MKK4基因启动子区-1304T>G多态与食管癌易感性研究

目的:探讨MKK4基因-1304T>G位点单核苷酸多态基因型在中国东部人群中的分布及其对食管癌易感性的影响。方法:设计以医院为基础的病例对照研究,进行食管癌患者与对照人群频数匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对571例食管癌患者和785名正常人的MKK4基因-1304T>G位点(rs3826392)进行基因分型。利用Logistic回归分析基因多态性与食管癌发病风险的关联,并校正年龄和性别。结果:MKK4基因-1304T>G位点基因多态性在病例和对照组中分布差异无统计学意义,GG基因型(OR=0.98,95%CI:0.67～1.61),TG基因型(OR=1.12,95%CI:0.90～1.43),P=0.435。结论:MKK4基因-1304T>G位点的单核苷酸多态可能与中国东部人群食管癌易感性无关。     

MKK4基因启动子区-1304T〉G多态与食管癌易感性研究

目的：探讨MKK4基因-1304T〉G位点单核苷酸多态基因型在中国东部人群中的分布及其对食管癌易感性的影响。方法：设计以医院为基础的病例对照研究,进行食管癌患者与对照人群频数匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法（PCR-RFLP）对571例食管癌患者和785名正常人的MKK4基因-1304T〉G位点（rs3826392）进行基因分型。利用Logistic回归分析基因多态性与食管癌发病风险的关联,并校正年龄和性别。结果：MKK4基因-1304T〉G位点基因多态性在病例和对照组中分布差异无统计学意义,GG基因型（OR=0.98,95%CI：0.67～1.61）,TG基因型（OR=1.12,95%CI：0.90～1.43）,P=0.435。结论：MKK4基因-1304T〉G位点的单核苷酸多态可能与中国东部人群食管癌易感性无关。     

高血压病中医证型与COX-2基因多态性的相关性研究

目的:研究原发性高血压病患者环氧化酶-2(COX-2)基因多态性的分布及其与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供新的客观依据。方法:选择178例高血压病患者,辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型,并设725例正常者为对照组。运用PCR-RFLP技术检测受试者外周血细胞中COX-2基因启动子区-1290A/G、-1195G/A、-765G/C位点基因多态性,并进行基因分型;分析不同中医证型与COX-2基因表达的相关性。结果:COX-765G/C基因在实验组与正常对照组的分布存在差异;COX-1195G/A基因多态性与高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证的发生有相关性,与虚证(阴虚阳亢+阴阳两虚)比较,实证(肝火亢盛+痰湿壅盛)GG、CG+CC基因型频率明显增高。结论:COX-1195G/A基因变异可能是高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证发生过程的重要遗传因素;-765G/C位点GG、CG+CC基因频率可能与高血压病虚实辨证相关。     

FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险

目的:检测FAS(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系.方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响.结果:携带FAS1377AA(OR, 1.36;95%CI, 1.01～1.82;P = 0.045)和GA(OR,1.29;95% CI,1.05～1.59;P = 0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P = 0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003).携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR, 1.45;95%CI,1.06～2,00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0,49～0.93;P=0.016).携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0,009).结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关.     

mdm2和P53在人脑胶质瘤中的相关性分析

目的　通过对人脑胶质瘤标本中 p5 3、mdm2蛋白表达关系的研究 ,探讨人脑胶质瘤的发病机理。 方法　应用免疫组化 (链霉素菌抗生物素蛋白 -过氧化酶法Streptavidin peroxidase ,S -P法 )标记检测 10 0例人脑胶质瘤标本 p5 3和mdm2 ,同时标记DNA原位杂交探针 p5 3。结果 10 0例脑胶质瘤标本 p5 3和mdm2免疫组化标记阳性率分别为 35 %、32 %;p5 3DNA探针原位杂交标记 ,阳性率为 90 %,其中 2 8例免疫组化标记mdm2阳性 ,而 p5 3阴性标本的原位杂交 p5 3阳性率为 89.2 8%(2 5例 )。统计学显示p5 3基因表达和mdm2基因表达有密切关系 (P <0 .0 5 )。结论　mdm2和 p5 3呈明显负相关 ,mdm2在人脑胶质瘤的发病过程中起重要的作用 ;p5 3的缺失不是人脑胶质瘤的主要发病机理 ,mdm2和 p5 3协同作用在脑胶质瘤的发生和发展中起重要作用。     

Fas和Fas配体基因启动子单核苷酸多态性与子宫颈癌的发病风险

目的 探讨凋亡相关基因Fas和Fas配体(Fas L)启动子区单核苷酸多态与宫颈癌发病风险的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性方法,检测314例宫颈癌患者和615例正常对照者的外周静脉血Fas-670A/G、Fas-1377 G/A和Fas L-844T/C多态位点的基因型.应用多因素Logistic回归分析基因多态与宫颈癌风险的相关性以及与宫颈癌临床病理特征的关系.结果 携带Fas L-844CC基因型者患宫颈癌风险较携带Fas L-844TY基因型者增加3.05倍(P<0.01);Fas-670A/G和Fas-1377G/A均与宫颈癌发病风险无关;Fas和Fas L基因多态间存在协同作用.分层研究显示,Fas-670G和Fas-1377A等位基因是患宫颈原位鳞癌的危险因素(OR分别为1.77和1.93:P<0.05).Fas L-844CC基因型携带者患宫颈浸润性鳞癌的风险较Fas L-844TT基因型携带者增加(OR=3.33;P<0.01).Fas和Fas L基因多态与宫颈癌临床分期、细胞分级、肿瘤大小和血清鳞状上皮细胞癌抗原等无关.结论 Fas和Fas L基因多态与子宫颈癌遗传易感性相关.