Alstrom综合征1例报告及文献复习

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示：ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642＿4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预...     

不同剂量ASA对糖尿病患者血浆TXB2和6-酮-PGF1α水平的影响

为探讨糖尿病血栓前状态患者合理的阿司匹林( ASA)用量 ,1 998～ 2 0 0 1年 ,我们对 1 1 0例此类患者采用不同剂量 ASA治疗 ,并用放射免疫法测定其治疗前后血浆血栓素 B2 ( TXB2 )和 6-酮前列腺素 F1α( 6-酮 - PGF1α)及其比值。现将结果报告如下。1　临床资料本文糖尿病患者 1 1 0例 ,均符合 WHO制定的诊断标准。男 5 8例 ,女 5 2例 ;年龄 38～ 72岁。均无严重心、肝、肾及胃肠病变 ,无出血性疾病。治疗前停用影响血小板活性药物两周。将受试者随机分为四组 ,四组资料有可比性 ( P >0 .0 5 )。A组 2 9例 ,每日服ASA5 0 mg;B组 2…     

颈椎间隙感染的早期诊断

目的探讨颈椎间隙感染的早期诊断。方法回顾性分析5例颈椎间隙化脓性感染的临床表现、影像学表现和诊断过程。结果颈椎间隙感染的患者多有发热、颈部疼痛及神经功能改变,实验室检查可见红细胞沉降率及C-反应蛋白升高,5例椎间隙病灶区上椎间盘与相邻椎体呈T1W1低信号改变,在上椎间盘呈T2W1呈高信号,间隙软骨板不平或破坏,受累及的椎体信号增高。结论 MR是颈椎间隙感染早期诊断可靠敏感的影像学检查。     

孟鲁司特联合布地奈德治疗儿童哮喘临床疗效及对炎症因子的影响

目的 探讨孟鲁司特联合布地奈德治疗儿童哮喘临床疗效及对炎症因子的影响.方法 将116例哮喘患儿随机分入对照组与观察组,两组患儿均接受常规治疗,对照组给予布地奈德吸入,观察组患者接受孟鲁司特口服联合布地奈德吸入.比较两组临床疗效、肺功能及血清炎症因子的改变.结果 观察组显效率显著高于对照组,差别具有统计学意义（93.3% vs 78.6%,P〈0.05）;治疗后观察组FEV1预计值及PEF预计值显著优于对照组（P〈0.05）;与对照组相比,观察组患者治疗后血清超敏-C反应蛋白、肿瘤坏死因子-α及白细胞介素-6（IL-6）下降更为显著（P〈0.05）.结论 孟鲁司特联合布地奈德治疗儿童哮喘可显著提高临床疗效,降低血清炎症因子水平.     

前列腺素E1治疗糖尿病合并下肢血管病变60例分析

近年来 ,我们应用前列腺素 E1 (PGE1 )治疗糖尿病下肢血管病变患者 6 0例 ,疗效显著 ,现报告如下。资料与方法 :本文 6 0例均符合 WHO1980年制定的糖尿病诊断标准 ,且伴有双下肢疼痛、感觉异常、间歇性跛行等症状 ,均经血管 B超及彩色多普勒检查证实有双下肢动脉血管病变。其中男 33例 ,女 2 7例 ;年龄 2 5～ 73岁 ,平均 5 1岁。病程 3～ 18年 ,平均 5 .5年。非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM)5 1例 ,胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM) 9例。临床表现为双下肢疼痛 6 0例 ,感觉异常 36例 ,间歇性跛行 2 4例 ,皮肤温度降低18例。本组在治疗糖尿病…     

转化生长因子β亚型在胃癌组织中的表达及意义

转化生长因子 β(TGF- β)是调节细胞生长、分化的细胞因子。哺乳动物的 TGF- β有三种亚单位 ,许多肿瘤组织可呈过度表达。2 0 0 1～ 2 0 0 2年 ,我们采用免疫组化方法检测了TGF- β亚型在胃癌组织中的表达 ,并分析了其与胃癌发生、淋巴结转移及临床分期的关系。现报告如下。资料与方法 :胃癌患者 168例 ,临床分期为早期 10 6例 ,进展期 62例 ,均保留其手术切除的胃癌标本。其中分化良好 92例 ,分化中等 44例 ,分化差 3 2例 ;有淋巴结转移者 92例 ,无转移者 76例 ;取距癌变组织 10 cm以上处的正常胃组织 40例作对照。标本切片后用免疫…     

普米克令舒与万托林联合雾化吸入治疗小儿支气管哮喘82例临床疗效观察

目的：探讨普米克令舒与万托林联合雾化治疗小儿支气管哮喘的临床疗效。方法：选择2012年1月到2013年3月入院的支气管哮喘的患儿164例,按照随机分组的原则分为研究组和对照组,各82例,研究组采用普米克令舒联合万托林雾化疗法,对照组使用普米克令舒雾化治疗,比较两组的疗效情况及副作用产生情况。结果：研究组总有效率97．56％明显高于对照组的82．92％。研究组产生副作用率13．41％明显低于对照组的24．39％,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：运用普米克令舒联合万托林雾化治疗小儿支气管哮喘,在缩短病程,改善临床症状等方面疗效优势更明显,且不良反应较少,可在儿科治疗中广泛运用。     

人血白蛋白联合布拉氏酵母菌对重度病理性黄疸新生儿免疫功能及氧化应激反应的影响

目的 探究人血白蛋白联合布拉氏酵母菌对重度病理性黄疸新生儿免疫功能及氧化应激反应指标的影响.方法 选择2017年1月—2018年1月华北医疗健康集团峰峰总医院和石家庄市妇幼保健院收治的重度病理性黄疸新生儿90例,根据随机数字法分为观察组和对照组各45例.2组患儿均予间断蓝光照射,在此基础上对照组给予人血白蛋白静滴1次,...     

脊柱后路内固定术后手术部位深部感染的微生物与药敏学研究

目的：研究脊柱后路内固定术后手术部位深部感染的微生物与药敏学。方法选择2010年1月至2015年1月在我院行脊柱后路内固定术后手术部位深部感染患者65例,取所有患者的脓液、分泌物及穿刺液等进行微生物培养,并进行药敏学测试。结果65例患者微生物培养结果显示,共培养出130株微生物,104株革兰氏阳性球菌,26株革兰氏阴性杆菌;革兰氏阳性球菌对青霉素、克林霉素、红霉素耐药性较高,均高于60%,对甲氧西林、美罗培南、头孢呋辛、头孢噻肟、头孢曲松钠、庆大霉素等抗生素的耐药率为30%~40%;革兰氏阴性杆菌对氨苄西林、头孢唑林、头孢呋辛等抗生素的耐药率均高于80%,对哌拉西林、头孢噻肟、头孢曲松钠、复方磺胺甲恶唑等抗生素的抗药性为50%~60%;革兰氏阳性球菌对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁具有较好的敏感性。结论脊柱后路内固定术后手术部位深部感染微生物以革兰氏阳性球菌为主,革兰氏阳性球菌对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁具有较好的敏感性,适合于长期使用抗生素治疗的患者。     

锁骨骨折迟发腋-锁骨下静脉血栓形成1例

1 病例资料 患者,男,53岁,因右肩部外伤14 h,右肩部畸形活动受限,于2010年2月8日入院.查体:右肩部肿胀明显,畸形,可见10.5 cm×6.0 cm皮下淤血斑,右锁骨中段触及骨擦感.右上臂、右前臂及右手无肿胀,右肱二、三头肌无压痛.X线片示:右锁骨中段粉碎性骨折,骨折端重叠错位约3 cm.诊断为右锁骨中段粉碎性骨折(图1).术前血小板计数及凝血项目检查均正常.于2010年2月10日在颈丛麻醉下行切开复位+钢板