个体化泪点成形术治疗获得性泪点狭窄

目的　探讨个体化泪点成形术治疗获得性泪点狭窄的临床有效性。方法　选取2013年1月至2018年6月在我院诊断为获得性泪点狭窄并行泪点切开成形术的患者,依据手术方式不同分为两组,试验组48例（57眼）依据泪点狭窄的类型不同采用个体化泪点成形术,对膜状/裂隙状泪点行环形泪点切开并置管,马蹄状泪点行泪点增生膜切除,针尖状泪点行泪点扩张并置管;对照组30例（33眼）,均采用常规的四剪式泪点成形术。记录患者术前及术后1个月、3个月和6个月的溢泪情况、术眼泪点大小和泪液排出功能,对比两组的功能成功率和解剖成功率,对术中切除的泪点组织行HE染色并观察。结果　术后1个月、3个月、6个月,试验组患眼溢泪及泪液排出功能的改善均优于对照组（均为P＜0.05）。术后1个月、3个月,试验组泪点大小分级构成均优于对照组（均为P＜0.05）;术后6个月,试验组泪点为3级的比例（80.7%）高于对照组（63.6%）,但两组间泪点分级构成差异无统计学意义 (P=0.058)。术后1个月,试验组功能成功率为93.0%,高于对照组的75.8%（P=0.046）;术后1个月和术后3个月,试验组解剖成功率分别为100.0%、89.5%,均高于对照组的51.5%、 72.7%（均为P＜0.05）。结论　根据泪点狭窄类型选择个体化泪点成形术能有效治疗获得性泪点狭窄,术后短期泪点均可达到正常的解剖形态,且功能成功率较高。     

早发性严重视网膜营养不良一家系TULP1和CNGB1基因突变

目的:确定早发性严重视网膜营养不良（EOSRD）一家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力（BCVA ）、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（SD-OCT）...     

一个中国全色盲家系 CNGB3基因新突变

目的:探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法:采用家系调查研究方法,于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料,对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定,采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底,采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查,采...     

2型增生性糖尿病视网膜病变手术时机与技巧的探讨

目的:探讨2型增生性糖尿病视网膜病变(Proliferative diabetic retinopathy,PDR)的手术时机和技巧,提高其复明率.方法:PDR患者共93人143眼,PDR早期33人52眼(玻璃体积血)、中期47人71眼(纤维血管增殖膜+玻璃体积血)、晚期13人20眼(纤维血管增殖膜合并视网膜脱离),术...     

腹股沟三角的应用解剖学及其临床意义

目的　为解剖学和临床应用提供解剖学资料。方法　采用成人尸体标本 5 1具 (男 4 1,女10 )、10 1侧 ,解剖、观察腹沟韧带 ,腹直肌外侧缘 ,腹壁下动脉起点、行程和闭孔支。测量腹壁下动脉起端外径和腹股沟三角 (Hesselbach’sTriangle)的境界。 结果　腹股沟三角的a -b间距男、女性分别为 5 .4 3± 1.2 9cm和 4 .99± 1.2 3cm ;b -c间距分别为 6 .98± 1.35cm和 6 2 5± 1 0cm ;c -a间距分别为 5 0 3± 0 73cm和 4 82± 0 5 9cm。男、女合计 ,a -b ,b -c和c -a间距分别为 5 35± 1 3cm ,6 84± 1 34cm和 4 99±0 71cm。腹壁下动脉起端外径为 0 2 4± 0 0 4cm ,起点在腹股沟韧带平面以上者占 5 9 4 1% ,平均距腹股沟韧带上 1 0 6± 0 6cm。异常闭孔动脉出现率为 14 85 % ,平均直径为 0 2 3± 0 0 8cm。结论腹股沟三角的境界无性别和侧别差异 (p >0 0 5 ) ;通过腹部 3点 1面可确定腹股沟三角的体表投影。腹壁下动脉的外径和长度足以用于冠状动脉旁路移植物。异常壁孔动脉出现率较高 ,其直径与腹壁下动脉相近 ,在股疝手术时容易损伤。     

RPGRIP1基因新突变致Leber先天性黑矇一家系

目的确定1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查;家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤;双眼眼前节及眼底无异常;全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C>T两个突变。其中,RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C>T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示,c.3565C>T为致病突变,c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C>T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。