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先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10%。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型 相似文献
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目的 对上海市崇明县离休干部常见的9种慢性病的患病状况进行调查分析.方法 采用流行病学调查方法对现居该县的所有离休老干部(n=268)进行普查,全部病历资料来自该院的干部门诊、体检中心、干部病房及上门调查,疾病分类诊断参照国际疾病分类标准ICD-10.实查249人,应答率92.9%.回顾性分析被调查者慢性病的发病率和病种分布情况.结果 慢性病的发病率为98.39%(245/249),单病种的发病率依次为冠心病73.1%、高血压病72.3%、脑卒中35.7%、慢性阻塞性肺病34.5%、胃炎和溃疡病33.7%、糖尿病28.1%、慢性肾脏病20.5%、老年性痴呆14.5%、恶性肿瘤14.1%.被调查者同时患3种以上疾病的比例为83.5%,患7种以上疾病的比例为9.1%;肿瘤的发病率高达14.1%.结论 离休干部的疾病谱以心脑血管疾病为主,同时患有多种疾病是最重要的流行病学特征;老年人肿瘤的发病率较高不容忽视,应有针对性地采取预防、综合分析及兼顾治疗. 相似文献
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老年高血压患者颈动脉粥样硬化与血清超敏C反应蛋白水平的相关性分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨老年高血压患者的炎症标记物超敏C反应蛋白(hsCRP)水平与颈总动脉平均内膜中层厚度(IMT)的相关性。方法测定86例老年高血压患者颈总动脉IMT及血清超敏C反应蛋白。按颈总动脉IMT将患者分为IMT正常组、IMT增厚组和斑块形成组,比较各组间hsCRp水平,对颈总动脉IMT异常患者统计分析,分析颈总动脉IMT和血hsCRP的关系。结果合并颈动脉粥样硬化的高血压患者血清hsCRP[(7.6±1.6)mg/L]明显高于无颈动脉硬化患者[(3.6±1.3)]mg/L],P〈0.05。有颈动脉斑块的患者血清hsCRP[(9.3±1.8)mg/L]显著高于颈动脉内中膜正常[(3.6±1.3)mg/L]与增厚患者[(6.8±1.2)mg/L],P均〈0.05。结论老年高血压患者颈总动脉IMT与血清hsCRP水平呈正相关,提示血hsCRP水平可作为了解动脉粥样硬化程度及判断预后的指标。 相似文献
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目的对上海市崇明县离休干部常见的9种慢性病的患病状况进行调查分析。方法采用流行病学调查方法对现居该县的所有离休老干部(n=268)进行普查,全部病历资料来自该院的干部门诊、体检中心、干部病房及上门调查,疾病分类诊断参照国际疾病分类标准ICD-10。实查249人,应答率92.9%。回顾性分析被调查者慢性病的发病率和病种分布情况。结果慢性病的发病率为98.39%(245/249),单病种的发病率依次为冠心病73.1%、高血压病72.3%、脑卒中35.7%、慢性阻塞性肺病34.5%、胃炎和溃疡病33.7%、糖尿病28.1%、慢性肾脏病20.5%、老年性痴呆14.5%、恶性肿瘤14.1%。被调查者同时患3种以上疾病的比例为83.5%,患7种以上疾病的比例为9.1%;肿瘤的发病率高达14.1%。结论离休干部的疾病谱以心脑血管疾病为主,同时患有多种疾病是最重要的流行病学特征;老年人肿瘤的发病率较高不容忽视,应有针对性地采取预防、综合分析及兼顾治疗。 相似文献
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周熙琳 《中国医学研究与临床》2008,6(8)
目的探索脂蛋白(a)[Lp(a)]在多发性脑梗(multiple cerebral infarction,MCI)患者中的临床表现及相关性。方法收集78例研究对象的血脂、Lp(a)、血压及其余相关临床资料。其中56例为经CT确诊的MCI患者,余22例无MCI。78例中包括48例2型糖尿病患者(37例患有MCI,11例无)。结果MCI患者的血清Lp(a)水平明显高于无MCI患者。有糖尿病和无糖尿病的MCI患者之间血清Lp(a)无明显差异。Logistic回归分析显示Lp(a)和高血压是中风事件的独立危险因素。结论Lp(a)及高血压是多发性脑梗的显著危险因素。 相似文献
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对1144例(572对)有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6%,(家系调查又发现19例异常),选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7%。 相似文献
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目的:研究老年慢性心力衰竭(CHF)患者外周血CD14~(dim)CD16~+单核细胞数和血清白介素-13(IL-13)的水平及其与心功能之间的关系。方法:选取42例老年CHF患者为观察组,另选25名健康老年人为对照组,采用流式细胞术检测外周血单核细胞CD14~(dim)CD16~+表达,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清IL-13水平变化,同时采用超声心动图测定左心室射血分数(LVEF)和舒张末期内径(LVEDD)。结果:老年CHF组CD14~(dim)CD16~+单核细胞数高于健康对照组(P<0.05)。结论:老年CHF患者体内存在单核细胞功能异常,CD14~(dim)CD16~+水平和血清IL-13浓度有望成为反映心力衰竭严重程度再分层的一种新型生物标志物。 相似文献
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目的观察环磷腺苷葡胺辅助治疗慢性肺源性心脏病(简称肺心病)心力衰竭的疗效及安全性。方法将80例慢性肺心病心力衰竭患者随机分为观察组和对照组,各40例,两组给予抗感染、利尿、纠正电解质及酸碱平衡紊乱、低流量吸氧等常规治疗,观察组静滴环磷腺苷葡胺,连续治疗7 d,观察治疗前后咳嗽、咳痰、活动耐力、肺部体征及动脉血气检查结果。结果观察组总有效率92.50%,对照组70.00%,P<0.05;与治疗前比较,两组治疗后Pa O2、Sa O2明显增加、Pa CO2明显降低(P均<0.05)。与对照组比较,观察组治疗后Pa O2、Sa O2、Pa CO2变化更显著(P均<0.05)。观察组药物不良反应发生率5.00%,对照组2.50%,P>0.05。结论环磷腺苷葡胺治疗慢性肺心病心力衰竭安全、有效。 相似文献