凉山地区HUA患病与尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性的关联性研究

目的 调查凉山地区彝族和汉族居民高尿酸血症(HUA)患病情况,研究尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性(SNP)在彝族和汉族人群中的分布,探索HUA发病的分子机制。方法 于2016年1~12月采用多阶段整群抽样随机抽取四川省凉山地区汉族和彝族居民992人,测定其血尿酸水平,计算HUA患病率,同时抽取80份血样（HUA组和非HUA组各40份,男女各半）,通过PCR扩增尿酸转运蛋白相关基因的4个位点,测序法判定SNP位点的基因型,分析其与HUA患病的关联。结果 凉山地区居民HUA粗患病率18.65%（185/992）,男性（24.33%）高于女性（12.34%）,HUA患病率随年龄增加而增加（ P<0.01）,按年龄分层,各年龄段男性患病率均高于女性( P<0.05),总患病率彝族（21.34%）高于汉族（14.84%）（ P<0.05）。rs6832439位点TC/CC型检出比例为6/67,rs6855911位点TC/TT型检出比例为5/70,rs2231142位点CA/AA/CC型检出比例为28/43/7,rs1471633位点AC/CC/AA型检出比例为19/4/55。rs6832439基因型分布有性别差异,rs2231142和rs1471633基因型在HUA和非HUA者中分布有差异（ P<0.05)。但4个SNP位点基因型分布均与民族无关。结论 凉山地区居民HUA患病率有性别、年龄和民族差异。rs2231142和rs1471633位点SNP可能与HUA患病有关。     

尿酸与认知功能障碍

尿酸是机体嘌呤代谢的终末产物,稳定的尿酸水平涉及尿酸生成、吸收和排泄、分解[1]之间的平衡.一旦上述过程中任何一个方面发生紊乱,就会导致尿酸生成增多或排出减少,引起高尿酸血症(hyperuricemia,HUA).酸性尿十分不利于尿酸盐的排泄(当尿pH7.0时,尿酸的溶解度可以达到pH5.0时的10倍以上).在自然界中,只有人类、鸟类及某些灵长类以尿酸为嘌呤代谢的最终产物,其他的一些生物则含有将尿酸进步分解成为可溶性尿囊素的酶.由于人类缺乏这种酶,所以很容易发生高尿酸血症.尿酸是一种重要的生理性天然抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂.正常生理水平的血尿酸是血浆抗氧化作用的主要成分,对人体具有保护作用,具有清除氧自由基和其他活性自由基的作用,增强过氧化物歧化酶活性,阻止其降解,防止细胞过氧化,延长细胞生存,保护DNA.较低水平的尿酸和帕金森病、阿兹海默病相关,较高水平的尿酸是心脑血管疾病的独立危险因素.     

四川凉山彝族与汉族的健康相关行为比较研究

摘要:目的　比较彝族与汉族健康相关行为,为改善该地区人群生活方式和提高健康水平提供建议。方法　采用分层抽样的方法,在彝族居住聚集地和非彝族居民聚集地一共抽取486例居民进行横断面调查。结果　彝族原住民喝肉汤和饮酒的比例高于汉族;彝族原住民的膳食结构比汉族居民更不合理,彝族原住民谷类、油脂类的摄入量有高于汉族的趋势,汉族居民肉类、鱼虾类、奶类、蛋类、蔬菜类和水果类的摄入量有高于彝族的趋势。结论　凉山州彝族原住民的生活方式与汉族可能存在一定差异,建议进一步扩大样本量,提高检验效能。     

淋巴瘤和白血病ICD编码及CHS-DRG进组分析

随着形态学、免疫学、细胞遗传学和分子学技术的发展,淋巴瘤和白血病的疾病分类、疾病诊断编码等方面发生了较大变化。基于CHS-DRG进组规则,分析淋巴瘤和白血病这两类血液系统恶性肿瘤的进组情况：某些淋巴瘤的内科进组并非进入RS1淋巴瘤及其他类型白血病组,而是根据名称中的解剖部位进入了相应的系统章节。慢性白血病发生急性变时可进入RR1急性白血病组。肿瘤疾病主要诊断的选择和书写方式以及主要手术操作选择的不同都会导致进入不同的内科组或外科组。上述分析提示编码员应熟悉淋巴瘤和白血病的临床分型,及时更新疾病分类体系及其对应的ICD编码,同时应与临床医师充分沟通,强调疾病诊断中编码关注的关键点,以保证疾病诊断书写的完整性和准确性。此外,在编码工作中,编码员应恪守肿瘤类疾病主要诊断选择规则,保证编码数据的准确性和合理性。