华东地区汉族群体20个插入缺失多态的群体遗传学研究及法医学应用

目的:筛查适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态并进行群体遗传学研究.方法:运用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对筛选的插入缺失多态进行分型并通过统计分析获得其相关法医遗传学参数.结果:筛选出了20个适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态位点,并获得了这些基因座的等位基因频率.该20个基因座都具有较好多态性,其中最小等位基因频率为0.108,经计算该20个基因座的累积个人识别机率为0.999 993 845,累积非父排除率为0.916.从20个插入缺失多态位点中我们进一步筛选出了11个最小等位基因频率＞0.3的位点,对这11个具高信息量插入缺失位点进行进一步分析,结果显示11个插入缺失位点累积个人识别机率达到0.996 258 773,累积非父排除率达到0.814 27.结论:本研究获得的上述插入缺失多态位点等位基因频率丰富了华东汉族群体的群体遗传学资料,为插入缺失多态的法医学应用提供了候选的基因座.     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。