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1.
脑梗死中层得血浆血小板α颗粒膜蛋白140的变化及意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨脑梗死患者血浆血小板α颗粒膜蛋白 140 (GMP 140 )含量的变化及临床意义。方法 :采用放射免疫法测定急性脑梗死患者及正常对照组血浆GMP 140的含量。结果 :脑梗死组血浆GMP 140的含量为 (6 8.33± 6 .46 ) g/L ,显著高于对照组 (4 .6 7± 3.84)g/L(P <0 .0 5 )。结论 :血浆GMP 140含量的测定为血栓性疾病的早期诊断提供了指标 ,为抗血小板药物的筛选及作用机制的研究提供了依据 相似文献
2.
一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症 总被引:1,自引:1,他引:1
目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析,探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT:A和AT:Ag,提取外周血基因组DNA,PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列,DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT:A和AT:Ag分别为45%和97mg/L,为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T→A突变,引起Tyr363Stop(Y363X)无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在该突变。结论该家系为I型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T—A无义突变引起AT缺陷,导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。 相似文献
3.
目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ:C)、FⅡ抗原(FⅡ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型);FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。 相似文献
4.
背景:国外有报道显示异基因造血干细胞移植和免疫抑制疗法治疗急性重型再生障碍性贫血的有效率及总生存期相当,但两种疗法治疗后的生活质量及治疗费用方面的差异报道较少。目的:回顾性分析同胞HLA全相合异基因造血干细胞移植与免疫抑制疗法治疗急性重型再生障碍性贫血的疗效。方法:入选2004-07/2010-10在南京鼓楼医院血液科行同胞HLA全相合异基因造血干细胞移植的7例及行免疫抑制疗法的16例急性重型再生障碍性贫血患者,每3个月定期进行随访。结果与结论:异基因造血干细胞移植组在粒细胞和血小板恢复时间,脱离输血时间,治疗后3个月总有效率及治疗后12个月完全缓解率均优于免疫抑制疗法组,但治疗后12个月总有效率差异无显著性意义。异基因造血干细胞移植组与免疫抑制疗法组的总生存率分别为86%与81.3%,两组比较差异无显著性意义。治疗1年后两组患者总体健康状况及功能健康状况均提示良好,两组住院费用差异无显著性意义。 相似文献
5.
目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实:结果先证者APTT 249.2s.PT46.6s。TT17.9s,Fg3.42g/L,FV:C0.1%,FV:Ag 1.5%,FⅡ:C99%,FⅦ:C110%、FⅧ:C95%、FⅨ:C88%、FX:C120%、vWF121%;FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点,其中位于exon13区的杂合性2238~2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop),位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。结论2238~2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变.是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。 相似文献
6.
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT),一期法检测血浆F Ⅺ、FⅤ、FⅦ、FⅧ、FⅨ、FⅫ活性;采用ELISA法检测血浆FⅪ:Ag。以外周血中抽提的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼序列,用直接测序的方法查找突变以RT-PCR检测患者FⅪ mRNA的水平,分析突变对FⅪ mRNA剪切造成的影响。结果患者及部分家系成员APTT延长,先证者及其兄血浆FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的10%,其父母血浆FⅪ:C、FⅪ:Ag均低于正常人的.50%。基因测序结果表明FⅪ基因内含子10 3’端4个碱基缺失(IVs J-4delgttg),先证者及其兄为纯合突变,其父母及侄女、外甥均为杂合型。在患者外周血中未能检测到FFⅪ mRNA。结论该突变导致FⅪ mRNA不能正常剪切,引起FⅪ转录本质和量的改变,不能合成正常的F Ⅺ,是导致该遗传性F Ⅺ缺陷症家系成员发病的分子遗传学基础。 相似文献
7.
盐酸纳洛酮能有效的解除急性乙醇中毒各期症状,且症状愈重,效果愈明显,见效愈快,治疗简便、副作用小,可广泛应用于急性乙醇中毒的解救。 相似文献
8.
目的:分析CD56抗原在初诊急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)中的表达及其与临床参数之间的相关性,探究该抗原的临床意义及对预后的影响。方法:回顾性分析169例初诊APL患者的临床数据,按照CD56抗原表达状况,将其分为CD56阳性和CD56阴性组,比较2组患者性别、年龄、体能状态(ECOG)、血细胞计数、生化指标、凝血功能、骨髓及外周血早幼粒细胞比例、免疫分型、危险分层、FLT3突变、染色体核型、PML/RAR α异聚体类型及融合率、FAB分型(M3a/M3b/M3v)、弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation, DIC)积分等参数有无差异。以达分子学缓解(molecular complete remission, mCR)的时间为界,将临床事件分为早期事件(分化综合征、QT间期延长、出血、栓塞、死亡)和晚期事件(继发第二肿瘤、QT间期延长、出血、疾病复发、死亡),比较2组早晚期事件发生率的差异。探索CD56阳性表达对总生存期(OS)、无进展生存期(PFS)及无事件生存期(EF... 相似文献
9.
目的 研究FLT3基因内部串联重复(ITD)突变在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床意义.方法 采用PCR方法检测30例初发APL患者FLT3基因外显子14、15中ITD突变,并比较分析ITD突变型和野生型患者的临床特征及疗效.结果 30例初发APL患者中,8例(26.7%)FLT3-ITD突变阳性.与野生型患者相比,FLT3-ITD突变患者白细胞计数(WBC)高[20.48×109/L(0.74×109 ~74.3×109/L)比1.75×109/L(0.78×109 ~ 35.3×109/L)]、乳酸脱氢酶水平(LDH)高[447.5 U/L(191~1 533U/L)比205.0U/L(118~743U/L)]、血小板计数(Plt)低[14×109/L(6×109 ~59× 109/L)比30×109/L(9× 109~ 124× 109/L)],差异均有统计学意义(均P<0.05).而在性别、年龄、血红蛋白、纤维蛋白原含量、骨髓原始细胞+早幼粒细胞比例及危险度分层等方面,二者差异均无统计学意义(均P>0.05).FLT3-ITD突变患者的完全缓解(CR)率、达CR的时间、维甲酸综合征(RAS)和弥散性血管内凝血(DIC)发生率与野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).中位随访时间为17个月,FLT3-ITD突变患者与野生型患者总生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论 FLT3-ITD是APL患者常见的基因突变类型,其发生与患者初诊时高WBC、高LDH及低Plt相关,而对近期疗效无影响. 相似文献
10.
617例下肢深静脉血栓形成相关危险因素分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的分析下肢深静脉血栓形成(DVT)住院患者的患病情况、临床特征和危险因素。方法回顾性分析南京鼓楼医院2002年至2011年住院DVT患者的人口学特点、获得性及遗传性危险因素。结果共收集DVT患者617例,男∶女=1∶1.21,中位年龄56(12~92)岁。其中初发DVT患者550例,占89.14%,发病高峰年龄在40~70岁,其中男性高发年龄在50~70岁,女性高发年龄在40~60岁。主要获得性危险因素有外伤和(或)手术(49.1%)、初发年龄70岁(20.7%)。其中具有多种获得性危险因素者占29.6%。104例患者在抗凝治疗前取外周血检测了蛋白C(PC)、蛋白S(PS)活性,其中的34例患者还同时检测了抗凝血酶(AT)活性。结果抗凝蛋白总缺乏率达53.8%,且以PS缺乏为主,占35.6%。同时具有遗传性和获得性危险因素者占26%。DVT患者血脂检查以甘油三酯升高、H-胆固醇降低为主;血小板平均体积(MPV)、红细胞压积、血红蛋白含量及红细胞计数,随着这四种指标值升高,DVT患病率也升高。结论住院DVT患者的初发年龄集中在40~70岁,其中女性比男性提早约10年,主要获得性危险因素为外伤和(或)手术、年龄70岁,遗传性危险因素以PS缺乏为主。实验室检查以甘油三酯升高、H-胆固醇降低为主。多种危险因素并存是促使DVT发病的重要原因。 相似文献