉搏传导速度无明显统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因多态性与EH患者动脉硬化无明显相关性。     

原发性高血压基因多态性的相关研究进展

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的复杂的多基因遗传病。至今对其发病机制仍不完全清楚,但遗传背景是其发病的重要原因,在其发病中所起的作用占30%～50%。随着人类基因组计划的顺利完成,人们从基因遗传学方面进行了深入研究,并发现了多个原发性高血压候选基因。现对近几年原发性高血压相关的热点基因多态性研究成果予以综述。