潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

5个X染色体STR基因座的群体遗传学分析

目的 调查苏州汉族群体中5个X-STR的等位基因和单倍型分布,以及分析这些基因座间的连锁不平衡关系.方法 应用Chelex法提取样本DNA,PCR扩增5个X-STR,应用自动测序仪对PCR产物进行分型.结果 苏州汉族群体中,DXS7423、DXS10147、DXS10146、DXS10134、DXS8377分别观察到5、6、15、21、15个等位基因;男女性样本间,DXS7423、DXS10147、DXS10134的等位基因频率差异无统计学意义,P值分别为0.161、0.756、0.179;DXS10146、DXS8377等位基因频率差异具有统计学意义,P值分别为0.008和0.005.5个X-STR的观察杂合度在0.505～0.845间,DPf值在0.684～0.977间,DPm值在0.487 ～0.902间,MCEtrio值在0.469～0.894间,MCEduo值在0.266～0.860间.男性样本中,观察到111种单倍型,单倍型变异度为0.9916.结论 苏州汉族群体中,5个X-STR中DXS10146、DXS10134、DXS8377多态性较好;5个X- STR构成的单倍型鉴别能力较高.     

Y染色体的多态性遗传标记及其法医学应用

Y染色体（除拟常染区外）在减数分裂中不发生交换重组，呈单倍型传递，具有父系遗传特征，序列的变异由累积的突变所致。由于Y染色体的这些特点，使得对Y染色体上多态性遗传标记的研究不仅在人类进化学、遗传学等方面意义重大，而且在法医学、临床医学等方面亦具有重要而独特的应用价值。     

甲型H1N1流感死亡一例的临床及病理学观察

目的观察甲型H1N1流感患者的各脏器病理改变和并发症,为甲型H1N1流感早期防治提供依据。方法对1例确诊甲型H1N1流感死亡的患者病例资料进行分析,进一步尸体解剖检验进行病理学观察。结果患者有扁桃体炎、肺部感染、严重肺出血、肺水肿的病理改变;脑水肿严重、小脑扁桃体疝形成并有轻度脑炎的改变;肝脏有轻度肝炎改变,胃肠道黏膜观察到少许炎细胞浸润。结论甲型H1N1流感重症患者的早期治疗中,除抗病毒治疗,儿童或青少年患者,还应该重视肺部感染、脑炎、脑水肿的早期诊断和治疗。     

广西汉族群体与其它群体的群体差异分析

目的 通过群体遗传学调查，获取15个STR基因座在南宁地区汉族群体的群体遗传学和法医学数据，并分析南宁汉族群体与广西其它民族群体的遗传关系。方法 利用复合扩增技术，分析南宁地区汉族样本在15个STR基因座的等位基因和基因型分布。Arlequin 3.1软件分析群体间遗传差异和遗传距离，用邻接法构建13个群体系统树。结果 15个STR基因座的PIC值为0.51-0.84，观察杂合度为0.59-0.88，期望杂合度为0.54-0.89，DP值为0.77-0.96, PE值为0.24-0.77。TH01基因座，南宁汉族群体与广西回族、京族间的群体间非差异exact P值均大于0.05。构建12个群体的系统树。结论 在南宁汉族群， TPOX基因座个人识别能力和非父排除能力较差，其它基因座较好。南宁汉族群体与壮族、侗族遗传距离较近。     

四川汉族群体8个Y-STR的遗传分析

目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y-STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR.108位男性个体观察到106种单体型.8个Y-STR的基因变异度在0.355～0.821之间,单体型变异度为0.9996.结论 在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率.     

成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 了解中国人８个ＳＴＲ基因座等位自然结构特征,获得汉族群体的遗传数据。方法 ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无新缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ护增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果 序列分析显示,成都汉族人８个ＳＴＲ基因座中,５个ＳＴＲ基因座具有简单重复序列,３个ＳＴＲ基因座具有复杂重复序列。８个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均