转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特征分析

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料, 其中男124例, 女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。应用Kaplan-Meier生存曲线评估患者预后情况。结果转移性PPGL患者中起病年龄、诊断年龄及肿瘤发生转移的年龄分别为(33.1±14.2)岁、(35.4±15.2)岁、(40.7±15.3)岁。26.4%(66/250)的患者在诊断PPGL的同时即发生了转移。诊断PPGL时未发生转移患者中, 原发灶手术后至转移的时间[M(Q1, Q3)]为5.0(3.0, 9.0)年, 其中20.1%(37/184)的患者转移发生在术后10年以上。多数患者以24 h尿去甲肾上腺素及血3-甲氧基去甲肾上腺素升高为主, 占78.2%(176/225)及78.7%(85/108), 42.3%(69/163)的患者神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高。201例患者行基因检测, 其中55.2%(111/201)患者携带胚系致病性突变, 在携带基因突变...     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理.方法 患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD.收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果.取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质.结果 患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断.CYP17A1 基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸（D487～F489）和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子（418TGA）.结论 通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断.     

以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例报告并文献复习

近年来笔者遇治以甲减首发桥本甲状腺炎合并Graves病1例,结合相关报道分析如下。 1病历摘要 女,13岁。主因“颈部增粗2a余,心悸、气短1a余”收治入院,2005-09患者发现颈部增粗,当时无怕热、出汗,心悸、手抖等表现,查甲功：FT35．65pmol／L（正常3．3～6．5pmol／L）、FT410．51pmol／L（正常6．6～24．8）、TSH19．58mU／ml（正常0．3～4．6）。B超提示：甲状腺体积增大并弥漫性病变。     

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

目的:分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法:本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况［诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数（BMI）］,PPGL发病情况（起病年龄、病程、家族...     

2型糖尿病患者如何使用胰岛素

<正>在门诊,经常有患者问我:到底什么时间用胰岛素,用多长时间,用什么胰岛素,用胰岛素需要注意什么问题等。有这些疑问的主要是刚诊断为糖尿病的患者。为什么要用胰岛素治疗糖尿病患者非常清楚,胰岛素是人体内唯一一种能够降低血糖的物质,主要是通过促进糖原的合成和把葡萄糖转运到细胞内,参加细胞的代谢,产生能量供机体利     

大豆的营养价值

正大豆是我国重要粮食作物之一,已有五千年栽培历史,古代称之为"菽",是五谷杂粮之一。大豆分很多种,根据大豆的种子种皮颜色和粒形分为五类:黄大豆、青大豆、黑大豆、其他大豆和饲料豆等。大豆营养全面,其中蛋白质的含量比猪肉高2倍,是鸡蛋含量的2.5倍。蛋白质不仅含量高,而且质量好。     

关于1型糖尿病，您了解多少

正平时我们谈2型糖尿病比较多,其实1型糖尿病的发病率也在攀升。我在临床上碰到过血糖超过100毫摩尔/升的人,因糖尿病高渗昏迷被送到急诊。原因是他并不知道自己患有糖尿病,喝了大量的含糖饮料所致。今天就给大家科普一下什么是1型糖尿病,1型糖尿病患者有哪些特殊之处。     

2型糖尿病与低出生体重:低出生体重与糖尿病关系中父亲遗传的作用

最近研究证实 ,低体重儿与今后发展为糖尿病有关。一种假设认为是由于宫内环境的影响 ,特别是母亲营养不良的作用。另一种假设认为是遗传基因的影响 ,这种基因可减少胰岛素分泌 ,增加胰岛素抵抗。这两种情况在流行病学的观察中得到证实。本研究旨在调查遗传在此中的相关影响。研究方法　从Ｐｉｍａ或Ｔｏｈｏｎｏ人群中选取 160 8名研究对象 ,记录出生体重、妊娠时间、父母糖耐量数值。用ＳＡＳ进行统计学分析 ,对性别、妊娠时间用线性回归的方法进行纠正。结果　①低体重与父亲糖尿病呈正相关 ,而高体重与母亲糖尿病呈正相关。②低体重儿的…