儿童Alstrom综合征2例并文献复习

<正>Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^[1-2]。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各异,包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等,故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料,综合国内外文献,旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。     

适量酒精对棕榈酸引起的胰岛β细胞功能损伤的保护作用

目的观察酒精、棕榈酸对胰岛β细胞(INS-1细胞)功能的影响。方法 INS-1细胞分为对照组、20 mmol/L酒精(模拟适量饮酒)组、100 mmol/L酒精(模拟大量饮酒)组、0.2 mmol/L棕榈酸(PA)组、PA+20 mmol/L酒精组以及PA+100 mmol/L酒精组。作用48 h后,采用放射免疫法检测糖刺激胰岛素的释放量,Westernblotting检测胰腺十二指肠同源异型盒因子1(PDX-1)、葡萄糖转运蛋白2(GLUT2)和磷酸化腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK,包括T-AMPK和P-AMPK)蛋白水平。结果①与对照组相比,20 mmol/L酒精对INS-1细胞无显著影响(P>0.05);100 mmol/L酒精组和PA组均下调了INS-1细胞PDX-1、GLUT2蛋白水平和胰岛素释放量(P均<0.05)。相对于单独PA组,20 mmol/L酒精和PA合用时显著增加细胞PDX-1、GLUT2蛋白水平和胰岛素释放量(P均<0.05)。100 mmol/L酒精和PA合用时则未出现这种现象(P>0.05);②与对照组相比,20 mmol/L酒精对细胞AMPK表达和活化无明显影响(P>0.05);100 mmol/L酒精仅仅下调AMPK表达(P<0.05);PA同时下调AMPK表达和活化(P<0.05)。当20 mmol/L酒精和PA合用时,可以改善由PA引起的AMPK表达和活化的下调(P<0.05);而100 mmol/L酒精与PA合用组则无明显变化(P>0.05)。结论大量酒精和PA均能损害INS-1细胞功能;适量酒精(20 mmol/L酒精)能够改善由棕榈酸引起的胰岛β细胞功能损伤。